اختلال طیف اوتیسم

اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک اختلال عصبی-رشدی است که با مشکلات پایدار در ارتباطات اجتماعی و تعاملات اجتماعی، همراه با الگوهای محدود و تکراری رفتار، علایق یا فعالیت‌ها، با شروع در دوره اولیه رشد تعریف می‌شود. اصطلاح طیف، تنوع گسترده در تظاهرات، توانایی زبانی و عملکرد فکری در افراد مبتلا را منعکس می‌کند.

Definition

ASD یک اختلال عصبی-رشدی است که با نقص‌های پایدار در ارتباطات اجتماعی و تعامل اجتماعی در زمینه‌های مختلف، همراه با الگوهای محدود و تکراری رفتار، علایق یا فعالیت‌ها، که از اوایل رشد وجود دارند و باعث اختلال عملکردی می‌شوند، مشخص می‌شود.

Scope

این مدخل به ASD به عنوان یک موجودیت بالینی و عصبی-رشدی می‌پردازد: دو حوزه اصلی علائم آن، مفهوم طیف با شدت ابعادی، شروع زودهنگام آن، سهم ژنتیکی قوی، و شرایط هم‌زمان مکرر. این یک توصیف مرجع است و آستانه‌های تشخیصی برای استفاده در عمل یا هرگونه راهنمایی درمانی ارائه نمی‌دهد.

Core questions

• دو حوزه اصلی علائمی که اختلال طیف اوتیسم را تعریف می‌کنند کدامند؟
• مفهوم طیف چه چیزی را در مورد تنوع بین افراد نشان می‌دهد؟
• ویژگی‌های اوتیسم تا چه زمانی می‌توانند به طور قابل اعتمادی تشخیص داده شوند؟
• شرایط هم‌زمان چگونه تصویر بالینی کلی را شکل می‌دهند؟

Key concepts

• نقص در ارتباطات و تعامل اجتماعی
• رفتارها و علایق محدود و تکراری
• طیف و شدت ابعادی
• شروع در اوایل رشد
• ناهمگونی توانایی زبانی و فکری
• وراثت‌پذیری بالا و ناهمگونی ژنتیکی
• شرایط هم‌زمان (مانند ناتوانی ذهنی، ADHD، صرع)

Mechanisms

اوتیسم به شدت ارثی است، با تخمین‌های وراثت‌پذیری که اغلب از 80 درصد فراتر می‌رود، و ساختار ژنتیکی آن بسیار ناهمگن است، شامل واریانت‌های رایج با اثر کوچک، واریانت‌های نادر de novo و ارثی، و واریانت‌های تعداد کپی، که اغلب بر ژن‌های مهم برای عملکرد سیناپسی و رشد عصبی همگرا می‌شوند. هیچ علت واحدی بیشتر موارد را توضیح نمی‌دهد، و هیچ آزمایش تشخیصی بیولوژیکی وجود ندارد؛ شناسایی بر اساس سابقه رشدی و مشاهده رفتار است. این توضیحات زیست‌شناسی در سطح گروه را توصیف می‌کنند و ابزارهای تشخیصی فردی را تشکیل نمی‌دهند.

Clinical relevance

شناسایی ویژگی‌های اصلی اوتیسم، مشکلات در ارتباطات اجتماعی متقابل و وجود رفتارهای محدود و تکراری، به پزشکان، مربیان و خانواده‌ها کمک می‌کند تا نمایه رشدی و نیازهای حمایتی کودک را درک کنند. این مدخل وضعیت را برای مرجع توصیف می‌کند و مبنایی برای تشخیص فردی یا هر تصمیم مداخله‌ای خاص نیست.

Epidemiology

شیوع تخمینی اختلال طیف اوتیسم در دهه‌های اخیر افزایش یافته است، به طوری که نظارت‌های معاصر معمولاً ارقامی در حدود 1 تا 2 درصد از کودکان را گزارش می‌کنند، تغییری که عمدتاً به معیارهای تشخیصی گسترده‌تر، افزایش آگاهی و بهبود شناسایی موارد نسبت داده می‌شود تا به یک علت بیولوژیکی واحد. اوتیسم در پسران بیشتر از دختران تشخیص داده می‌شود و ناتوانی ذهنی، ADHD، اضطراب و صرع هم‌زمان شایع هستند.

Evidence & guidelines

DSM-5-TR اختلالات فراگیر رشدی که قبلاً جداگانه بودند را در یک اختلال طیف اوتیسم واحد با دو حوزه علائم و سطوح شدت ادغام کرد، و ICD-11 (رده 6A02) تعریفی مشابه را اتخاذ می‌کند. راهنمایی‌های حرفه‌ای، مانند گزارش بالینی آکادمی اطفال آمریکا، شناسایی و ارزیابی را چارچوب‌بندی می‌کند، در حالی که بررسی‌های اصلی در The Lancet شواهد ژنتیکی، نوروبیولوژیکی و اپیدمیولوژیکی را ترکیب می‌کنند. تشخیص بالینی و رشدی است.

History

اوتیسم برای اولین بار به عنوان یک سندرم متمایز توسط لئو کانر در سال 1943 توصیف شد، و هانس آسپرگر مدت کوتاهی پس از آن یک نمایه مرتبط را گزارش کرد. در طول اواخر قرن بیستم، این مفهوم به خانواده‌ای از اختلالات فراگیر رشدی گسترش یافت، و DSM-5 (2013) اینها را در یک اختلال طیف اوتیسم ابعادی واحد ادغام کرد، که منعکس‌کننده شواهدی بود که زیرگروه‌های قبلی را نمی‌توان به طور قابل اعتمادی از هم متمایز کرد.

Debates

چه چیزی افزایش شیوع را توضیح می‌دهد؟

افزایش قابل توجه در شیوع ثبت شده اوتیسم به طور گسترده به معیارهای تشخیصی گسترده‌تر، آگاهی بیشتر و شناسایی بهتر نسبت داده می‌شود، با بحثی که در مورد اینکه چه مقدار، اگر اصلاً، منعکس‌کننده تغییر واقعی در بروز است، ادامه دارد.

Key figures

• Catherine Lord
• Simon Baron-Cohen
• Meng-Chuan Lai
• Leo Kanner

Seminal works

• lord-2018
• lai-2014

Frequently asked questions

چرا اوتیسم به عنوان یک طیف توصیف می‌شود؟

زیرا دو ویژگی اصلی یکسان، یعنی مشکلات ارتباط اجتماعی و رفتارهای محدود و تکراری، با شدت‌های بسیار متفاوت رخ می‌دهند و با توانایی‌های زبانی و فکری بسیار متغیر همراه هستند، بنابراین تظاهرات در افراد مختلف بسیار گسترده است.

آیا واکسیناسیون باعث اوتیسم می‌شود؟

خیر. ادعای ارتباط واکسن از یک مطالعه بی‌اعتبار و پس گرفته شده نشأت گرفت، و تحقیقات اپیدمیولوژیکی گسترده هیچ ارتباطی بین واکسیناسیون و اوتیسم پیدا نکرده‌اند.