Trastornos hemorrágicos y hemostasia

Los trastornos hemorrágicos y la hemostasia constituyen el área de la hematología que estudia cómo el cuerpo detiene normalmente la pérdida de sangre y qué ocurre cuando ese sistema falla. La hemostasia depende de la acción coordinada de los vasos sanguíneos, las plaquetas y los factores de coagulación plasmáticos; cuando cualquier componente es deficiente o disfuncional, el equilibrio puede inclinarse hacia un sangrado anormal, mientras que el exceso o la coagulación no regulada lo inclina hacia la trombosis. Esta área organiza las condiciones hereditarias y adquiridas que surgen de esos desequilibrios.

Definition

La hemostasia es el proceso fisiológico que detiene el sangrado de un vaso lesionado mediante vasoconstricción, formación del tapón plaquetario y generación del coágulo de fibrina, equilibrado por mecanismos anticoagulantes y fibrinolíticos; los trastornos hemorrágicos son las condiciones en las que este proceso está alterado, produciendo una tendencia a un sangrado anormal o a una coagulación anormal.

Scope

El área abarca la fisiología de la hemostasia normal —respuesta vascular, hemostasia primaria (plaquetaria), la cascada de coagulación y la fibrinólisis— y los trastornos que resultan de defectos en cada una. Incluye deficiencias de factores hereditarias como las hemofilias y la enfermedad de von Willebrand, trastornos plaquetarios cuantitativos y cualitativos, coagulopatías de consumo como la coagulación intravascular diseminada, y los estados protrombóticos agrupados bajo la trombofilia. Es un mapa de referencia-educativo del tema, no una fuente de instrucciones de diagnóstico o tratamiento.

Sub-topics

• disseminated intravascular coagulation
• hemophilia a and b
• thrombocytopenia
• thrombophilia and hypercoagulability
• von willebrand disease

Core questions

• ¿Qué componente de la hemostasia —vaso, plaqueta, factor de coagulación o fibrinólisis— es responsable de una determinada tendencia hemorrágica o trombótica?
• ¿Cómo difieren los mecanismos hereditarios y adquiridos en la forma en que alteran el equilibrio hemostático?
• ¿Cómo localizan los análisis de laboratorio de recuento plaquetario, tiempos de coagulación y niveles de factores específicos un defecto dentro del sistema hemostático?

Key concepts

• Hemostasia primaria (adhesión y agregación plaquetaria)
• Hemostasia secundaria (la cascada de coagulación)
• Fibrinólisis
• El equilibrio hemostático entre sangrado y trombosis
• Coagulopatía hereditaria versus adquirida
• Coagulopatía de consumo
• Trombofilia e hipercoagulabilidad

Mechanisms

La hemostasia normal procede en fases superpuestas. La lesión vascular primero desencadena una vasoconstricción local; el factor de von Willebrand circulante luego une las plaquetas al subendotelio expuesto, y las plaquetas activadas se agregan para formar un tapón primario. La cascada de coagulación, una serie de activaciones de proteasas plasmáticas, genera trombina, que convierte el fibrinógeno en fibrina y estabiliza el tapón. Los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteína C, proteína S) y el sistema fibrinolítico restringen y finalmente remodelan el coágulo. Los trastornos hemorrágicos surgen cuando un paso en esta cadena es deficiente o defectuoso —por ejemplo, la ausencia de factor VIII o IX en las hemofilias, el factor de von Willebrand deficiente o disfuncional, un número insuficiente o un mal funcionamiento de las plaquetas, o, en la coagulación intravascular diseminada, una activación sistémica que consume factores y plaquetas. El mismo marco explica la trombofilia, donde la pérdida del control anticoagulante desplaza el equilibrio hacia la coagulación.

Clinical relevance

Esta área subyace a cómo los clínicos razonan sobre un paciente que sangra excesivamente o coagula de forma inapropiada, y enmarca la interpretación de laboratorio de los recuentos plaquetarios, los tiempos de protrombina y tromboplastina parcial activada, y los ensayos de factores. Como mapa de referencia, describe cómo se conceptualizan y estudian estos trastornos; no proporciona umbrales diagnósticos individualizados ni recomendaciones de tratamiento.

Epidemiology

Las condiciones en esta área varían de comunes a raras. La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común, las hemofilias A y B son condiciones ligadas al cromosoma X poco comunes, la trombocitopenia se encuentra en muchos entornos médicos, la coagulación intravascular diseminada ocurre como una complicación de la sepsis, el trauma y las emergencias obstétricas, y las trombofilias hereditarias como el factor V Leiden son relativamente comunes en poblaciones de ascendencia europea. Las frecuencias precisas se cubren en las entradas de temas individuales.

Evidence & guidelines

La atención en esta área se basa en guías internacionales, incluyendo las guías de la Federación Mundial de Hemofilia para el manejo de la hemofilia y las guías conjuntas ASH/ISTH para la enfermedad de von Willebrand y la trombocitopenia inmune. Estos documentos se referencian a nivel de tema; esta entrada resume el área en lugar de reproducir sus recomendaciones.

History

La comprensión moderna de la hemostasia surgió de la descripción de la cascada de coagulación a mediados del siglo XX y la identificación progresiva de los factores de coagulación individuales. Las hemofilias, reconocidas clínicamente durante siglos, se definieron molecularmente con el aislamiento de los factores VIII y IX, mientras que el factor de von Willebrand se caracterizó como una proteína adhesiva distinta. El descubrimiento en la década de 1990 de la resistencia a la proteína C activada y el factor V Leiden redefinió la trombosis hereditaria, completando una imagen en la que tanto los trastornos hemorrágicos como los de coagulación se entienden como alteraciones de un sistema integrado.

Key figures

• Pier Mannucci
• Edward Tuddenham
• Frits Leebeek
• Marcel Levi
• Björn Dahlbäck

Seminal works

• mannucci-tuddenham-2001
• leebeek-eikenboom-2016
• levi-tencate-1999
• connors-2017

Frequently asked questions

¿Cuál es la diferencia entre un trastorno hemorrágico y un trastorno trombótico?

Ambos surgen de alteraciones del mismo sistema hemostático. Un trastorno hemorrágico refleja una formación de coágulos alterada —debido a plaquetas o factores de coagulación deficientes—, mientras que un trastorno trombótico (trombofilia) refleja una tendencia a formar coágulos de forma inapropiada, a menudo por la pérdida del control anticoagulante natural.

¿Por qué se agrupan estas condiciones?

Todas provienen del mismo proceso integrado de hemostasia. Agruparlas aclara que un defecto en cualquier punto —vaso, plaqueta, factor de coagulación o vía anticoagulante— desplaza un único equilibrio hacia un sangrado anormal o una coagulación anormal.