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Trastornos del Neurodesarrollo

Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de afecciones con inicio en el período del desarrollo, que suelen manifestarse antes de que un niño ingrese a la escuela primaria, caracterizadas por deficiencias en el funcionamiento personal, social, académico u ocupacional que surgen de un desarrollo cerebral atípico. La categoría, formalizada en el DSM-5, agrupa el trastorno por déficit de atención/hiperactividad, el trastorno del espectro autista, la discapacidad intelectual, los trastornos de la comunicación, el trastorno específico del aprendizaje y los trastornos motores, como el trastorno del desarrollo de la coordinación.

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Definition

Los trastornos del neurodesarrollo son afecciones de inicio temprano que surgen de un desarrollo cerebral atípico que producen déficits en los dominios cognitivo, motor, del lenguaje, social o conductual y afectan el funcionamiento diario, clasificadas conjuntamente en el DSM-5 y la ICD-11 como una única agrupación.

Scope

Esta sección orienta al lector sobre las características compartidas de las afecciones del neurodesarrollo como una agrupación diagnóstica: inicio temprano, un curso del desarrollo en lugar de degenerativo, fuertes contribuciones genéticas y neurobiológicas, frecuente comorbilidad entre las afecciones y una gravedad dimensional. Se vincula con las entradas temáticas individuales que tratan cada trastorno en detalle y enmarca al grupo como una categoría de referencia, no como una guía clínica.

Sub-topics

Core questions

  • ¿Qué unifica los trastornos agrupados bajo la categoría del neurodesarrollo?
  • ¿Cómo distinguen el inicio temprano y un curso del desarrollo estas afecciones de los trastornos de inicio tardío o degenerativos?
  • ¿Por qué los trastornos del neurodesarrollo coexisten con tanta frecuencia entre sí?
  • ¿Cómo se ponderan las contribuciones genéticas y ambientales en su etiología?

Key concepts

  • Inicio en el período del desarrollo
  • Desarrollo cerebral atípico
  • Gravedad dimensional y pensamiento de espectro
  • Coexistencia (comorbilidad) entre afecciones
  • Contribución genética poligénica y pleiotrópica
  • Deterioro funcional en diversos dominios
  • Agrupación DSM-5 / ICD-11

Mechanisms

La agrupación refleja un origen del desarrollo compartido en lugar de una causa única. La heredabilidad es alta para la mayoría de las afecciones, y los estudios genéticos sugieren una superposición sustancial y pleiotropía, con las mismas variantes comunes y variantes raras del número de copias que aumentan el riesgo en varios trastornos. Los factores ambientales que actúan en el período prenatal y perinatal también contribuyen. Dado que el desarrollo cerebral se despliega con el tiempo, la misma vulnerabilidad subyacente puede expresarse de manera diferente con la edad y en distintos dominios, lo que ayuda a explicar por qué un niño puede cumplir los criterios para más de un trastorno del neurodesarrollo y por qué la gravedad se describe mejor de forma dimensional.

Clinical relevance

Reconocer que estas afecciones comparten un inicio temprano, una comorbilidad frecuente y una trayectoria de desarrollo forma parte de cómo los clínicos y educadores comprenden el perfil de un niño en los dominios cognitivo, del lenguaje, motor y social. Como categoría de referencia, describe cómo se conceptualizan y agrupan los trastornos; no constituye una base para el diagnóstico individual o las decisiones de tratamiento.

Epidemiology

Los trastornos del neurodesarrollo son comunes en la infancia. Las estimaciones meta-analíticas sitúan la prevalencia global combinada de cualquier trastorno mental infantil, una categoría en la que las afecciones del neurodesarrollo ocupan un lugar destacado, en aproximadamente el 13 por ciento, siendo el trastorno por déficit de atención/hiperactividad uno de los más frecuentes. La mayoría de las afecciones se notifican con mayor frecuencia en niños, y la comorbilidad entre ellas es la regla más que la excepción.

Evidence & guidelines

Tanto el DSM-5-TR como la ICD-11 definen los trastornos del neurodesarrollo como una agrupación unificada con inicio en el período del desarrollo, y la literatura de revisión moderna, ejemplificada por Thapar y colaboradores, los trata como afecciones superpuestas con etiología compartida en lugar de como enfermedades completamente distintas. El diagnóstico se basa en la historia del desarrollo y la evaluación estandarizada dentro de estos marcos de clasificación.

History

Aunque las afecciones individuales se describieron a lo largo del siglo XX en tradiciones clínicas separadas, el concepto paraguas de trastornos del neurodesarrollo se consolidó solo en el DSM-5 (2013), que se apartó de agrupaciones anteriores como los trastornos generalmente diagnosticados por primera vez en la infancia, la niñez o la adolescencia y agrupó estas afecciones basándose en un inicio del desarrollo compartido y una biología superpuesta. La ICD-11 adoptó una agrupación paralela.

Debates

Categorías versus dimensiones
Si las afecciones del neurodesarrollo se capturan mejor como categorías diagnósticas discretas o como dimensiones superpuestas de una vulnerabilidad subyacente compartida sigue siendo una cuestión activa, dada su alta comorbilidad y genética compartida.

Key figures

  • Anita Thapar
  • Michael Rutter
  • Guilherme Polanczyk

Related topics

Seminal works

  • thapar-2017
  • apa-dsm5tr-2022

Frequently asked questions

¿Qué afecciones se consideran trastornos del neurodesarrollo?
En el DSM-5, la agrupación incluye la discapacidad intelectual, los trastornos de la comunicación, el trastorno del espectro autista, el trastorno por déficit de atención/hiperactividad, el trastorno específico del aprendizaje y los trastornos motores, como el trastorno del desarrollo de la coordinación y los trastornos de tics.
¿Por qué se agrupan estos trastornos?
Comparten un inicio en el período del desarrollo, surgen de un desarrollo cerebral atípico, tienen contribuciones genéticas fuertes y parcialmente superpuestas, y coexisten con frecuencia entre sí.

Methods for this concept

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