Evaluación Clínica y Análisis de Pedigrí

La evaluación clínica y el análisis de pedigrí constituyen la parte de la medicina genética en la que se recopila información del individuo y de la familia antes, y a menudo en lugar de, cualquier prueba de laboratorio. Al tomar una historia personal y familiar estructurada, dibujar un pedigrí, examinar al paciente y reconocer patrones que sugieren una condición genética, el clínico determina quién tiene un riesgo elevado, cuál es el modo de herencia probable y si se justifica una evaluación o derivación adicional.

Definition

La evaluación clínica y el análisis de pedigrí consisten en la recopilación e interpretación sistemática de la historia personal, la historia familiar (registrada como un pedigrí) y los hallazgos físicos para estimar el riesgo genético, inferir el modo de herencia y determinar las indicaciones para una investigación genética adicional.

Scope

Esta área abarca las habilidades de cabecera y de entrevista que enmarcan una evaluación genética: la obtención de la historia personal y familiar, la construcción e interpretación de un pedigrí con símbolos estandarizados, la realización de un examen clínico y dismorfológico, el reconocimiento de patrones de malformación identificables y la identificación de las señales de alerta (red flags) que indican que una persona debe ser derivada para una evaluación genética. Se organiza como material de referencia sobre cómo se recopilan y se razonan estos datos, no como instrucciones para el manejo de un paciente en particular.

Sub-topics

• Examen Clínico para Enfermedades Genéticas
• Dismorfología y Reconocimiento de Patrones
• Construcción e Interpretación de un Árbol Genealógico
• Recopilación de antecedentes personales y familiares
• Señales de Alerta e Indicaciones para la Derivación Genética

Core questions

• ¿Qué información histórica y familiar se necesita para evaluar una posible condición genética?
• ¿Cómo se dibuja y se lee un pedigrí para inferir un modo de herencia?
• ¿Qué hallazgos de examen y dismorfológicos sugieren un síndrome genético?
• ¿Qué características o patrones familiares son señales de alerta (red flags) que justifican la derivación a un servicio de genética?

Key concepts

• Recopilación de historia personal y familiar
• Nomenclatura estandarizada de pedigrí
• Pedigrí de tres generaciones
• Inferencia del modo de herencia
• Examen clínico y dismorfológico
• Reconocimiento de patrones de síndromes de malformación
• Señales de alerta (red flags) e indicaciones para derivación genética

Mechanisms

Una evaluación genética suele proceder de la historia clínica al dibujo, al examen y, finalmente, a la síntesis. La historia personal y familiar identifica a los parientes afectados, la consanguinidad, la etnia y la historia reproductiva; esta información se codifica en un pedigrí utilizando símbolos estandarizados para que pueda leerse de un vistazo y evaluarse el patrón de segregación. El examen físico y dismorfológico busca anomalías mayores y menores cuya combinación puede coincidir con un síndrome reconocible. El clínico integra estos elementos para estimar el riesgo, formular una hipótesis sobre el modo de herencia y decidir si está indicada la realización de pruebas o la derivación. Existe una nomenclatura estandarizada tanto para los pedigrís como para los términos morfológicos, de modo que las observaciones se registran de forma consistente y pueden ser comunicadas y comparadas entre clínicos.

Clinical relevance

La historia familiar y la evaluación clínica se describen en la literatura como herramientas de bajo costo y ampliamente disponibles que ayudan a identificar a las personas que pueden beneficiarse de los servicios genéticos, y los pedigrís estandarizados y la terminología morfológica apoyan un registro consistente entre los clínicos. Esta área explica cómo se estructuran y se razonan dichas evaluaciones; es material de referencia y no dirige el diagnóstico o el manejo de ningún individuo.

Evidence & guidelines

La nomenclatura estandarizada de pedigrís humanos fue recomendada por la National Society of Genetic Counselors y actualizada por Bennett y colaboradores (2008), y el proyecto Elements of Morphology (Allanson y colaboradores, 2009) proporciona terminología estandarizada para describir características físicas. Organismos profesionales como el American College of Medical Genetics and Genomics y la National Society of Genetic Counselors han publicado guías de práctica que describen las indicaciones de derivación, por ejemplo para la evaluación de la predisposición al cáncer (Hampel y colaboradores, 2015). Estos documentos describen enfoques e indicaciones aceptados y no son directrices específicas para pacientes.

History

El registro de las relaciones familiares en forma de gráfico es anterior a la genética moderna, pero el pedigrí clínico moderno se estandarizó en la década de 1990 cuando la National Society of Genetic Counselors publicó los símbolos recomendados, actualizados posteriormente por Bennett y colaboradores. Paralelamente, el consorcio Elements of Morphology trabajó desde la década de 2000 en adelante para estandarizar el vocabulario utilizado para describir las características físicas, lo que refleja un movimiento más amplio para hacer que la observación genética clínica sea reproducible y compartible.

Key figures

• Robin L. Bennett
• Alan E. Guttmacher
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• Peter S. Harper

Seminal works

• bennett-2008
• guttmacher-2004
• allanson-2009

Frequently asked questions

¿Sigue siendo útil la evaluación clínica cuando las pruebas genéticas están ampliamente disponibles?

Sí. La historia clínica, el análisis de pedigrí y el examen se describen en la literatura como los pasos que identifican a las personas en riesgo, enmarcan qué prueba (si alguna) es apropiada y ayudan a interpretar los resultados en contexto; son complementarios a las pruebas de laboratorio en lugar de ser reemplazados por ellas.

¿Qué aporta un pedigrí más allá de una historia familiar escrita?

Un pedigrí codifica las relaciones y el estado de afectación utilizando símbolos estandarizados, haciendo que el patrón de herencia y los parientes en riesgo sean visibles de un vistazo y más fáciles de comunicar de forma consistente entre los clínicos.