Recopilación de antecedentes personales y familiares

La recopilación de antecedentes personales y familiares es la entrevista estructurada que inicia una evaluación genética. Registra la historia médica, de desarrollo y reproductiva del propio individuo y luego se extiende a los parientes, capturando quiénes están afectados, cómo están relacionados, las edades al diagnóstico o fallecimiento, la etnia y la consanguinidad. Estos datos son la materia prima a partir de la cual se elabora un árbol genealógico y de la cual se infiere el riesgo genético y un posible modo de herencia.

Definition

La recopilación de antecedentes personales y familiares es la recolección sistemática de la historia de salud de un individuo junto con información sobre sus parientes —sus relaciones, estado de afectación, edades, etnia y consanguinidad—, generalmente a lo largo de tres generaciones, para apoyar la evaluación del riesgo genético y la construcción del árbol genealógico.

Scope

Este tema cubre qué información se recopila en una historia genética y por qué: los antecedentes médicos, de desarrollo, de embarazo y reproductivos personales, y los antecedentes familiares que se extienden típicamente a lo largo de tres generaciones, incluyendo parientes afectados y no afectados, edades, etnia y consanguinidad. Describe el contenido y el propósito de la recopilación de antecedentes; es material de referencia más que un guion para cualquier consulta específica.

Core questions

• ¿Qué información médica, de desarrollo y reproductiva personal es relevante para una evaluación genética?
• ¿Hasta dónde deben extenderse los antecedentes familiares y qué parientes deben incluirse?
• ¿Por qué la etnia y la consanguinidad son importantes en una historia genética?
• ¿Cómo se integra la historia recopilada en la elaboración del árbol genealógico y la evaluación de riesgos?

Key concepts

• Antecedentes médicos y de desarrollo personales
• Antecedentes reproductivos y de embarazo
• Antecedentes familiares de tres generaciones
• Parientes afectados y no afectados
• Edad al diagnóstico y edad al fallecimiento
• Etnia y ascendencia
• Consanguinidad

Mechanisms

La recopilación de antecedentes procede del individuo hacia afuera. Los antecedentes personales registran las afecciones actuales y pasadas, los hitos del desarrollo y los eventos de embarazo y reproductivos que pueden ser indicios de una afección genética. Los antecedentes familiares luego preguntan sistemáticamente sobre parientes de primer, segundo y, a menudo, tercer grado, anotando quiénes están afectados, las edades de inicio y fallecimiento, los abortos espontáneos y los mortinatos, la etnia y si los padres están relacionados (consanguinidad), porque cada uno de estos factores influye en la probabilidad previa y el patrón de herencia. La información se registra para que pueda codificarse en un árbol genealógico y utilizarse para estimar el riesgo; la literatura describe los antecedentes familiares como una herramienta que puede señalar un riesgo elevado antes de que se solicite cualquier prueba de laboratorio.

Clinical relevance

Una historia familiar cuidadosamente recopilada se describe en la literatura como una forma de bajo costo y ampliamente disponible para identificar individuos y familias que pueden tener un mayor riesgo genético y que podrían beneficiarse de una evaluación adicional. Esta entrada explica qué contiene una historia genética y por qué; describe la práctica en términos generales y no es una guía para evaluar a una persona en particular.

Evidence & guidelines

El valor clínico de los antecedentes familiares se ha articulado en revisiones de salud pública y clínicas (Yoon y colaboradores, 2002; Guttmacher y colaboradores, 2004), y las convenciones para registrar los antecedentes como un árbol genealógico estandarizado fueron establecidas por la National Society of Genetic Counselors y actualizadas por Bennett y colaboradores (2008). Estas fuentes describen enfoques aceptados para recopilar y registrar los antecedentes en lugar de dirigir la atención de un individuo en particular.

History

Preguntar a los pacientes sobre sus parientes es tan antiguo como la medicina clínica, pero la historia familiar genética se formalizó a finales del siglo XX junto con el crecimiento del asesoramiento genético, y el árbol genealógico de tres generaciones se convirtió en un formato estándar. La atención de la salud pública a los antecedentes familiares creció a principios de la década de 2000, cuando las revisiones enfatizaron que los antecedentes familiares recopilados sistemáticamente podían identificar un riesgo elevado mucho antes de que las pruebas genómicas estuvieran ampliamente disponibles.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

¿Cuántas generaciones debe cubrir generalmente una historia familiar genética?

Una historia familiar de tres generaciones —el individuo, sus padres y hermanos, y abuelos, hijos, tías, tíos y primos— es el estándar convencional descrito en la literatura, porque captura suficientes parientes para revelar la mayoría de los patrones de herencia.

¿Por qué se pregunta sobre la etnia y la consanguinidad?

La ascendencia puede cambiar la probabilidad previa de ciertas afecciones, y la consanguinidad (padres relacionados) aumenta la probabilidad de afecciones autosómicas recesivas; ambas piezas de información ayudan a interpretar los antecedentes familiares.