Genética Mendeliana y de la Transmisión
La genética de la transmisión estudia cómo los factores hereditarios discretos pasan de padres a hijos, los patrones que esos factores producen a través de las generaciones y cómo sus posiciones relativas en los cromosomas pueden inferirse de las frecuencias de la descendencia recombinante.
Definition
La genética mendeliana y de la transmisión es el estudio de cómo los genes, tratados como unidades hereditarias discretas transportadas en los cromosomas, se transmiten a la descendencia y producen proporciones predecibles de fenotipos, incluyendo el mapeo de genes por recombinación.
Scope
Esta área abarca las leyes de segregación y de la distribución independiente de Mendel, la teoría cromosómica de la herencia, las desviaciones de la dominancia simple como la dominancia incompleta, la codominancia, los alelos múltiples, la epistasis y la pleiotropía, el ligamiento de genes en el mismo cromosoma y su uso en la construcción de mapas genéticos a partir de las frecuencias de recombinación, y el análisis de la herencia en humanos a través de pedigríes. Trata la herencia a nivel de genes y cromosomas como entidades transmitidas, dejando la estructura molecular del gen a la genética molecular y las frecuencias alélicas en las poblaciones a la genética de poblaciones.
Sub-topics
Core questions
- ¿Cómo predicen las leyes de segregación y de la distribución independiente de Mendel las proporciones de genotipos y fenotipos entre la descendencia?
- ¿Por qué los genes en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y cómo el entrecruzamiento rompe esa asociación?
- ¿Cómo se puede inferir el orden relativo y la distancia de los genes a partir de las frecuencias de recombinación?
- ¿Qué patrones de pedigrí distinguen la herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X en humanos?
Key theories
- Leyes de la herencia de Mendel
- Cada rasgo está gobernado por factores hereditarios emparejados que se segregan aleatoriamente en los gametos (ley de segregación) y, para los factores en diferentes cromosomas, se distribuyen independientemente unos de otros (ley de la distribución independiente), produciendo proporciones características en la descendencia.
- Teoría cromosómica de la herencia
- Los genes residen en loci fijos en los cromosomas, por lo que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis explica mecánicamente la segregación mendeliana y la distribución independiente y predice el ligamiento al sexo.
- Ligamiento y mapeo genético
- Los genes cercanos en un cromosoma se recombinan con menos frecuencia que los distantes, por lo que la frecuencia de recombinación sirve como medida de la distancia genética y permite la construcción de mapas de ligamiento ordenados.
Mechanisms
La segregación y la distribución independiente surgen mecánicamente de la separación de los cromosomas homólogos en la meiosis I y de las cromátidas hermanas en la meiosis II, mientras que la recombinación entre genes ligados resulta del entrecruzamiento entre homólogos durante la profase I.
Clinical relevance
El análisis mendeliano sustenta el asesoramiento genético y la predicción de riesgos para trastornos monogénicos, el diagnóstico de afecciones hereditarias mediante la interpretación de pedigríes y la cría selectiva en la agricultura; la misma lógica de mapeo por recombinación sentó las bases de las estrategias utilizadas posteriormente para localizar genes de enfermedades en el genoma humano.
History
Los experimentos de Mendel de 1866 con guisantes, en gran parte ignorados durante décadas, fueron redescubiertos alrededor de 1900 por de Vries, Correns y Tschermak. Sutton y Boveri vincularon los genes a los cromosomas poco después, y el grupo de Drosophila de Morgan estableció el ligamiento al sexo y, a través del mapa de Sturtevant de 1913, demostró que las frecuencias de recombinación producen mapas genéticos lineales.
Key figures
- Gregor Mendel
- Thomas Hunt Morgan
- Alfred Sturtevant
- Reginald Punnett
Related topics
Seminal works
- mendel1866
- griffiths2020
Frequently asked questions
- ¿Cuál es la diferencia entre un genotipo y un fenotipo?
- El genotipo es el conjunto específico de alelos que un organismo posee en los loci de interés, mientras que el fenotipo es el rasgo observable que resulta de esos alelos junto con las influencias ambientales y del desarrollo.
- ¿Por qué algunos genes se heredan juntos con más frecuencia de lo esperado?
- Los genes localizados muy cerca en el mismo cromosoma están físicamente ligados, por lo que el entrecruzamiento rara vez los separa; cuanto más cerca están, menor es la frecuencia de recombinación y más a menudo se co-heredan.