Ligamiento y Mapeo Genético

Los genes que se encuentran cerca unos de otros en un cromosoma se heredan juntos con mayor frecuencia de lo que el azar permitiría, y la tasa a la que el entrecruzamiento los separa proporciona una regla para ordenar los genes a lo largo del cromosoma.

Definition

El mapeo genético es la ordenación de genes y la estimación de las distancias entre ellos a lo largo de un cromosoma a partir de la frecuencia de la descendencia recombinante, correspondiendo una unidad de mapa (centimorgan) a un uno por ciento de recombinación.

Scope

Este tema abarca el ligamiento genético y la desviación de la segregación independiente, la medición de la frecuencia de recombinación, su conversión en distancia de mapa en centimorgans, los cruzamientos de prueba de dos y tres puntos, la detección de entrecruzamientos dobles y la interferencia, y la construcción de mapas de ligamiento lineales. Trata el mapeo a nivel de recombinación meiótica en cruzamientos de transmisión; los métodos de mapeo físico y genómico se cubren en genómica.

Core questions

• ¿Cómo se traduce la frecuencia de recombinación entre dos loci en una distancia de mapa genético?
• ¿Por qué la frecuencia de recombinación es una medida de distancia fiable solo en intervalos cortos?
• ¿Cómo establece un cruzamiento de prueba de tres puntos el orden de los genes y detecta los entrecruzamientos dobles?
• ¿Qué es la interferencia y qué revela sobre la ubicación de los entrecruzamientos?

Key concepts

• Ligamiento genético y descendencia recombinante versus parental
• Frecuencia de recombinación y el centimorgan
• Cruzamientos de prueba de dos y tres puntos
• Orden de los genes y entrecruzamientos dobles
• Interferencia y el coeficiente de coincidencia

Mechanisms

Los gametos recombinantes surgen del entrecruzamiento entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos durante la profase I meiótica; la probabilidad de que un entrecruzamiento caiga entre dos loci aumenta con la distancia física que los separa, lo que hace que la frecuencia de recombinación sea un estimador de esa distancia.

Clinical relevance

El análisis de ligamiento fue el principal método utilizado para localizar genes de enfermedades humanas antes de la secuenciación del genoma completo y sigue siendo fundamental para los estudios basados en la familia; la misma lógica de recombinación estructura los mapas genéticos que anclan los ensamblajes del genoma y los programas de mejoramiento.

History

Después de que Morgan observara que los genes ligados al sexo en Drosophila violaban la segregación independiente, su estudiante Sturtevant razonó en 1913 que las frecuencias de recombinación podían ordenar los genes linealmente, produciendo el primer mapa genético y estableciendo la recombinación como una medida de la distancia cromosómica.

Key figures

• Thomas Hunt Morgan
• Alfred Sturtevant
• John B. S. Haldane

Seminal works

• sturtevant1913

Frequently asked questions

¿Qué es un centimorgan?

Un centimorgan es una unidad de distancia genética equivalente a una probabilidad del uno por ciento de recombinación entre dos loci en una sola generación; en intervalos cortos, se corresponde aproximadamente con la distancia física, pero la relación varía a lo largo del genoma.

¿Por qué la frecuencia de recombinación nunca puede exceder el cincuenta por ciento?

Los genes muy separados en un cromosoma, o en cromosomas diferentes, se recombinan como si se segregaran independientemente, lo que produce un número igual de gametos recombinantes y parentales y limita la frecuencia de recombinación observada al cincuenta por ciento.