Malformaciones Congénitas y Defectos de Nacimiento

Las malformaciones congénitas, o defectos de nacimiento, son anomalías estructurales o funcionales presentes al nacer que surgen durante el desarrollo embrionario o fetal. Abarcan desde anomalías aisladas de un solo órgano hasta síndromes complejos que afectan a múltiples órganos, y sus causas incluyen factores genéticos, exposiciones ambientales (teratógenos) y combinaciones de ambos, aunque muchas permanecen de causa desconocida. Son una de las principales causas de mortalidad infantil y discapacidad de por vida.

Definition

Una malformación congénita (defecto de nacimiento) es una anomalía estructural o funcional presente al nacer resultante de un desarrollo embrionario o fetal anormal, que puede ser causada por factores genéticos, exposiciones ambientales teratogénicas, disrupción mecánica o vascular, o mecanismos multifactoriales desconocidos.

Scope

Este tema abarca la clasificación de los defectos del desarrollo —malformación, disrupción, deformación y displasia—, las principales categorías de causas, y el concepto de ventanas críticas del desarrollo durante las cuales las exposiciones o las alteraciones genéticas producen anomalías específicas. Se presenta como una referencia patológica sobre cómo surgen los defectos de nacimiento, no como una guía para el cribado prenatal, el diagnóstico o la atención.

Core questions

• ¿Cómo difieren la malformación, la disrupción, la deformación y la displasia en su mecanismo de desarrollo?
• ¿Por qué el momento de una agresión durante el desarrollo determina qué estructuras se ven afectadas?
• ¿Cuál es la contribución relativa de las causas genéticas frente a las ambientales (teratogénicas), y con qué frecuencia se desconoce la causa?
• ¿Cómo se distinguen las anomalías aisladas de las anomalías que forman parte de un síndrome, secuencia o asociación?

Key concepts

• Malformación, disrupción, deformación, displasia
• Teratógeno y teratogénesis
• Período crítico del desarrollo
• Secuencia, síndrome y asociación
• Anomalías aisladas versus múltiples
• Anomalía mayor versus menor
• Causación multifactorial

Mechanisms

Las anomalías congénitas surgen cuando los programas de desarrollo normales se ven alterados. Una malformación refleja un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal (a menudo genético); una disrupción resulta de la ruptura de tejido previamente normal (p. ej., lesión vascular o por bridas amnióticas); una deformación proviene de fuerzas mecánicas sobre tejido normal; y una displasia de la organización celular anormal dentro de un tejido. El efecto de cualquier causa depende de su momento en relación con el período crítico en que se forma la estructura afectada, por lo que la misma exposición puede producir diferentes defectos en distintas edades gestacionales. Las contribuciones genéticas incluyen anomalías cromosómicas, mutaciones de un solo gen y mutaciones de novo; los contribuyentes ambientales incluyen ciertas infecciones, fármacos y condiciones maternas.

Clinical relevance

Las malformaciones congénitas son una causa importante de mortinatalidad, muerte infantil y discapacidad en la infancia, y el reconocimiento de los patrones de anomalías es fundamental para la patología y la medicina del desarrollo. Esta entrada describe los mecanismos y la clasificación como referencia; no proporciona asesoramiento prenatal, recomendaciones de cribado ni manejo clínico.

Epidemiology

Los defectos congénitos estructurales mayores se identifican en aproximadamente un pequeño porcentaje de nacidos vivos, siendo los defectos cardíacos congénitos una de las categorías más comunes en la vigilancia poblacional; las estimaciones de prevalencia dependen de las definiciones y la identificación. Los registros basados en la población proporcionan estimaciones de prevalencia al nacer utilizadas para la vigilancia de la salud pública.

History

El estudio sistemático de los defectos de nacimiento (dismorfología y teratología) creció a lo largo del siglo XX, con el reconocimiento histórico de teratógenos ambientales como la rubéola y la talidomida, el desarrollo de clasificaciones estructuradas que distinguen las malformaciones de las disrupciones y deformaciones, y la posterior integración de la citogenética y la genética molecular en el diagnóstico de los síndromes de malformación.

Key figures

• David W. Smith
• Keith L. Moore

Seminal works

• parker-2010
• veltman-2012-cong

Frequently asked questions

¿Son todos los defectos de nacimiento genéticos?

No. Los defectos de nacimiento pueden ser causados por factores genéticos, exposiciones ambientales (teratógenos) como ciertas infecciones o fármacos, disrupciones mecánicas o vasculares, o combinaciones de estos, y en muchos casos la causa no se identifica.

¿Por qué el momento de una exposición durante el embarazo es tan importante?

Cada órgano tiene un período crítico en el que se está formando y es más vulnerable, por lo que la misma exposición dañina puede causar defectos muy diferentes dependiendo de la etapa de desarrollo en la que ocurra, y puede tener poco efecto estructural fuera de esa ventana.