اختلالات عصبی-تکاملی

اختلالات عصبی-تکاملی گروهی از بیماری‌ها هستند که در دوره تکامل آغاز می‌شوند، معمولاً قبل از ورود کودک به مدرسه ابتدایی آشکار می‌گردند و با اختلالاتی در عملکرد شخصی، اجتماعی، تحصیلی یا شغلی که ناشی از تکامل غیرمعمول مغز است، مشخص می‌شوند. این دسته که در DSM-5 رسمی شده است، اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی، اختلال طیف اوتیسم، ناتوانی ذهنی، اختلالات ارتباطی، اختلال یادگیری خاص و اختلالات حرکتی مانند اختلال هماهنگی رشدی را در بر می‌گیرد.

Definition

اختلالات عصبی-تکاملی بیماری‌هایی با شروع زودهنگام هستند که از تکامل غیرمعمول مغز ناشی می‌شوند و منجر به نقص‌هایی در حوزه‌های شناختی، حرکتی، زبانی، اجتماعی یا رفتاری می‌گردند و عملکرد روزمره را مختل می‌کنند. این اختلالات در DSM-5 و ICD-11 به عنوان یک گروه واحد طبقه‌بندی شده‌اند.

Scope

این بخش خواننده را با ویژگی‌های مشترک بیماری‌های عصبی-تکاملی به عنوان یک گروه تشخیصی آشنا می‌کند: شروع زودهنگام، سیر تکاملی به جای تخریبی، مشارکت قوی ژنتیکی و عصب‌زیستی، هم‌زمانی مکرر بین بیماری‌ها و شدت ابعادی. این بخش به مدخل‌های موضوعی فردی که هر اختلال را به تفصیل بررسی می‌کنند، پیوند می‌خورد و این گروه را به عنوان یک دسته مرجع، نه به عنوان راهنمای بالینی، چارچوب‌بندی می‌کند.

Sub-topics

• اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی
• اختلال طیف اوتیسم
• اختلال هماهنگی رشدی
• ناتوانی ذهنی
• اختلال یادگیری خاص

Core questions

• چه چیزی اختلالات گردآوری شده تحت دسته عصبی-تکاملی را یکپارچه می‌کند؟
• چگونه شروع زودهنگام و سیر تکاملی این بیماری‌ها را از اختلالات با شروع دیرتر یا تخریبی متمایز می‌کند؟
• چرا اختلالات عصبی-تکاملی به این دفعات با یکدیگر هم‌زمان رخ می‌دهند؟
• چگونه سهم ژنتیکی و محیطی در اتیولوژی آن‌ها سنجیده می‌شود؟

Key concepts

• شروع در دوره تکاملی
• تکامل غیرمعمول مغز
• شدت ابعادی و تفکر طیفی
• هم‌زمانی (هم‌ابتلایی) بین بیماری‌ها
• سهم ژنتیکی پلی‌ژنیک و پلیوتروپیک
• اختلال عملکردی در حوزه‌های مختلف
• گروه‌بندی DSM-5 / ICD-11

Mechanisms

این گروه‌بندی منعکس‌کننده یک منشأ تکاملی مشترک است تا یک علت واحد. وراثت‌پذیری برای بیشتر این بیماری‌ها بالا است و مطالعات ژنتیکی به همپوشانی و پلیوتروپی قابل توجهی اشاره می‌کنند، به طوری که همان واریانت‌های رایج و واریانت‌های نادر تعداد کپی، خطر ابتلا به چندین اختلال را افزایش می‌دهند. عوامل محیطی مؤثر در دوره پیش از تولد و حوالی تولد نیز نقش دارند. از آنجا که تکامل مغز در طول زمان اتفاق می‌افتد، همان آسیب‌پذیری زمینه‌ای می‌تواند با افزایش سن و در حوزه‌های مختلف به شکل متفاوتی بروز کند، که این امر به توضیح اینکه چرا یک کودک ممکن است معیارهای بیش از یک اختلال عصبی-تکاملی را داشته باشد و چرا شدت بهتر است به صورت ابعادی توصیف شود، کمک می‌کند.

