Dismorfología y Reconocimiento de Patrones
La dismorfología es el estudio del desarrollo físico anormal y de los patrones de anomalías que caracterizan las condiciones genéticas y del desarrollo. El reconocimiento de patrones es el razonamiento central: en lugar de tratar cada característica de forma aislada, el clínico se pregunta si una combinación particular de anomalías mayores y menores forma un patrón reconocible —un síndrome de malformación— que apunta hacia una etiología específica.
Definition
La dismorfología es el estudio del desarrollo morfológico anormal y de los patrones reconocibles de múltiples anomalías asociadas con condiciones genéticas y del desarrollo; el reconocimiento de patrones es el razonamiento integrador que compara una combinación de características con síndromes conocidos para sugerir una etiología.
Scope
Este tema abarca los conceptos de la dismorfología —anomalía, malformación, deformación, disrupción, displasia, secuencia, síndrome y asociación— y las estrategias gestálticas y analíticas utilizadas para reconocer patrones de anomalías. También cubre el vocabulario estandarizado utilizado para describir las características. Es material de referencia sobre cómo se conceptualizan y reconocen los patrones, no una guía para diagnosticar a un individuo en particular.
Core questions
- ¿Cómo se clasifican las anomalías como malformación, deformación, disrupción o displasia?
- ¿Qué distingue un síndrome de una secuencia o una asociación?
- ¿Cómo ayuda la combinación de características en un patrón al reconocimiento de una condición?
- ¿Qué términos estandarizados se utilizan para describir las características dismórficas?
Key concepts
- Malformación, deformación, disrupción, displasia
- Secuencia
- Síndrome
- Asociación
- Anomalías mayores y menores
- Reconocimiento gestáltico versus analítico
- Terminología morfológica estandarizada
Mechanisms
La dismorfología distingue los mecanismos del desarrollo anormal: una malformación surge de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal, una deformación de fuerzas mecánicas sobre tejido normalmente formado, una disrupción de la ruptura de tejido previamente normal, y una displasia de una organización celular anormal. Las anomalías múltiples se agrupan conceptualmente: una secuencia es una cascada de efectos a partir de una única anomalía primaria, un síndrome es un patrón reconocido de características con una causa compartida, y una asociación es una co-ocurrencia no aleatoria sin una causa unificadora conocida. El reconocimiento procede tanto por gestalt —percibiendo un patrón general— como por análisis, catalogando características y comparándolas con bases de datos. La terminología estandarizada, definida por el consorcio Elements of Morphology, apoya esto al hacer que las descripciones de las características sean lo suficientemente consistentes para comparar y buscar.
Clinical relevance
La literatura trata el reconocimiento de patrones como una vía para caracterizar condiciones con anomalías múltiples y para decidir si y cómo proceder con una evaluación adicional, incluyendo pruebas genómicas. Esta entrada describe los conceptos y el razonamiento de la dismorfología en términos generales; es material de referencia y no asigna un diagnóstico a ningún individuo.
Evidence & guidelines
La terminología estandarizada para las características dismórficas y para las anomalías congénitas ha sido definida por el consorcio Elements of Morphology (Allanson y colaboradores, 2009; Hennekam y colaboradores, 2013). La guía profesional, como la directriz del ACMG sobre la secuenciación de exomas y genomas (Manickam y colaboradores, 2021), sitúa la evaluación dismorfológica dentro de la vía diagnóstica para niños con anomalías congénitas o discapacidad intelectual. Estas fuentes describen conceptos y enfoques aceptados en lugar de dirigir la atención individual.
History
La dismorfología surgió como una disciplina distinta en la segunda mitad del siglo XX, atribuyéndose a David W. Smith el mérito de nombrar el campo y de los atlas de patrones reconocibles de malformaciones humanas. Su vocabulario conceptual —malformación, deformación, disrupción, displasia, secuencia, síndrome y asociación— se refinó durante las décadas siguientes, y el proyecto Elements of Morphology estandarizó posteriormente los términos utilizados para describir las características, apoyando el reconocimiento de patrones asistido por computadora y basado en bases de datos.
Key figures
- Raoul C. M. Hennekam
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- John M. Opitz
- Kenneth Lyons Jones
Related topics
Seminal works
- allanson-2009
- hennekam-2013
- jones-2013
Frequently asked questions
- ¿Cuál es la diferencia entre un síndrome, una secuencia y una asociación?
- Un síndrome es un patrón reconocido de características que surge de una única causa subyacente; una secuencia es una cascada de anomalías secundarias que se derivan de un defecto primario; y una asociación es una co-ocurrencia no aleatoria de características sin una causa unificadora identificada.
- ¿Qué se entiende por reconocimiento gestáltico en dismorfología?
- El reconocimiento gestáltico es la percepción del patrón general de una condición de un vistazo, a diferencia del reconocimiento analítico, que cataloga las características individuales y las compara sistemáticamente con síndromes conocidos; los clínicos experimentados utilizan ambos.