معاینه بالینی برای بیماری ژنتیکی

معاینه بالینی برای بیماری ژنتیکی، ارزیابی فیزیکی هدفمند فردی است که در او یک بیماری ژنتیکی مشکوک است. فراتر از یک معاینه عمومی، این معاینه به طور سیستماتیک به دنبال ناهنجاری‌های اصلی و جزئی می‌گردد، رشد و تناسبات را اندازه‌گیری می‌کند و ویژگی‌ها را با استفاده از اصطلاحات مورفولوژیک استاندارد ثبت می‌کند، به طوری که ترکیب یافته‌ها می‌تواند با شرایط قابل تشخیص مطابقت داده شود و برای هدایت ارزیابی‌های بیشتر مورد استفاده قرار گیرد.

Definition

معاینه بالینی برای بیماری ژنتیکی، ارزیابی فیزیکی سیستماتیک فردی است که مشکوک به داشتن یک بیماری ژنتیکی است، که ناهنجاری‌های اصلی و جزئی و یافته‌های رشد را با استفاده از اصطلاحات مورفولوژیک استاندارد برای حمایت از تشخیص و ارزیابی بیشتر شناسایی و توصیف می‌کند.

Scope

این موضوع به بررسی آنچه که یک معاینه فیزیکی با رویکرد ژنتیکی به دنبال آن است و نحوه ثبت یافته‌ها می‌پردازد: تمایز بین ناهنجاری‌های اصلی و جزئی، استفاده از اندازه‌گیری‌های رشد و آنتروپومتریک، بررسی سیستماتیک چندین سیستم بدن، و اصطلاحات استاندارد مورد استفاده برای توصیف ویژگی‌های فیزیکی. این مطلب ساختار و هدف معاینه را به عنوان یک ماده مرجع توصیف می‌کند، نه به عنوان دستورالعمل برای معاینه یک بیمار خاص.

Core questions

• چه چیزی یک ناهنجاری اصلی را از یک ناهنجاری جزئی در معاینه ژنتیکی متمایز می‌کند؟
• چرا اندازه‌گیری‌های رشد و آنتروپومتریک در ارزیابی بیماری ژنتیکی مهم هستند؟
• یافته‌های فیزیکی چگونه ثبت می‌شوند تا بتوان آنها را بین پزشکان مقایسه کرد؟
• یافته‌های معاینه چگونه با سابقه بیمار ترکیب می‌شوند تا ارزیابی‌های بیشتر را هدایت کنند؟

Key concepts

• ناهنجاری‌های اصلی در مقابل ناهنجاری‌های جزئی
• پارامترهای رشد و آنتروپومتری
• بررسی چند سیستمی
• اصطلاحات مورفولوژیک استاندارد
• اندازه‌گیری عینی در مقابل برداشت ذهنی
• ادغام با سابقه بیمار و شجره‌نامه

Mechanisms

یک معاینه با رویکرد ژنتیکی سیستماتیک است. این معاینه پارامترهای رشد و تناسبات را ثبت می‌کند، سپس مناطق بدن را برای ناهنجاری‌ها بررسی می‌کند و ناهنجاری‌های اصلی (آنهایی که پیامدهای پزشکی یا عملکردی دارند) را از ناهنجاری‌های جزئی (تغییراتی با اهمیت ذاتی کم اما ارزش تشخیصی در ترکیب) متمایز می‌کند. یافته‌ها، در صورت امکان، با استفاده از اصطلاحات مورفولوژیک استاندارد و اندازه‌گیری‌های عینی به جای برداشت‌های ذهنی توصیف می‌شوند، به طوری که یک ویژگی مشابه به طور مداوم توسط معاینه‌کنندگان مختلف ثبت شود. سپس الگوی یافته‌ها با سابقه شخصی و شجره‌نامه ادغام می‌شود تا گزینه‌ها محدود شوند و تصمیم گرفته شود که آیا ارزیابی آزمایشگاهی یا تصویربرداری توجیه دارد یا خیر. پروژه Elements of Morphology واژگان استاندارد را ارائه می‌دهد که زیربنای این ثبت مداوم است.

Clinical relevance

ادبیات، معاینه فیزیکی را که با اصطلاحات استاندارد ثبت شده است، به عنوان گامی توصیف می‌کند که به شناسایی یک بیماری ژنتیکی مشکوک کمک کرده و تصمیمات مربوط به ارزیابی بیشتر را، از جمله در کودکان مبتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی یا ناتوانی ذهنی که ممکن است آزمایش ژنومی برای آنها در نظر گرفته شود، آگاه می‌سازد. این مدخل ساختار و هدف معاینه را به طور کلی توضیح می‌دهد و راهنمایی برای ارزیابی هیچ فرد خاصی نیست.

Evidence & guidelines

اصطلاحات استاندارد برای توصیف ویژگی‌های فیزیکی توسط کنسرسیوم Elements of Morphology (آلانسون و همکاران، 2009) ارائه شده است. راهنمایی‌های حرفه‌ای، مانند دستورالعمل مبتنی بر شواهد ACMG در مورد توالی‌یابی اگزوم و ژنوم برای کودکان مبتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی یا ناتوانی ذهنی (مانیکام و همکاران، 2021)، معاینه بالینی را در مسیر تشخیصی گسترده‌تر قرار می‌دهد. این منابع رویکردهای پذیرفته شده را توصیف می‌کنند و مراقبت از یک فرد خاص را هدایت نمی‌کنند.

History

توصیف دقیق فیزیکی همیشه در ژنتیک بالینی محوری بوده است، که نمونه آن اطلس‌های الگوهای قابل تشخیص ناهنجاری است. از دهه 2000، کنسرسیوم Elements of Morphology برای جایگزینی توصیف‌گرهای متنوع و ذهنی با تعاریف استاندارد و، در صورت امکان، اندازه‌گیری‌ها تلاش کرد، که نشان‌دهنده تلاشی گسترده‌تر برای قابل تکرار و قابل مقایسه کردن معاینه ژنتیکی در مراکز مختلف است.

Key figures

• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John C. Carey
• Raoul C. M. Hennekam
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• jones-2013

Frequently asked questions

تفاوت بین ناهنجاری اصلی و ناهنجاری جزئی چیست؟

یک ناهنجاری اصلی دارای اهمیت پزشکی، عملکردی یا زیبایی است و ممکن است نیاز به درمان داشته باشد، در حالی که یک ناهنجاری جزئی یک تغییر با پیامد ذاتی کم است؛ با این حال، ناهنجاری‌های جزئی مفید هستند زیرا ترکیبات خاصی می‌توانند به یک بیماری قابل تشخیص اشاره کنند.

چرا از اصطلاحات استاندارد برای توصیف ویژگی‌های فیزیکی استفاده می‌شود؟

اصطلاحات مورفولوژیک استاندارد، مانند آنچه از پروژه Elements of Morphology ارائه شده است، به پزشکان مختلف اجازه می‌دهد تا یک ویژگی مشابه را به یک روش یکسان توصیف کنند، که باعث بهبود سازگاری و توانایی مقایسه و انتقال یافته‌ها می‌شود.