Aneuploidía y anomalías estructurales fetales
La aneuploidía y las anomalías estructurales fetales son las dos grandes categorías de afecciones fetales a las que se dirigen el cribado y el diagnóstico prenatal. La aneuploidía se refiere a un número anormal de cromosomas, como las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13, mientras que las anomalías estructurales son malformaciones de la anatomía fetal. Ambas se detectan mediante una combinación de ecografía, cribado bioquímico y de ADN libre en células, y pruebas diagnósticas confirmatorias.
Definition
La aneuploidía es la presencia de un número anormal de cromosomas en el feto, siendo las más comunes las trisomías autosómicas 21, 18 y 13 y las aneuploidías de los cromosomas sexuales; las anomalías estructurales fetales son malformaciones congénitas de la anatomía fetal detectables por imagen. Ambas son el objetivo del cribado prenatal y del diagnóstico confirmatorio.
Scope
Este tema abarca las principales aneuploidías cromosómicas y malformaciones estructurales identificadas durante el embarazo, los métodos de cribado y diagnóstico utilizados para detectarlas, y cómo el riesgo de cribado se relaciona con la confirmación diagnóstica. Es una descripción de referencia de estas afecciones y los métodos que las detectan, y no es prescriptivo sobre el manejo individual.
Core questions
- ¿Cuáles son las aneuploidías fetales y anomalías estructurales comunes?
- ¿Cómo detecta la ecografía las anomalías estructurales y los marcadores de aneuploidía?
- ¿Cómo estiman el ADN libre en células y el cribado combinado el riesgo de aneuploidía?
- ¿Cómo se confirma un cribado positivo mediante pruebas diagnósticas?
Key concepts
- Trisomía 21, 18 y 13
- Aneuploidía de los cromosomas sexuales
- Translucencia nucal
- Marcadores blandos y anomalías estructurales
- Cribado de ADN libre en células (cfDNA)
- Valor predictivo positivo
- Confirmación diagnóstica mediante BVC o amniocentesis
Mechanisms
La aneuploidía surge principalmente de errores en la segregación cromosómica, cuya frecuencia aumenta con la edad materna para varias trisomías. El cribado estima el riesgo de aneuploidía a través de la edad materna, marcadores ecográficos como el aumento de la translucencia nucal, la bioquímica sérica y el análisis de ADN libre en células derivado en gran medida de la placenta (Snijders, 1998; Bianchi, 2014; Norton, 2015). Las anomalías estructurales se detectan mediante un estudio anatómico sistemático por ecografía, y la detección depende del sistema orgánico, la edad gestacional y la calidad de la imagen (Salomon, 2022). Dado que todos estos son métodos de cribado que cuantifican la probabilidad, un resultado de alto riesgo se confirma mediante pruebas diagnósticas de células fetales obtenidas a través de la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis (ACOG, 2020).
Clinical relevance
La comprensión de estas afecciones y cómo se detectan aclara el significado de los resultados del cribado, incluyendo por qué un cribado positivo es una probabilidad en lugar de un diagnóstico y por qué se ofrece una prueba confirmatoria. Esta entrada describe las afecciones y su detección a nivel poblacional y no constituye una base para decisiones diagnósticas o de tratamiento individuales.
Epidemiology
Las trisomías autosómicas son las aneuploidías clínicamente significativas más comunes detectadas prenatalmente, y su prevalencia al nacer aumenta con la edad materna. El cribado de ADN libre en células tiene una alta sensibilidad y especificidad para la trisomía 21, con un valor predictivo positivo más bajo en poblaciones de menor riesgo, razón por la cual el diagnóstico confirmatorio sigue siendo necesario (Bianchi, 2014; Norton, 2015; ACOG, 2020).
History
La detección prenatal de aneuploidía progresó desde las ofertas de amniocentesis basadas en la edad materna, pasando por la translucencia nucal y el cribado bioquímico combinado en la década de 1990, hasta el cribado de ADN libre en células después de 2011. Paralelamente, las mejoras en la resolución ecográfica ampliaron la detección antenatal de malformaciones estructurales.
Debates
- ¿Debería el cribado de ADN libre en células reemplazar al cribado tradicional para todos los embarazos?
- El ADN libre en células tiene una mayor detección para las trisomías comunes, pero su valor predictivo positivo varía con el riesgo previo, no evalúa todas las afecciones detectadas por ecografía o cribado sérico, y el costo y el acceso difieren; por lo tanto, las guías lo enmarcan como una opción que requiere diagnóstico confirmatorio en lugar de un reemplazo universal.
Key figures
- Kypros Nicolaides
- Diana Bianchi
- Mary Norton
- Ronald Wapner
Related topics
Seminal works
- snijders-1998-nt
- bianchi-2014-next
- norton-2015
Frequently asked questions
- ¿Por qué un cribado positivo de ADN libre en células aún requiere pruebas diagnósticas?
- El cribado de ADN libre en células estima la probabilidad en lugar de confirmar un diagnóstico, y su valor predictivo positivo depende del riesgo previo en la población, por lo que un resultado positivo se confirma mediante pruebas diagnósticas de células fetales antes de tomar cualquier decisión basada en él.
- ¿Cuál es la diferencia entre aneuploidía y una anomalía estructural?
- La aneuploidía es un número anormal de cromosomas, mientras que una anomalía estructural es una malformación de la anatomía fetal; ambas pueden ocurrir juntas o de forma independiente y se detectan mediante métodos parcialmente diferentes.