بیماری مادرزادی قلب
بیماری مادرزادی قلب یک ناهنجاری ساختاری در قلب یا عروق بزرگ است که از بدو تولد وجود دارد و ناشی از تکامل غیرطبیعی قلب در دوران جنینی است. این بیماری از ضایعات ساده، مانند نقصهای کوچک دیوارهای، تا ناهنجاریهای پیچیده که اتصالات و حفرههای قلب را تحت تأثیر قرار میدهند، متغیر است و شایعترین گروه نقایص مادرزادی محسوب میشود.
Definition
بیماری مادرزادی قلب یک ناهنجاری ساختاری در قلب یا عروق بزرگ است که در بدو تولد وجود دارد و ناشی از تکوین غیرطبیعی قلب است که منجر به جریان غیرطبیعی از طریق شانتها، انسداد جریان، یا اتصالات غیرطبیعی حفرهها و عروق میشود.
Scope
این موضوع مفهوم ضایعه ساختاری قلبی اکتسابی در دوران تکوین، دستهبندیهای گسترده نقص (ضایعات شانت، ضایعات انسدادی و ناهنجاریهای پیچیده)، تمایز بین فیزیولوژی سیانوتیک و غیرسیانوتیک، و جمعیت رو به رشد بزرگسالان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب را پوشش میدهد. این یک مدخل مرجع در مورد مفاهیم و طبقهبندی است، نه راهنمای بالینی برای هیچ فرد خاصی.
Core questions
- کدام ساختارها دچار ناهنجاری هستند — سپتومها، دریچهها، عروق بزرگ، یا اتصالات حفرهای؟
- آیا ضایعه یک شانت غیرطبیعی، انسداد جریان، یا ترکیبی پیچیده ایجاد میکند؟
- آیا فیزیولوژی سیانوتیک است یا غیرسیانوتیک، و چگونه ضایعه در طول عمر تغییر میکند؟
Key concepts
- ضایعات شانت (مثلاً نقصهای سپتومی، مجرای شریانی باز)
- ضایعات انسدادی (مثلاً کوآرکتاسیون، انسداد دریچهای)
- فیزیولوژی سیانوتیک در مقابل غیرسیانوتیک
- شانت چپ به راست و راست به چپ
- فیزیولوژی آیزنمنگر
- بیماری مادرزادی قلب بزرگسالان (ACHD)
- تکوین قلبی جنینی
Mechanisms
نقایص مادرزادی زمانی ایجاد میشوند که سپتاسیون (septation)، تشکیل دریچه، یا اتصالات عروق بزرگ قلب جنینی به طور غیرطبیعی تکوین یابند. ضایعات حاصل اغلب بر اساس تأثیرشان بر جریان گروهبندی میشوند: ضایعات شانت یک ارتباط غیرطبیعی بین حفرهها یا عروق ایجاد میکنند (مانند نقصهای دیوارهای دهلیزی یا بطنی و مجرای شریانی باز)، که معمولاً جریان چپ به راست و بار حجمی را هدایت میکنند؛ ضایعات انسدادی جریان را مختل میکنند (مانند کوآرکتاسیون آئورت یا تنگی دریچهای) و بار فشاری را تحمیل میکنند؛ و ناهنجاریهای پیچیده چندین ناهنجاری را با هم ترکیب میکنند. نقایصی که اجازه میدهند خون بدون اکسیژن به گردش خون سیستمیک برسد، فیزیولوژی سیانوتیک را ایجاد میکنند. شانتهای پرجریان طولانیمدت میتوانند مقاومت عروق ریوی را افزایش دهند تا زمانی که جریان شانت معکوس شود (فیزیولوژی آیزنمنگر). از آنجا که ضایعات و ترمیم آنها در طول دههها تکامل مییابند، بسیاری از بیماران به پیگیری مادامالعمر در بزرگسالی نیاز دارند (Baumgartner, 2021).
Clinical relevance
بیماری مادرزادی قلب شایعترین دسته از نقایص مادرزادی است و به لطف پیشرفتها در جراحی و درمان مبتنی بر کاتتر، اکثر کودکان مبتلا اکنون تا بزرگسالی زنده میمانند و جمعیتی بزرگ از بزرگسالان مبتلا به بیماری مادرزادی را با نیازهای بلندمدت متمایز ایجاد میکنند. فیزیولوژی این بیماری همچنین در بارداری اهمیت خاصی دارد (Regitz-Zagrosek, 2018). این مدخل مفاهیم و طبقهبندی را توصیف میکند و مبنایی برای تشخیص یا درمان فردی نیست.
Epidemiology
بیماری مادرزادی قلب تقریباً چند تا چندین نفر در هر هزار تولد زنده را تحت تأثیر قرار میدهد و شایعترین گروه از نقایص ساختاری مادرزادی است؛ با درمانهای مدرن، اکثر بیماران به بزرگسالی میرسند، بنابراین تعداد بزرگسالان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب اکنون در بسیاری از مناطق با درآمد بالا از تعداد کودکان مبتلا بیشتر است (Baumgartner, 2021).
History
درک سیستماتیک بیماری مادرزادی قلب با توسعه کاردیولوژی کودکان، کاتتریزاسیون قلبی و جراحی قلب در قرن بیستم پیشرفت کرد، که ناهنجاریهای زمانی کشنده را به شرایط قابل بقا و اغلب قابل اصلاح تبدیل کرد. بقای بیماران تا بزرگسالی منجر به ظهور بیماری مادرزادی قلب بزرگسالان به عنوان یک رشته متمایز شد که در دستورالعملهای اختصاصی تدوین شده است (Baumgartner, 2021).
Related topics
Seminal works
- baumgartner-2021
- regitz-zagrosek-2018
Frequently asked questions
- مادرزادی بودن نقص قلبی به چه معناست؟
- به این معنی است که ناهنجاری ساختاری قلب یا عروق بزرگ از بدو تولد وجود دارد و در طول تکوین قلب قبل از تولد ایجاد شده است، برخلاف بیماری قلبی اکتسابی که بعدها در زندگی ایجاد میشود.
- چرا بیماری مادرزادی قلب بزرگسالان اکنون یک رشته متمایز است؟
- پیشرفتها در جراحی و درمان مبتنی بر کاتتر به این معنی است که اکثر کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب اکنون تا بزرگسالی زنده میمانند. این امر جمعیتی بزرگ و رو به رشد از بزرگسالان با ضایعات ترمیم شده یا ترمیم نشده ایجاد کرده است که فیزیولوژی بلندمدت و نیازهای پیگیری آنها با کودکان متفاوت است.