عملیات آزمایشگاهی و یکپارچهسازی بالینی
عملیات آزمایشگاهی و یکپارچهسازی بالینی حوزهای از آسیبشناسی مولکولی است که به چگونگی اعتبارسنجی، اجرا، تفسیر، گزارشدهی و در نهایت ارتباط یک آزمایش مولکولی با مراقبت از بیمار میپردازد. این حوزه، نیمکت تحلیلی و کلینیک را به هم پیوند میدهد و چارچوب کیفیت، آستانههای تصمیمگیری، استانداردهای گزارشدهی، و بستر اخلاقی و مشاورهای را پوشش میدهد که تعیین میکنند آیا یک نتیجه مولکولی قابل اعتماد و قابل استفاده است یا خیر.
Definition
عملیات آزمایشگاهی و یکپارچهسازی بالینی به فرآیندها، استانداردها و قضاوتهایی اشاره دارد که به موجب آن یک آزمایش آسیبشناسی مولکولی به عنوان مناسب برای هدف تعیین میشود و نتایج آن از نظر بالینی قابل تفسیر و قابل اقدام میگردد، که شامل مراحل پیشتحلیلی، تحلیلی و پستحلیلی کل فرآیند آزمایش است.
Scope
این حوزه خواننده را به چرخه عمر عملیاتی یک آزمایش مولکولی، به جای هر شیمی سنجش خاص، سوق میدهد. این حوزه موضوعاتی را که عملکرد و استفاده از آزمایش را کنترل میکنند، گروهبندی میکند: اعتبارسنجی و ارزیابی عملکرد، فواصل مرجع و نقاط برش بالینی، استانداردهای گزارشدهی و تفسیر، متغیرهای پیشتحلیلی و پستحلیلی، و ابعاد اخلاقی، قانونی و مشاورهای آزمایشهای مولکولی. این یک منبع آموزشی-مرجع است و دستورالعملهای بالینی یا تشخیصی ارائه نمیدهد.
Sub-topics
Core questions
- چگونه دقت، قابلیت تکرار و مناسب بودن یک آزمایش مولکولی برای کاربرد بالینی مورد نظر آن نشان داده میشود؟
- آستانهها، مقادیر مرجع و دستهبندی نتایج چگونه تعریف و اطلاعرسانی میشوند؟
- چه عوامل پیشتحلیلی و پستحلیلی بر اعتبار و استفاده صحیح از یک نتیجه تأثیر میگذارند؟
- چه تعهدات اخلاقی، قانونی و مشاورهای نتایج مولکولی را همراهی میکنند؟
Key concepts
- کل فرآیند آزمایش (پیشتحلیلی، تحلیلی، پستحلیلی)
- اعتبارسنجی تحلیلی و بالینی
- مناسب بودن برای هدف و کاربرد مورد نظر
- فواصل مرجع و آستانههای تصمیمگیری بالینی
- گزارشدهی استاندارد و تفسیر واریانت
- مدیریت کیفیت و اعتباربخشی
- رضایت آگاهانه و مشاوره ژنتیک
Mechanisms
یک آزمایش مولکولی از یک چرخه عمر تعریف شده عبور میکند. اعتبارسنجی تحلیلی و بالینی ثابت میکند که آزمایش آنچه را که ادعا میکند اندازهگیری میکند و وضعیت بالینی مورد نظر را پیشبینی میکند (Jennings et al., 2009). آستانههای تصمیمگیری و مقادیر مرجع، یک اندازهگیری خام را به یک نتیجه طبقهبندی شده تبدیل میکنند. چارچوبهای تفسیری استاندارد شده، مانند سیستم طبقهبندی واریانت ACMG/AMP، شواهد را به یک نتیجه قابل گزارش تبدیل میکنند (Richards et al., 2015). برای پلتفرمهای با پیچیدگی بالا مانند توالییابی نسل بعدی، خود خط لوله بیوانفورماتیک نیز باید اعتبارسنجی شود (Roy et al., 2018). مدیریت پیشتحلیلی و گزارشدهی و پیگیری پستحلیلی، حلقه بین نمونه و تصمیم بالینی را تکمیل میکنند.
Clinical relevance
قابلیت اطمینان نتایج مولکولی در مراقبت از بیمار به شیوههای عملیاتی و یکپارچهسازی که در اینجا خلاصه شدهاند، بستگی دارد؛ ضعفها در اعتبارسنجی، آستانهها، گزارشدهی یا مدیریت نمونه میتوانند به نتایج طبقهبندی نادرست منجر شوند. این حوزه نحوه ایجاد و انتقال قابلیت اطمینان در آزمایشهای مولکولی توسط آزمایشگاهها را توضیح میدهد و خود مبنایی برای تصمیمات تشخیصی یا درمانی فردی نیست.
Evidence & guidelines
عملکرد عملیاتی در آسیبشناسی مولکولی توسط دستورالعملهای اجماع حرفهای شکل میگیرد تا آزمایشها. نمونههای تأثیرگذار شامل توصیههای AMP/CAP برای اعتبارسنجی آزمایشهای مولکولی و خطوط لوله توالییابی (Jennings et al., 2009; Roy et al., 2018) و چارچوب ACMG/AMP برای تفسیر واریانتهای توالی (Richards et al., 2015)، در کنار الزامات اعتباربخشی آزمایشگاهی است.
History
با حرکت روشهای مولکولی از تحقیقات به تشخیصهای روتین، نهادهای حرفهای از جمله انجمن آسیبشناسی مولکولی (Association for Molecular Pathology)، کالج آسیبشناسان آمریکا (College of American Pathologists)، و کالج ژنتیک پزشکی و ژنومیک آمریکا (American College of Medical Genetics and Genomics) استانداردهای مشترکی را برای اعتبارسنجی، تفسیر و گزارشدهی توسعه دادند و آزمایشهای مولکولی را به یک رشته آزمایشگاهی معتبر و با مدیریت کیفیت تثبیت کردند (Jennings et al., 2009; Richards et al., 2015).
Related topics
Seminal works
- jennings-2009
- richards-2015
- roy-2018
Frequently asked questions
- این حوزه چه تفاوتی با خود تکنیکهای مولکولی دارد؟
- مدخلهای تکنیکها نحوه تولید سیگنال توسط یک سنجش را توضیح میدهند؛ این حوزه چگونگی اعتبارسنجی، آستانهگذاری، تفسیر، گزارشدهی و یکپارچهسازی آن سنجش در مراقبت بالینی را پوشش میدهد تا نتیجه قابل اعتماد و قابل استفاده باشد.
- چرا دستورالعملها، به جای آزمایشهای تصادفی، مبنای اصلی شواهد در اینجا هستند؟
- عملیات آزمایشگاهی به کیفیت اندازهگیری و فرآیند مربوط میشود تا اثرات درمانی، بنابراین این حوزه عمدتاً توسط استانداردهای اجماع حرفهای و الزامات اعتباربخشی اداره میشود.