ناهنجاریهای مادرزادی قلب
ناهنجاریهای مادرزادی قلب، یا نقایص مادرزادی قلب، ناهنجاریهای ساختاری قلب یا عروق بزرگ هستند که در طول فرایندهای لوپینگ (خمیدگی)، سپتاسیون (تشکیل دیوارهها) و بازسازی مجرای خروجی قلب جنینی ایجاد میشوند. این ناهنجاریها شایعترین گروه از ناهنجاریهای مادرزادی عمده و عامل اصلی مرگ و میر نوزادان ناشی از نقایص هنگام تولد هستند.
Definition
نقایص مادرزادی قلب، ناهنجاریهای ساختاری قلب یا عروق بزرگ هستند که در بدو تولد وجود دارند و از اختلالات در فرایندهای جنینی لوپینگ لوله قلبی، تکوین حفرهها و دیوارهها، تشکیل دریچهها و تقسیم مجرای خروجی ناشی میشوند.
Scope
این مدخل به مبانی تکوینی نقایص مادرزادی قلب — چگونگی ایجاد ضایعات شناختهشده در اثر اختلالات در لوپینگ قلبی، تشکیل حفرهها و دیوارهها، و تقسیم مجرای خروجی — همراه با اپیدمیولوژی و عوامل خطر غیرارثی شناختهشده آنها میپردازد. این یک منبع مرجع و آموزشی در مورد ریشههای تکوینی و بار جمعیتی این نقایص است، نه منبعی برای راهنمایی تشخیصی، جراحی یا درمانی.
Core questions
- کدام فرایندهای جنینی قلب چهارحفرهای را میسازند و چگونه اختلال در آنها نقایص خاصی را ایجاد میکند؟
- نقایص مادرزادی قلب چقدر شایع هستند و چگونه شیوع گزارششده در طول زمان تغییر کرده است؟
- چه عوامل ارثی و غیرارثی در نقایص مادرزادی قلب نقش دارند؟
- ضایعات شانت، انسدادی و سیانوتیک از نظر منشأ تکوینی چه تفاوتی دارند؟
Key concepts
- لوپینگ قلبی و میدان قلبی ثانویه
- سپتاسیون دهلیزی و بطنی
- تقسیم مجرای خروجی و ستیغ عصبی قلبی
- نقایص دیوارهای و فیزیولوژی شانت
- ناهنجاریهای مخروطی-تنه (سیانوتیک)
- علل چندعاملی و سندرمی
Key theories
- مدل میدان تکوینی مورفوژنز قلبی
- قلب از طریق توالی لوپینگ لوله قلبی اولیه، افزودن سلولها از میدان قلبی ثانویه به قطبها، سپتاسیون دهلیزها و بطنها، و تقسیم مجرای خروجی مشترک توسط بافت مشتق از ستیغ عصبی تشکیل میشود؛ اختلال در یک مرحله خاص، طبقهای مشخص از نقص را ایجاد میکند و نوع ضایعه را به مرحله تکوینی مرتبط میسازد.
Mechanisms
قلب ابتدا به صورت یک پریموردیوم جفت شروع میشود که به یک لوله واحد جوش میخورد و سپس لوپینگ میکند تا حفرههای آینده را در رابطه بزرگسالان خود قرار دهد. سلولهای میدان قلبی ثانویه لوله را در قطبهای آن طویل میکنند، دیوارههای دهلیزی و بطنی حفرهها را تقسیم میکنند، بالشتکهای اندوکاردیال دریچهها را تشکیل میدهند و به بستن قلب مرکزی کمک میکنند، و ستیغ عصبی قلبی مجرای خروجی مشترک را به آئورت و تنه ریوی تقسیم میکند. نارسایی در سپتاسیون منجر به نقص دیواره دهلیزی یا بطنی میشود؛ نارسایی در تقسیم طبیعی مجرای خروجی منجر به ناهنجاریهای مخروطی-تنه مانند تتراولوژی فالوت یا جابجایی عروق بزرگ میشود؛ و اختلالات در لوپینگ یا تشکیل حفره منجر به ضایعات پیچیدهتر میشود. بیشتر نقایص چندعاملی هستند، اگرچه برخی از آنها همراه با سندرمهای کروموزومی یا تکژنی تعریفشده رخ میدهند، و طیفی از عوامل غیرارثی مادری و محیطی با افزایش خطر مرتبط هستند.
