Recombinación y Entrecruzamiento
La recombinación es la producción de nuevas combinaciones de alelos, y el entrecruzamiento es el intercambio físico de segmentos entre cromosomas homólogos apareados durante la meiosis que lo provoca. Al romper las combinaciones alélicas parentales, la recombinación es lo que separa genes que de otro modo estarían ligados y proporciona la variación de la que depende el mapeo genético.
Definition
El entrecruzamiento es el intercambio recíproco de segmentos cromosómicos homólogos entre cromátidas no hermanas en los quiasmas durante la profase meiótica, y la recombinación es la aparición resultante de combinaciones alélicas en la descendencia que difieren de las de los padres.
Scope
La entrada cubre el evento citológico del entrecruzamiento, los gametos recombinantes que produce, la prueba citogenética de que el intercambio es físico y la forma en que la frecuencia de recombinación se relaciona con la distancia entre los loci. Es un tema de referencia sobre el proceso meiótico, no un procedimiento clínico.
Core questions
- ¿Qué sucede físicamente con los cromosomas durante el entrecruzamiento?
- ¿Cómo crea el entrecruzamiento gametos recombinantes?
- ¿Por qué la frecuencia de recombinación aumenta con la distancia entre los loci?
Key concepts
- Entrecruzamiento y quiasmas
- Cromosomas homólogos y cromátidas no hermanas
- Gametos recombinantes versus parentales
- Frecuencia de recombinación
- Entrecruzamientos dobles e interferencia
- Segregación independiente como fuente relacionada de recombinación
Mechanisms
Durante la profase I meiótica, los cromosomas homólogos se aparean y forman un complejo sinaptonémico; en puntos llamados quiasmas, las cromátidas no hermanas se rompen y se vuelven a unir de modo que los segmentos se intercambian recíprocamente. Un gameto que porta un cromosoma con una nueva combinación de alelos parentales es un recombinante. Debido a que es más probable que un entrecruzamiento caiga entre dos loci que están más separados, la frecuencia de gametos recombinantes aumenta con la distancia que separa los loci, lo cual es la base para convertir la frecuencia de recombinación en distancia de mapa. En un solo intervalo, la relación es aproximadamente lineal a distancias cortas, pero los entrecruzamientos dobles (que pueden restaurar la disposición parental) y la interferencia de entrecruzamiento la hacen no lineal en intervalos más largos. Sturtevant (1913) utilizó las frecuencias de recombinación como un indicador de distancia para construir el primer mapa genético, y Creighton y McClintock (1931) demostraron citológicamente que la recombinación genética va acompañada de un intercambio físico de material cromosómico.
Clinical relevance
La recombinación subyace a la segregación de marcadores y alelos de enfermedades que rastrean los estudios de mapeo genético, y los entrecruzamientos meióticos también generan la diversidad de haplotipos estudiada en poblaciones humanas. Esta entrada es un antecedente de referencia sobre el proceso biológico y no constituye una base para el diagnóstico o tratamiento individual.
History
El grupo de Morgan propuso en la década de 1910 que el intercambio de segmentos cromosómicos podría explicar por qué el ligamiento era incompleto, y Sturtevant (1913) utilizó la frecuencia de dichos intercambios para ordenar los genes en un cromosoma. La realidad física del entrecruzamiento fue demostrada por Creighton y McClintock (1931) en el maíz, quienes correlacionaron un intercambio citológico visible con la recombinación genética de marcadores ligados, estableciendo que la recombinación genética refleja un intercambio cromosómico real.
Key figures
- Thomas Hunt Morgan
- Alfred Sturtevant
- Harriet Creighton
- Barbara McClintock
Related topics
Seminal works
- sturtevant-1913
- creighton-mcclintock-1931
Frequently asked questions
- ¿Es el entrecruzamiento la única fuente de recombinación genética?
- No. La segregación independiente de diferentes pares de cromosomas también recombina alelos en loci no ligados; el entrecruzamiento es específicamente el mecanismo que recombina alelos en loci ligados en el mismo cromosoma.
- ¿Por qué la frecuencia de recombinación no puede exceder el 50 por ciento?
- Incluso con múltiples entrecruzamientos entre dos loci, como máximo la mitad de los gametos resultantes son recombinantes, por lo que la frecuencia de recombinación observada alcanza un máximo cercano a 0.5, que es también el valor para loci no ligados.