Detección prenatal y evaluación materno-fetal

La detección prenatal y la evaluación materno-fetal son el conjunto de pruebas y observaciones utilizadas durante el embarazo para evaluar la salud de la mujer y del feto en desarrollo, e identificar afecciones que puedan requerir una investigación adicional. Abarca las observaciones maternas rutinarias, la detección de laboratorio e infecciones, la detección de afecciones cromosómicas y estructurales fetales, y la vigilancia del crecimiento y bienestar fetal.

Definition

La detección prenatal es el ofrecimiento de pruebas durante el embarazo para estimar, en una población asintomática, la probabilidad de que la madre o el feto presenten una afección particular, de modo que se pueda ofrecer una evaluación diagnóstica o atención adicional; la evaluación materno-fetal es el monitoreo más amplio del bienestar materno y fetal a lo largo del embarazo.

Scope

Este tema cubre la lógica de la detección en el embarazo y las principales categorías de la evaluación prenatal: observaciones e historial materno, detección de laboratorio e infecciones, vigilancia de la glucosa y la presión arterial, y pruebas de detección de aneuploidías y anomalías fetales. Distingue la detección (ofrecida a una población para estimar el riesgo) del diagnóstico, y trata estos conceptos como referencias en lugar de como un protocolo para cualquier embarazo individual.

Core questions

• ¿Qué distingue una prueba de detección de una prueba diagnóstica en el embarazo?
• ¿Qué afecciones maternas y fetales se detectan comúnmente de forma prenatal?
• ¿Cómo se interpretan los resultados de la detección de aneuploidías fetales como un riesgo y no como un diagnóstico?
• ¿Cómo se evalúa el crecimiento y bienestar fetal a lo largo del embarazo?

Key concepts

• Detección versus diagnóstico
• Sensibilidad, especificidad y valor predictivo
• Detección combinada y de ADN libre en células para aneuploidías
• Detección de anomalías
• Detección de laboratorio e infecciones maternas
• Vigilancia de la diabetes gestacional y la presión arterial
• Vigilancia del crecimiento y bienestar fetal
• Elección informada y consentimiento para la detección

Mechanisms

La detección estima el riesgo en una población asintomática: una prueba divide a quienes se les ofrece en grupos de mayor y menor probabilidad, con un rendimiento caracterizado por la sensibilidad, especificidad y valor predictivo, y un resultado positivo de detección que impulsa el ofrecimiento de pruebas diagnósticas en lugar de confirmar una afección. La detección de aneuploidías fetales ha evolucionado de marcadores bioquímicos y ecográficos hacia el análisis de ADN libre en células en la sangre materna, lo que mejora la detección y reduce las tasas de falsos positivos para las trisomías comunes, aunque sigue siendo una prueba de detección y no diagnóstica. La vigilancia materno-fetal combina observaciones, pruebas de laboratorio y evaluación del crecimiento para detectar afecciones como anemia, infección, hiperglucemia, presión arterial elevada y crecimiento fetal deficiente.

Clinical relevance

La detección y evaluación prenatal generan gran parte de la información en la que se basan las decisiones de atención durante el embarazo, y comprender su interpretación forma parte de la evaluación de la evidencia para matronas y otros clínicos. Esta entrada describe cómo funcionan la detección y la evaluación y cómo deben interpretarse sus resultados; no es un protocolo y no dirige las pruebas o el manejo para ninguna mujer individual.

Epidemiology

Los programas ofrecen detección de afecciones cromosómicas fetales, anomalías estructurales, infecciones maternas, anemia y afecciones metabólicas como la diabetes gestacional, cuya definición se basa en asociaciones continuas observadas entre la glucosa materna y los resultados del embarazo. La detección de ADN libre en células presenta una mayor tasa de detección y menores tasas de falsos positivos para las trisomías comunes que la detección bioquímica y ecográfica estándar en poblaciones de riesgo general.

History

La detección prenatal se expandió a lo largo del siglo XX, pasando de las observaciones maternas y pruebas de sangre seleccionadas a programas estructurados de anomalías fetales y aneuploidías. La detección combinada del primer trimestre, que utilizaba la translucencia nucal y la bioquímica, fue sucedida para muchas indicaciones por el análisis de ADN libre en células después de que estudios en poblaciones de riesgo general demostraran un mejor rendimiento de la prueba.

Debates

¿Cómo debe posicionarse la detección de ADN libre en células dentro de los programas?

El ADN libre en células mejora la detección y reduce los falsos positivos para las trisomías comunes, pero es una prueba de detección y no diagnóstica, y su posicionamiento (primera línea, contingente o suplementario), así como el asesoramiento y el consentimiento que requiere, siguen siendo objeto de debate.

Seminal works

• bianchi-2014
• who-2016-anc

Frequently asked questions

¿Significa un resultado positivo en una prueba de detección que el bebé tiene la afección?

No. Una prueba de detección estima la probabilidad de que una afección esté presente; un resultado de mayor riesgo generalmente lleva al ofrecimiento de pruebas diagnósticas, que son las que pueden confirmar o excluir la afección.

¿Es obligatoria la detección prenatal?

La detección se ofrece, no se impone; la elección informada y el consentimiento son fundamentales, y una mujer puede aceptar o rechazar las pruebas ofrecidas. Esta entrada explica los conceptos en lugar de recomendar una prueba particular para una persona.