Clinical relevance
درک توالی جنینشناختی روشن میکند که چرا نقایص خاصی با هم رخ میدهند و چرا برخی قبل از تولد تشخیص داده میشوند در حالی که برخی دیگر پس از تولد با تغییر گردش خون ظاهر میشوند. این مدخل ریشههای تکوینی، طبقهبندی و اپیدمیولوژی نقایص مادرزادی قلب را برای مرجع آموزشی توصیف میکند؛ این مدخل معیارهای تشخیصی، نشانههای جراحی یا توصیههای درمانی را ارائه نمیدهد.
Epidemiology
نقایص مادرزادی قلب شایعترین گروه از ناهنجاریهای مادرزادی عمده هستند. شیوع گزارششده در بدو تولد به شدت به تعریف مورد و روشهای تشخیص بستگی دارد، و یک بررسی سیستماتیک و متاآنالیز افزایش جهانی در شیوع گزارششده در دهههای اخیر را مستند کرده است که عمدتاً به بهبود تشخیص نسبت داده میشود؛ تحلیلهای کلاسیک شیوع نیز به طور مشابه بر چگونگی تأثیر شناسایی بر ارقام تأکید دارند.
Evidence & guidelines
درک اپیدمیولوژیک بر تحلیلهای دقیق شیوع و یک بررسی سیستماتیک جهانی و متاآنالیز شیوع در بدو تولد استوار است، در حالی که یک بیانیه علمی انجمن قلب آمریکا شواهد مربوط به عوامل خطر غیرارثی (محیطی و مادری) را خلاصه کرده است. مراجع استاندارد جنینشناسی چارچوب تکوینی را فراهم میکنند؛ مدیریت بالینی خاص ضایعه توسط منابع قلب و عروق خارج از محدوده این مدخل آموزشی مورد بررسی قرار میگیرد.
History
تخمینهای مربوط به شیوع بیماری مادرزادی قلب برای مدت طولانی به دلیل تفاوت در تعریف و تشخیص پیچیده بود. سنتز هافمن و کاپلان در سال ۲۰۰۲ با جداسازی تفاوتهای واقعی از مصنوعات شناسایی، نظم را به ادبیات شیوع آورد، و بررسی سیستماتیک سال ۲۰۱۱ توسط ون در لینده و همکاران شیوع جهانی در بدو تولد و افزایش ظاهری آن را با بهبود تشخیص کمیسازی کرد. به موازات آن، توجه به خطرات قابل تغییر افزایش یافت که در بیانیه سال ۲۰۰۷ انجمن قلب آمریکا در مورد عوامل خطر غیرارثی منعکس شد.
Debates
- چرا شیوع گزارششده بیماری مادرزادی قلب متفاوت است و به نظر میرسد افزایش مییابد؟
- بسیاری از تغییرات در مطالعات و افزایش ظاهری در طول زمان، تفاوتها در تعریف مورد، گنجاندن ضایعات جزئی، و بهبود در تشخیص اکوکاردیوگرافی را منعکس میکند تا تغییر واقعی در وقوع، که مقایسه و تفسیر روند را پیچیده میکند.
Key figures
- Julien I. E. Hoffman
- Samuel Kaplan
- Denise van der Linde
- Kathy J. Jenkins
Related topics
Seminal works
- hoffman-kaplan-2002
- vanderlinde-2011
- jenkins-2007
Frequently asked questions
- چرا نقایص مادرزادی قلب در مقایسه با سایر نقایص هنگام تولد اینقدر شایع هستند؟
- تشکیل قلب شامل یک توالی طولانی و پیچیده از لوپینگ، سپتاسیون، تشکیل دریچه و تقسیم مجرای خروجی است، با مراحل بسیاری که میتوانند مختل شوند؛ این پیچیدگی تکوینی، همراه با تعاریف حساس مورد و تشخیص بهبود یافته، نقایص مادرزادی قلب را به شایعترین گروه از ناهنجاریهای مادرزادی عمده گزارششده تبدیل میکند.
- آیا نقایص مادرزادی قلب ارثی هستند؟
- بیشتر آنها چندعاملی هستند و از ترکیبی از استعداد ژنتیکی و تأثیرات محیطی ناشی میشوند؛ اقلیتی از آنها به عنوان بخشی از سندرمهای کروموزومی یا تکژنی تعریفشده رخ میدهند، و عوامل مختلف غیرارثی مادری و محیطی با افزایش خطر مرتبط هستند.