Clinical relevance

شناخت اینکه این بیماری‌ها دارای شروع زودهنگام، هم‌زمانی مکرر و یک مسیر تکاملی مشترک هستند، بخشی از نحوه درک بالینگران و مربیان از پروفایل کودک در حوزه‌های شناختی، زبانی، حرکتی و اجتماعی است. به عنوان یک دسته مرجع، این گروه نحوه مفهوم‌سازی و گروه‌بندی اختلالات را توصیف می‌کند؛ این مبنایی برای تشخیص فردی یا تصمیمات درمانی نیست.

Epidemiology

اختلالات عصبی-تکاملی در دوران کودکی شایع هستند. برآوردهای فراتحلیلی، شیوع جهانی هرگونه اختلال روانی در دوران کودکی، که بیماری‌های عصبی-تکاملی به طور برجسته‌ای در آن قرار دارند، را تقریباً 13 درصد تخمین می‌زنند، با اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی در میان شایع‌ترین‌ها. بیشتر این بیماری‌ها در پسران بیشتر گزارش می‌شوند و هم‌زمانی بین آن‌ها قاعده است تا استثنا.

Evidence & guidelines

DSM-5-TR و ICD-11 هر دو اختلالات عصبی-تکاملی را به عنوان یک گروه یکپارچه با شروع در دوره تکاملی تعریف می‌کنند و ادبیات مرور مدرن، که توسط تاپار و همکارانش نمونه‌سازی شده است، آن‌ها را به عنوان بیماری‌های همپوشان با اتیولوژی مشترک، به جای بیماری‌های کاملاً متمایز، در نظر می‌گیرد. تشخیص بر اساس سابقه تکاملی و ارزیابی استاندارد شده در چارچوب‌های طبقه‌بندی مذکور استوار است.

History

اگرچه بیماری‌های فردی در طول قرن بیستم در سنت‌های بالینی جداگانه توصیف شدند، مفهوم چتری اختلالات عصبی-تکاملی تنها در DSM-5 (2013) تثبیت شد، که از گروه‌بندی‌های قبلی مانند اختلالاتی که معمولاً برای اولین بار در نوزادی، کودکی یا نوجوانی تشخیص داده می‌شدند، فاصله گرفت و این بیماری‌ها را بر اساس شروع تکاملی مشترک و زیست‌شناسی همپوشان در کنار هم قرار داد. ICD-11 نیز یک گروه‌بندی موازی را پذیرفت.

Debates

دسته‌بندی‌ها در مقابل ابعاد

اینکه آیا بیماری‌های عصبی-تکاملی بهتر است به عنوان دسته‌بندی‌های تشخیصی مجزا یا به عنوان ابعاد همپوشان یک آسیب‌پذیری زمینه‌ای مشترک درک شوند، با توجه به هم‌زمانی بالا و ژنتیک مشترک آن‌ها، همچنان یک سؤال فعال است.

Key figures

• Anita Thapar
• Michael Rutter
• Guilherme Polanczyk

Seminal works

• thapar-2017
• apa-dsm5tr-2022

Frequently asked questions

چه بیماری‌هایی به عنوان اختلالات عصبی-تکاملی محسوب می‌شوند؟

در DSM-5 این گروه‌بندی شامل ناتوانی ذهنی، اختلالات ارتباطی، اختلال طیف اوتیسم، اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی، اختلال یادگیری خاص و اختلالات حرکتی مانند اختلال هماهنگی رشدی و اختلالات تیک است.

چرا این اختلالات با هم گروه‌بندی شده‌اند؟

آنها دارای شروع مشترک در دوره تکاملی هستند، از تکامل غیرمعمول مغز ناشی می‌شوند، سهم ژنتیکی قوی و تا حدی همپوشان دارند و اغلب با یکدیگر هم‌زمان رخ می‌دهند.