دیسمورفولوژی و تشخیص الگو
دیسمورفولوژی مطالعه رشد فیزیکی غیرطبیعی و الگوهای ناهنجاریهایی است که ویژگیهای شرایط ژنتیکی و رشدی را مشخص میکنند. تشخیص الگو، استدلال اصلی در این زمینه است: به جای بررسی هر ویژگی به صورت مجزا، پزشک بررسی میکند که آیا ترکیب خاصی از ناهنجاریهای اصلی و فرعی، یک الگوی قابل تشخیص – یک سندرم ناهنجاری – را تشکیل میدهد که به یک علتشناسی خاص اشاره دارد.
Definition
دیسمورفولوژی مطالعه رشد مورفولوژیک غیرطبیعی و الگوهای قابل تشخیص ناهنجاریهای متعدد مرتبط با شرایط ژنتیکی و رشدی است؛ تشخیص الگو، استدلال یکپارچهای است که ترکیبی از ویژگیها را با سندرمهای شناخته شده مطابقت میدهد تا یک علتشناسی را پیشنهاد کند.
Scope
این موضوع مفاهیم دیسمورفولوژی – ناهنجاری، بدشکلی، تغییر شکل، اختلال، دیسپلازی، توالی، سندرم و ارتباط – و استراتژیهای گشتالت و تحلیلی مورد استفاده برای تشخیص الگوهای ناهنجاریها را پوشش میدهد. همچنین واژگان استاندارد مورد استفاده برای توصیف ویژگیها را نیز شامل میشود. این یک منبع مرجع در مورد چگونگی مفهومسازی و تشخیص الگوها است، نه راهنمایی برای تشخیص یک فرد خاص.
Core questions
- ناهنجاریها چگونه به عنوان بدشکلی، تغییر شکل، اختلال یا دیسپلازی طبقهبندی میشوند؟
- چه چیزی یک سندرم را از یک توالی یا یک ارتباط متمایز میکند؟
- چگونه ترکیب ویژگیها در یک الگو به تشخیص یک بیماری کمک میکند؟
- چه اصطلاحات استانداردی برای توصیف ویژگیهای دیسمورفیک استفاده میشود؟
Key concepts
- بدشکلی، تغییر شکل، اختلال، دیسپلازی
- توالی
- سندرم
- ارتباط
- ناهنجاریهای اصلی و فرعی
- تشخیص گشتالت در مقابل تحلیل
- اصطلاحات مورفولوژیک استاندارد شده
Mechanisms
دیسمورفولوژی مکانیسمهای رشد غیرطبیعی را متمایز میکند: بدشکلی از یک فرآیند رشدی ذاتاً غیرطبیعی ناشی میشود، تغییر شکل از نیروهای مکانیکی بر بافتهای طبیعی شکل گرفته، اختلال از تخریب بافتهای قبلاً طبیعی، و دیسپلازی از سازماندهی سلولی غیرطبیعی. ناهنجاریهای متعدد به صورت مفهومی گروهبندی میشوند: توالی، آبشاری از اثرات ناشی از یک ناهنجاری اولیه واحد است، سندرم، الگوی شناخته شدهای از ویژگیها با علت مشترک است، و ارتباط، همرخدادی غیرتصادفی بدون علت یکپارچه شناخته شده است. تشخیص هم از طریق گشتالت – درک یک الگوی کلی – و هم از طریق تحلیل، فهرستبندی ویژگیها و مقایسه آنها با پایگاههای داده انجام میشود. اصطلاحات استاندارد شده، که توسط کنسرسیوم عناصر مورفولوژی تعریف شده است، با یکسانسازی توصیف ویژگیها به اندازهای که قابل مقایسه و جستجو باشند، از این امر حمایت میکند.
Clinical relevance
ادبیات علمی، تشخیص الگو را به عنوان مسیری برای توصیف شرایط ناهنجاریهای متعدد و تصمیمگیری در مورد اینکه آیا و چگونه ارزیابیهای بیشتر، از جمله آزمایشهای ژنومی، دنبال شود، در نظر میگیرد. این مدخل مفاهیم و استدلالهای دیسمورفولوژی را به صورت کلی توصیف میکند؛ این یک منبع مرجع است و به هیچ فردی تشخیص نمیدهد.
Evidence & guidelines
اصطلاحات استاندارد شده برای ویژگیهای دیسمورفیک و ناهنجاریهای مادرزادی توسط کنسرسیوم عناصر مورفولوژی (آلانسون و همکاران، ۲۰۰۹؛ هنکام و همکاران، ۲۰۱۳) تعریف شده است. راهنماییهای حرفهای مانند دستورالعمل ACMG در مورد توالییابی اگزوم و ژنوم (مانیکام و همکاران، ۲۰۲۱) ارزیابی دیسمورفولوژیک را در مسیر تشخیصی برای کودکان دارای ناهنجاریهای مادرزادی یا ناتوانی ذهنی قرار میدهد. این منابع مفاهیم و رویکردهای پذیرفته شده را توصیف میکنند، نه اینکه مراقبت فردی را هدایت کنند.
History
دیسمورفولوژی به عنوان یک رشته متمایز در نیمه دوم قرن بیستم ظهور کرد، و دیوید دبلیو اسمیت به دلیل نامگذاری این رشته و اطلسهای الگوهای قابل تشخیص بدشکلیهای انسانی مورد تقدیر قرار گرفت. واژگان مفهومی آن – بدشکلی، تغییر شکل، اختلال، دیسپلازی، توالی، سندرم و ارتباط – در دهههای بعدی اصلاح شد، و پروژه عناصر مورفولوژی بعداً اصطلاحات مورد استفاده برای توصیف ویژگیها را استاندارد کرد و از تشخیص الگو با کمک کامپیوتر و پایگاه داده پشتیبانی کرد.
Key figures
- Raoul C. M. Hennekam
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- John M. Opitz
- Kenneth Lyons Jones
Related topics
Seminal works
- allanson-2009
- hennekam-2013
- jones-2013
Frequently asked questions
- تفاوت بین سندرم، توالی و ارتباط چیست؟
- سندرم یک الگوی شناخته شده از ویژگیها است که از یک علت زمینهای واحد ناشی میشود؛ توالی، آبشاری از ناهنجاریهای ثانویه است که از یک نقص اولیه سرچشمه میگیرد؛ و ارتباط، همرخدادی غیرتصادفی از ویژگیها بدون علت یکپارچه شناسایی شده است.
- منظور از تشخیص گشتالت در دیسمورفولوژی چیست؟
- تشخیص گشتالت، درک الگوی کلی یک بیماری در یک نگاه است، در مقابل تشخیص تحلیلی که ویژگیهای فردی را فهرستبندی کرده و به طور سیستماتیک با سندرمهای شناخته شده مقایسه میکند؛ پزشکان باتجربه از هر دو استفاده میکنند.