Process / pipelineBioinformatics / omics

فراخوانی واریانت بیزی — تشخیص احتمالی SNP و Indel

فراخوانی واریانت بیزی یک خط لوله محاسباتی است که از استنتاج احتمالی برای شناسایی پلی‌مورفیسم‌های تک‌نوکلئوتیدی (SNP)، درج‌ها و حذف‌ها در یک ژنوم استفاده می‌کند. این روش داده‌های توالی‌یابی را به عنوان شواهد در نظر گرفته و احتمالات پسین را بر روی ژنوتیپ‌های کاندید محاسبه می‌کند. برخلاف فراخواننده‌های قطعی مبتنی بر آستانه، رویکردهای بیزی به طور صریح خطاهای توالی‌یابی، عدم قطعیت نگاشت و فراوانی ژنوتیپ‌های پیشین را مدل‌سازی می‌کنند تا احتمالات ژنوتیپ کالیبره شده‌ای تولید کنند که می‌توانند برای فیلتر کردن پایین‌دستی و آزمون‌های همبستگی مورد استفاده قرار گیرند.

باز کردن در MethodMindبه‌زودیویدیوبه‌زودیDownload slides

مطالعهٔ کامل روش

ویژهٔ اعضا

برای خواندن این بخش با حساب رایگان وارد شوید.

ورود

Method map

The neighbourhood of related methods — select a node to explore.

منابع

  1. McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110
  2. Rimmer, A., Phan, H., Mathieson, I., Iqbal, Z., Twigg, S. R., WGS500 Consortium, ... & McVean, G. (2014). Integrating mapping-, assembly- and haplotype-based approaches for calling variants in clinical sequencing applications. Nature Genetics, 46(8), 912–918. DOI: 10.1038/ng.3036

نحوهٔ استناد به این صفحه

ScholarGate. (2026, June 3). Bayesian Statistical Variant Calling from Sequencing Data. ScholarGate. https://scholargate.app/fa/bioinformatics/bayesian-variant-calling

Which method?

Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.

Compare side by side

ارجاع‌شده در

ScholarGateBayesian Variant Calling (Bayesian Statistical Variant Calling from Sequencing Data). بازیابی‌شده در 2026-06-15 از https://scholargate.app/fa/bioinformatics/bayesian-variant-calling · مجموعه‌داده: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026