Extensiones a la herencia mendeliana
Muchos rasgos se desvían del patrón simple dominante-recesivo descrito por Mendel, porque los alelos pueden mezclarse, ambos pueden expresarse, existir en muchas formas, interactuar entre genes o afectar varios rasgos a la vez.
Definition
Las extensiones a la herencia mendeliana son los fenómenos que modifican u oscurecen las proporciones simples dominante-recesivas, incluyendo relaciones de dominancia complejas, interacciones entre alelos y genes, y expresión variable de genotipos.
Scope
Este tema cubre la dominancia incompleta y la codominancia, los alelos múltiples y las series alélicas, los alelos letales y su efecto en las proporciones, la epistasis y otras interacciones génicas que modifican la proporción dihíbrida 9:3:3:1, la pleiotropía y los conceptos de penetrancia y expresividad. Los trata como modificaciones de la transmisión de un solo gen; la herencia de rasgos cuantitativos que varían continuamente se cubre en genética cuantitativa.
Core questions
- ¿Cómo difieren la dominancia incompleta y la codominancia en el fenotipo heterocigoto que producen?
- ¿Cómo las interacciones epistáticas remodelan la proporción dihíbrida clásica 9:3:3:1?
- ¿Por qué un solo gen puede afectar muchos rasgos aparentemente no relacionados?
- ¿Qué describen la penetrancia y la expresividad, y por qué complican las predicciones?
Key concepts
- Dominancia incompleta y codominancia
- Alelos múltiples y series alélicas
- Alelos letales y proporciones modificadas
- Epistasis e interacción génica
- Pleiotropía, penetrancia y expresividad
Mechanisms
Estas desviaciones surgen de las características moleculares de los productos génicos: la dominancia incompleta de los efectos de la dosis de proteínas parcialmente funcionales, la codominancia de la expresión independiente de dos productos alélicos, la epistasis de los genes que actúan en una vía compartida y la pleiotropía de un solo producto que funciona en múltiples tejidos o procesos.
Clinical relevance
El reconocimiento de estos patrones explica por qué algunas afecciones hereditarias varían en gravedad (expresividad) o saltan a individuos aparentemente en riesgo (penetrancia incompleta), y por qué la tipificación sanguínea ABO sigue la codominancia y los alelos múltiples, todo lo cual informa el asesoramiento genético y la práctica transfusional.
History
Poco después del redescubrimiento de Mendel, los criadores encontraron rasgos que no encajaban en proporciones limpias dominante-recesivas: el trabajo de Cuénot sobre los letales de color de pelaje en ratones y los estudios de Bateson y Punnett sobre la forma de la cresta en aves de corral revelaron series alélicas y epistasis, ampliando el mendelismo sin derrocarlo.
Key figures
- William Bateson
- Lucien Cuénot
- Reginald Punnett
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Seminal works
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Frequently asked questions
- ¿Cuál es la diferencia entre dominancia incompleta y codominancia?
- En la dominancia incompleta, el heterocigoto muestra un fenotipo intermedio y mezclado, mientras que en la codominancia ambos alelos se expresan completa y separadamente, como ocurre con los antígenos A y B en el tipo de sangre AB.
- ¿Qué significa que un rasgo sea incompletamente penetrante?
- La penetrancia incompleta significa que no todas las personas que portan el genotipo relevante muestran el fenotipo asociado, por lo que un rasgo puede parecer que salta una generación aunque el alelo esté presente.