بیماری مادرزادی قلب

بیماری مادرزادی قلب گروهی از ناهنجاری‌های ساختاری قلب و عروق بزرگ است که در بدو تولد وجود دارند و از اختلال در تکوین قلب ناشی می‌شوند. این بیماری شایع‌ترین گروه از نقایص عمده هنگام تولد است و از آنجا که کودکان مبتلا به طور فزاینده‌ای تا بزرگسالی زنده می‌مانند، به یک بیماری مزمن سیستمیک پیشرو تبدیل شده است که منشأ آن دوران کودکی است.

Definition

بیماری مادرزادی قلب شامل نقایص ساختاری قلب یا عروق بزرگ داخل قفسه سینه است که از بدو تولد وجود دارند - از جمله نقایص سپتوم، انسدادهای دریچه‌ای و خروجی، و ناهنجاری‌های پیچیده سیانوتیک - که ناشی از مورفوژنز غیرطبیعی قلب در طول تکوین جنینی هستند.

Scope

این مدخل بیماری مادرزادی قلب را به عنوان یک دسته پوشش می‌دهد: منشأ آن در کاردیوژنز مختل شده، تمایز فیزیولوژیکی گسترده بین ضایعات شانت و انسدادی یا سیانوتیک، شیوع آن در بدو تولد و عوامل خطر کمک‌کننده، و واقعیت مدرن بقای طولانی‌مدت. این یک موضوع مرجع در بیماری مزمن سیستمیک کودکان است و به مدخل بیماری ساختاری قلب که ضایعات را از دیدگاه قلب‌شناسی بررسی می‌کند، پیوند متقابل دارد. این مدخل راهنمایی تشخیصی یا جراحی ارائه نمی‌دهد.

Core questions

• چگونه اختلالات تکوین قلب جنینی باعث ایجاد نقایص مادرزادی قلبی می‌شوند؟
• چه چیزی به طور کلی ضایعات شانت را از ضایعات انسدادی و سیانوتیک متمایز می‌کند؟
• بیماری مادرزادی قلب در بدو تولد چقدر شایع است و چه عواملی بر بروز آن تأثیر می‌گذارند؟
• چرا بیماری مادرزادی قلب به یک بیماری مزمن تبدیل شده است که تا بزرگسالی ادامه می‌یابد؟

Key concepts

• مورفوژنز و حلقه‌زنی قلب
• ضایعات شانت چپ به راست
• بیماری قلبی سیانوتیک
• ضایعات انسدادی
• شیوع نقایص در بدو تولد
• بزرگسالان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب
• عوامل خطر ژنتیکی و غیرارثی

Mechanisms

نقایص مادرزادی قلب زمانی ایجاد می‌شوند که فرآیند بسیار هماهنگ تکوین قلب - تشکیل لوله قلبی، حلقه‌زنی، سپتوم‌بندی حفره‌ها و مجاری خروجی، و الگودهی عروق بزرگ - مختل شود و ناهنجاری‌های ساختاری ایجاد کند. پیامدهای فیزیولوژیکی به نوع ضایعه بستگی دارد: نقایصی که گردش خون سیستمیک و ریوی را به هم متصل می‌کنند، شانت‌هایی ایجاد می‌کنند که می‌توانند ریه‌ها را بیش از حد بارگذاری کنند یا، زمانی که خون از ریه‌ها عبور می‌کند، باعث سیانوز شوند، در حالی که ضایعات انسدادی مانع جریان خروجی می‌شوند. هم عوامل ژنتیکی ارثی و هم مواجهه‌های غیرارثی مادر و محیطی به خطر این اختلالات تکوینی کمک می‌کنند (Jenkins et al., 2007).

Clinical relevance

بیماری مادرزادی قلب شایع‌ترین گروه از نقایص جدی هنگام تولد و منبع اصلی موربیدیته نوزادان است، با این حال پیشرفت‌ها در تشخیص و جراحی آن را به سمت یک بیماری مزمن مادام‌العمر با جمعیت رو به رشد بزرگسالان سوق داده است. درک منشأ تکوینی و دسته‌بندی‌های فیزیولوژیکی گسترده ضایعات، این وضعیت را در چارچوب بیماری مزمن کودکان قرار می‌دهد. این مدخل بیماری را به صورت مفهومی توصیف می‌کند و مبنایی برای تصمیم‌گیری‌های بالینی فردی نیست.

Epidemiology

یک بررسی سیستماتیک و متاآنالیز، شیوع جهانی بیماری مادرزادی قلب در بدو تولد را تقریباً 8 در 1000 تولد زنده تخمین زده است، با نرخ‌های گزارش شده که با گذشت زمان تا حدی منعکس‌کننده بهبود تشخیص است (van der Linde et al., 2011). تحلیل‌های بار جهانی بیماری، ناتوانی و مرگ و میر قابل توجهی را که به ناهنجاری‌های مادرزادی نسبت داده می‌شود، مستند می‌کنند که نقایص قلبی جزء اصلی آن هستند (James et al., 2018).

Evidence & guidelines

تخمین شیوع در بدو تولد که در اینجا خلاصه شده است، از یک بررسی سیستماتیک و متاآنالیز (van der Linde et al., 2011) گرفته شده است؛ چارچوب‌بندی عوامل خطر ارثی و غیرارثی از یک بیانیه علمی انجمن قلب آمریکا (Jenkins et al., 2007) پیروی می‌کند؛ و بار جمعیتی از طریق خلاصه‌های بار جهانی بیماری (James et al., 2018) پیگیری می‌شود. مدیریت تشخیصی و جراحی خاص ضایعه توسط راهنمایی‌های فعلی قلب‌شناسی و جراحی تعیین می‌شود که این مدخل مرجع آن را بازتولید نمی‌کند.

History

بیماری مادرزادی قلب تا اواسط قرن بیستم عمدتاً در اوایل زندگی کشنده بود، زمانی که ظهور جراحی قلب - از جمله شانت بلالوک-تاسیگ برای نقایص سیانوتیک در دهه 1940 و سپس ترمیم قلب باز - پیش‌آگهی را متحول کرد. این پیشرفت‌ها، همراه با تشخیص قبل از تولد و نوزادی، بسیاری از ناهنجاری‌های کشنده را به شرایط مزمن قابل بقا تبدیل کرد و جمعیت کنونی بزرگسالان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب را ایجاد نمود.

Seminal works

• van-der-linde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

بیماری مادرزادی قلب چقدر شایع است؟

یک بررسی سیستماتیک و متاآنالیز جهانی، شیوع در بدو تولد را حدود 8 در 1000 تولد زنده تخمین زده است که آن را به شایع‌ترین گروه از نقایص ساختاری عمده هنگام تولد تبدیل می‌کند.

چرا بیماری مادرزادی قلب اکنون یک بیماری مزمن محسوب می‌شود؟

پیشرفت‌ها در تشخیص و جراحی قلب به این معنی است که بیشتر کودکان مبتلا اکنون تا بزرگسالی زنده می‌مانند، بنابراین بسیاری از آنها نیاز به پیگیری مادام‌العمر دارند - که جمعیتی رو به رشد از بزرگسالان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب را ایجاد می‌کند.