Opciones de diagnóstico y cribado prenatal

Las opciones de diagnóstico y cribado prenatal comprenden las pruebas que se ofrecen durante el embarazo para estimar o confirmar si un feto tiene una afección cromosómica o genética. La distinción central radica en las pruebas de cribado, que estiman la probabilidad, y las pruebas diagnósticas, que analizan las células fetales para dar un resultado definitivo, cada una con diferente rendimiento y compensaciones.

Definition

Las opciones de diagnóstico y cribado prenatal son el conjunto de pruebas antenatales utilizadas para evaluar el estado genético y cromosómico fetal, que van desde el cribado no invasivo basado en probabilidades hasta el muestreo diagnóstico invasivo que produce un resultado de cariotipo o micromatriz.

Scope

Este tema examina el menú de pruebas prenatales como tema de referencia: el ADN libre de células y el cribado combinado de suero y ultrasonido, los procedimientos diagnósticos como la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, los métodos analíticos aplicados a las muestras fetales y los conceptos de asesoramiento (tasa de detección, falsos positivos, riesgo relacionado con el procedimiento) que distinguen las opciones. Describe cómo se organizan las opciones, no cuál elegir.

Core questions

• ¿En qué se diferencian las pruebas de cribado de las pruebas diagnósticas en lo que pueden y no pueden establecer?
• ¿Cuáles son las tasas de detección y las tasas de falsos positivos de los principales enfoques de cribado?
• ¿Qué riesgos relacionados con el procedimiento acompañan a las pruebas diagnósticas invasivas?
• ¿Cómo se ofrece la prueba como una elección informada en lugar de una directriz?

Key concepts

• Cribado versus diagnóstico
• Cribado de ADN libre de células (cfDNA)
• Cribado combinado del primer trimestre
• Tasa de detección y tasa de falsos positivos
• Valor predictivo positivo
• Muestreo de vellosidades coriónicas y amniocentesis
• Riesgo de aborto espontáneo relacionado con el procedimiento

Mechanisms

Las pruebas de cribado combinan marcadores —como fragmentos de ADN libre de células placentarias en la sangre materna, analitos del suero materno y mediciones ecográficas como la translucencia nucal— para calcular una probabilidad ajustada de aneuploidías comunes. Un cribado de alta probabilidad no confirma una afección; la confirmación requiere una prueba diagnóstica. Los procedimientos diagnósticos muestrean tejido de origen fetal (vellosidades coriónicas mediante CVS o amniocitos mediante amniocentesis) para cariotipado o micromatriz cromosómica, lo que proporciona un resultado definitivo a costa de un pequeño riesgo de aborto espontáneo relacionado con el procedimiento.

Clinical relevance

Esta entrada explica cómo se estructuran las vías de las pruebas prenatales y por qué los resultados del cribado requieren confirmación antes de ser tratados como diagnósticos; informa la evaluación de la evidencia y la comprensión del asesoramiento en lugar de dirigir las decisiones individuales de las pruebas. Las guías profesionales recomiendan que tanto las opciones de cribado como las diagnósticas se pongan a disposición de todas las personas embarazadas como opciones informadas.

Epidemiology

El cribado de ADN libre de células tiene una alta sensibilidad y especificidad para la trisomía 21 y otras trisomías comunes, pero su valor predictivo positivo depende de la probabilidad previa, que varía con la edad materna y la indicación. Las estimaciones metaanalíticas sitúan el riesgo de aborto espontáneo relacionado con el procedimiento de amniocentesis y CVS en un nivel bajo cuando son realizados por operadores experimentados.

Evidence & guidelines

Los boletines de práctica del ACOG y las declaraciones de consenso de la ISUOG describen las vías de cribado y diagnóstico contemporáneas, y una comparación aleatorizada demostró tasas de falsos positivos más bajas para el cfDNA que el cribado estándar para la trisomía 21. Las estimaciones de revisiones sistemáticas informan el asesoramiento sobre el riesgo relacionado con el procedimiento.

History

Las pruebas prenatales evolucionaron desde la amniocentesis y el cariotipado en las décadas de 1960-70, pasando por el cribado de suero materno y el cribado combinado del primer trimestre, hasta la introducción del análisis de ADN libre de células en la década de 2010. Cada paso mejoró la seguridad o la precisión de la estimación del riesgo, remodelando progresivamente cómo se presentan las opciones en el asesoramiento.

Debates

Dónde encaja el cfDNA en la vía de cribado

Se debate si la prueba de ADN libre de células debe ser una opción de primera línea para todos los embarazos o utilizarse contingentemente después de otro cribado, lo que refleja las compensaciones en la detección, el costo y la necesidad de confirmar los cribados positivos con pruebas diagnósticas.

Seminal works

• bianchi-2014
• acog-2020-cfdna
• akolekar-2015

Frequently asked questions

¿Si un cribado de ADN libre de células es positivo, se confirma el diagnóstico?

No. La prueba de ADN libre de células es una prueba de cribado que estima la probabilidad; un resultado positivo indica una mayor probabilidad y generalmente se confirma con un procedimiento diagnóstico como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas antes de ser tratado como definitivo.

¿Cuál es la principal compensación de las pruebas diagnósticas invasivas?

Los procedimientos diagnósticos dan un resultado definitivo sobre las células fetales, pero conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo relacionado con el procedimiento, mientras que el cribado no invasivo evita ese riesgo, pero solo estima la probabilidad.