کاردیومیوپاتیها (اتساعی، هیپرتروفیک، محدودکننده)
کاردیومیوپاتیها بیماریهای عضله قلب هستند که در آنها میوکارد از نظر ساختاری و عملکردی غیرطبیعی است، بدون اینکه بیماری دیگری مانند انسداد عروق کرونر، فشار خون بالا، بیماری دریچهای یا نقص مادرزادی به تنهایی بتواند این وضعیت را توضیح دهد. آنها به طور معمول بر اساس فنوتیپ به اشکال اتساعی، هیپرتروفیک و محدودکننده گروهبندی میشوند که هر یک با الگوی مشخصی از اندازه حفره، ضخامت دیواره و رفتار پر شدن تعریف میشوند.
Definition
کاردیومیوپاتی یک اختلال میوکارد است که در آن عضله قلب از نظر ساختاری و عملکردی غیرطبیعی است و بر اساس فنوتیپ مورفولوژیک و عملکردی (اتساعی، هیپرتروفیک، محدودکننده و سایر اشکال) طبقهبندی میشود، نه صرفاً بر اساس علت.
Scope
این موضوع به مفهوم بیماری اولیه عضله قلب و سه فنوتیپ مورفولوژیک کلاسیک — اتساعی، هیپرتروفیک و محدودکننده — همراه با ویژگیهای ساختاری و فیزیولوژیکی تعریفکننده آنها و علل ژنتیکی و اکتسابی که زیربنای آنها هستند، میپردازد. این یک مدخل مرجع در مورد تعریف و طبقهبندی است، نه راهنمایی برای مدیریت هیچ فرد خاصی.
Core questions
- آیا فنوتیپ غالب اتساع، هیپرتروفی یا محدودیت در پر شدن است؟
- آیا بیماری عمدتاً ژنتیکی، اکتسابی یا ترکیبی است؟
- هر فنوتیپ چگونه انقباض، پر شدن و خطر آریتمی را تغییر میدهد؟
Key concepts
- کاردیومیوپاتی اتساعی (اتساع بطنی، کاهش عملکرد سیستولیک)
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (ضخیم شدن غیرقابل توضیح دیواره)
- کاردیومیوپاتی محدودکننده (اختلال در پر شدن، ضخامت دیواره حفظ شده یا نزدیک به طبیعی)
- طبقهبندی مبتنی بر فنوتیپ
- علل ژنتیکی سارکومری و سایر علل
- انسداد مسیر خروجی بطن چپ
- خطر آریتمی و مرگ ناگهانی قلبی
Mechanisms
در کاردیومیوپاتی اتساعی، بطن بزرگ شده و به خوبی منقبض نمیشود و برونده سیستولیک را کاهش میدهد. در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، دیواره بطن به طور غیرطبیعی ضخیم میشود به گونهای که با شرایط بارگذاری قابل توضیح نیست، اغلب به دلیل تغییرات ژنی سارکومری، و در برخی بیماران ضخیم شدن سپتوم باعث انسداد دینامیک مسیر خروجی بطن چپ میشود. در کاردیومیوپاتی محدودکننده، دیوارهها سفت هستند و در برابر پر شدن مقاومت میکنند، بنابراین فشارهای دیاستولیک افزایش مییابد در حالی که ضخامت دیواره و عملکرد سیستولیک ممکن است نسبتاً حفظ شود. طبقهبندی مدرن این موارد را بر اساس فنوتیپ مورفولوژیک و عملکردی گروهبندی میکند، سپس بر اساس اتیولوژی ژنتیکی و اکتسابی زیرگروهبندی میکند، زیرا یک فنوتیپ واحد میتواند از علل بسیاری ناشی شود (Maron, 2006; Elliott, 2008; Arbelo, 2023). چندین شکل خطر بالای آریتمی بطنی و مرگ ناگهانی قلبی را به همراه دارند.
Clinical relevance
کاردیومیوپاتیها علت مهمی برای نارسایی قلبی، آریتمی و مرگ ناگهانی قلبی هستند، از جمله در افراد جوان و سالم، و چندین شکل ارثی هستند که آنها را برای ارزیابی خانواده مرتبط میسازد. درک فنوتیپها به تفسیر تصویربرداری و ادبیات کاردیولوژی کمک میکند. این مدخل توصیفی است و مبنایی برای تشخیص فردی، طبقهبندی خطر یا درمان نیست.
Epidemiology
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک از جمله بیماریهای قلبی ارثی شایعتر است و علت شناخته شده مرگ ناگهانی در ورزشکاران جوان است؛ کاردیومیوپاتی اتساعی یک علت شایع نارسایی قلبی با کسر جهشی کاهشیافته و یک نشانه رایج برای پیوند است؛ اشکال محدودکننده نسبتاً نادر هستند. تخمینهای دقیق با تعریف و روش تشخیص مورد استفاده متفاوت است (Maron, 2006; Arbelo, 2023).
History
اصطلاح کاردیومیوپاتی در اواسط قرن بیستم برای نشان دادن بیماری عضله قلب متمایز از علل کرونری، دریچهای و فشار خون بالا به کار رفت. طبقهبندی از طرحهای صرفاً مورفولوژیک به سمت سیستمهایی تکامل یافت که فنوتیپ را با اتیولوژی ژنتیکی و اکتسابی ادغام میکنند، که منعکسکننده پیشرفتها در تصویربرداری قلبی و ژنتیک است (Maron, 2006; Elliott, 2008). دستورالعمل ESC 2023 یک چارچوب فنوتیپمحور و آگاهی از اتیولوژی را تثبیت کرد (Arbelo, 2023).
Debates
- آیا کاردیومیوپاتیها باید بر اساس فنوتیپ یا اتیولوژی طبقهبندی شوند؟
- بیانیههای تأثیرگذار در تأکید متفاوت هستند: برخی چارچوبها شرایط را عمدتاً بر اساس فنوتیپ مورفولوژیک و عملکردی گروهبندی میکنند، در حالی که برخی دیگر اتیولوژی ژنتیکی و اکتسابی را برجسته میکنند. راهنماییهای معاصر هر دو را ادغام میکنند و بر اساس فنوتیپ طبقهبندی کرده و سپس علت را مشخص میکنند.
Related topics
Seminal works
- maron-2006
- elliott-2008
- arbelo-2023
Frequently asked questions
- سه نوع کلاسیک کاردیومیوپاتی کدامند؟
- کاردیومیوپاتی اتساعی (بطن بزرگ شده و با انقباض ضعیف)، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (ضخیم شدن غیرطبیعی عضله قلب که با بارگذاری قابل توضیح نیست)، و کاردیومیوپاتی محدودکننده (دیوارههای سفت که در برابر پر شدن مقاومت میکنند). فنوتیپهای دیگر، مانند اشکال آریتمیزا، نیز شناخته شدهاند.
- آیا کاردیومیوپاتیها ارثی هستند؟
- بسیاری از آنها، حداقل تا حدی، ارثی هستند. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و بخش قابل توجهی از کاردیومیوپاتی اتساعی دارای علل ژنتیکی هستند، به همین دلیل ارزیابی خانواده بخشی از رویکرد به این شرایط است، اگرچه علل اکتسابی نیز وجود دارند.