اختلال طیف اوتیسم

اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک وضعیت تکامل عصبی است که با تفاوت‌های پایدار در ارتباطات و تعاملات اجتماعی همراه با الگوهای محدود و تکراری رفتار، علایق یا فعالیت‌ها، با شروع در دوره اولیه رشد، تعریف می‌شود. کلمه «طیف» منعکس‌کننده طیف وسیعی از تظاهرات و توانایی‌ها، از افرادی که نیاز به حمایت قابل توجهی دارند تا افرادی که بسیار کلامی و مستقل هستند، است.

Definition

اختلال طیف اوتیسم یک اختلال تکامل عصبی است که با نقص‌های پایدار در ارتباطات و تعاملات اجتماعی در زمینه‌های متعدد، همراه با الگوهای محدود و تکراری رفتار، علایق یا فعالیت‌ها، که از اوایل رشد وجود دارند و باعث اختلال عملکردی می‌شوند، مشخص می‌شود.

Scope

این مدخل ویژگی‌های اصلی، تظاهرات رشدی، شیوع و چارچوب مفهومی اختلال طیف اوتیسم در کودکان و نوجوانان و هم‌زمانی مکرر آن با سایر شرایط تکامل عصبی و سلامت روان را پوشش می‌دهد. این یک مرور کلی مرجع از نحوه توصیف و مطالعه ASD است؛ معیارهای تشخیصی برای کودکان منفرد یا راهنمایی در مورد مداخله را ارائه نمی‌دهد.

Core questions

• چه چیزی تظاهرات متنوع گروه‌بندی شده تحت طیف اوتیسم را متحد می‌کند؟
• تفاوت‌های ارتباطی-اجتماعی و رفتارهای محدود و تکراری چگونه با هم ترکیب می‌شوند تا این وضعیت را تعریف کنند؟
• چرا اوتیسم به این دفعات با سایر شرایط تکامل عصبی و روانپزشکی همراه است؟

Key concepts

• تفاوت‌های ارتباط و تعامل اجتماعی
• رفتارها و علایق محدود و تکراری
• طیف و تظاهرات ابعادی
• شروع در اوایل رشد
• شرایط هم‌زمان
• تفاوت‌های حسی

Key theories

نظریه ذهن

پیشنهاد می‌کند که دشواری‌ها در نسبت دادن حالات ذهنی به خود و دیگران به ویژگی‌های ارتباطی-اجتماعی اوتیسم کمک می‌کند؛ به عنوان یک چارچوب شناختی تأثیرگذار است اما توضیح کاملی برای این وضعیت نیست.

Mechanisms

اوتیسم به شدت ارثی و چندژنی است، با بسیاری از واریانت‌های ژنتیکی رایج و نادر که بر رشد اولیه مغز، عملکرد سیناپسی و سازماندهی مدارهای عصبی حمایت‌کننده از شناخت اجتماعی و پردازش اطلاعات همگرا می‌شوند. هیچ علت واحدی بیشتر موارد را توضیح نمی‌دهد؛ در عوض، مسیرهای ژنتیکی و رشدی متنوعی تصور می‌شود که فنوتیپ‌های همپوشان را تولید می‌کنند. توضیحات شناختی مانند تفاوت‌ها در نظریه ذهن، عملکرد اجرایی و سبک پردازش اطلاعات، جنبه‌هایی از تظاهرات را بدون توضیح کامل آن توصیف می‌کنند.

Clinical relevance

شناسایی اوتیسم نحوه حمایت از کودکان در محیط‌های بهداشتی، آموزشی و اجتماعی را شکل می‌دهد و درک ویژگی‌های آن به پزشکان و مربیان کمک می‌کند تا رفتار را از نظر رشدی تفسیر کنند. این مدخل توضیح می‌دهد که چگونه این وضعیت مفهوم‌سازی و مطالعه می‌شود؛ این ابزاری برای تشخیص یک کودک منفرد یا انتخاب مداخلات نیست، که نیاز به ارزیابی چند رشته‌ای تخصصی دارد.

Epidemiology

شیوع گزارش‌شده اوتیسم در دهه‌های اخیر به طور قابل توجهی افزایش یافته و در بسیاری از بررسی‌ها به حدود 1-2 درصد از کودکان رسیده است، که عمدتاً به مفاهیم تشخیصی گسترده‌تر، آگاهی بیشتر و تشخیص بهبود یافته نسبت داده می‌شود تا افزایش واضح و مشخص در بروز. اوتیسم در پسران بیشتر از دختران تشخیص داده می‌شود و یک متاآنالیز نرخ‌های بالایی از شرایط سلامت روان هم‌زمان، از جمله اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی و اختلالات اضطرابی، را در جمعیت اوتیستیک نشان داد.

Evidence & guidelines

مفاهیم تشخیصی از DSM-5-TR، که تشخیص‌های قبلی جداگانه را در یک اختلال طیف اوتیسم واحد ترکیب کرد، و ICD-11 پیروی می‌کنند. تشخیص بر اساس سابقه رشدی و مشاهده بالینی ساختاریافته است تا آزمایش بیولوژیکی. مرورهای روایی اصلی، پایه شواهد را خلاصه می‌کنند و مسیرهای بالینی توسط نهادهایی مانند موسسه ملی بهداشت و مراقبت عالی بریتانیا و آکادمی اطفال آمریکا صادر می‌شوند؛ این مدخل به جای بازتولید آن مسیرها، چارچوب‌بندی را خلاصه می‌کند.

History

اوتیسم برای اولین بار به عنوان یک سندرم بالینی متمایز توسط لئو کانر در سال 1943 توصیف شد، و هانس آسپرگر موارد مرتبط را در همان دوره توصیف کرد. در اواخر قرن بیستم، این مفهوم به یک طیف گسترش یافت و DSM-5 (2013) زیرمجموعه‌های قبلی، از جمله اختلال اوتیستیک و اختلال آسپرگر، را در یک اختلال طیف اوتیسم واحد ادغام کرد، چارچوبی که در DSM-5-TR و ICD-11 حفظ شده است.

Debates

عوامل افزایش شیوع

اینکه آیا افزایش قابل توجه در تشخیص اوتیسم منعکس‌کننده معیارهای گسترده‌تر، آگاهی و تشخیص است یا افزایش واقعی در وقوع، همچنان مورد بحث است، با بیشتر شواهد که بخش عمده‌ای از تغییر را به عوامل تعریفی و شناسایی نسبت می‌دهند.

Key figures

• Simon Baron-Cohen
• Catherine Lord
• Meng-Chuan Lai

Seminal works

• lai-2014
• lord-2018

Frequently asked questions

چرا اوتیسم «طیف» نامیده می‌شود؟

زیرا این وضعیت ویژگی‌های اصلی مشترکی دارد اما در نحوه تظاهر و در توانایی‌ها، زبان و نیازهای حمایتی مرتبط، از افرادی که نیاز به حمایت قابل توجهی دارند تا افرادی که بسیار مستقل هستند، بسیار متفاوت است.

آیا آزمایش پزشکی وجود دارد که اوتیسم را تشخیص دهد؟

خیر. تشخیص بر اساس سابقه رشدی و مشاهده ساختاریافته ارتباطات اجتماعی و رفتار توسط پزشکان آموزش‌دیده است، نه بر اساس آزمایش آزمایشگاهی یا تصویربرداری.