Management diagnostizierter genetischer Erkrankungen

Das Management diagnostizierter genetischer Erkrankungen befasst sich mit der Versorgung nach Bestätigung einer genetischen Erkrankung: den organisierten, oft lebenslangen Aktivitäten zur Behandlung von Manifestationen, zur Vorbeugung von Komplikationen und zur Koordination zwischen den Leistungserbringern. Da genetische Erkrankungen typischerweise chronisch und multisystemisch sind, wird ihr Management in der Regel von mehreren Fachrichtungen geteilt, wobei der humangenetische Dienst diagnostische Klarheit und Koordination beisteuert, anstatt eine krankheitsspezifische Behandlung durchzuführen.

Definition

Das Management diagnostizierter genetischer Erkrankungen ist die organisierte, longitudinale Reihe von Aktivitäten, die auf die Behandlung, die Vorbeugung von Komplikationen und die Koordination der Versorgung einer bestätigten genetischen Erkrankung abzielen, typischerweise aufgeteilt auf mehrere Fachrichtungen im Rahmen eines Kontinuitätsmodells der Versorgung.

Scope

Das Thema fasst das Krankheitsmanagement als einen organisierten, longitudinalen Prozess auf und ordnet den humangenetischen Dienst darin ein. Es behandelt die Logik der chronischen Versorgung, die auf viele genetische Erkrankungen zutrifft, und die Art und Weise, wie Managementverantwortlichkeiten in einem Team verteilt werden. Es ist deskriptiv und gibt keine Behandlungsempfehlungen für eine bestimmte Erkrankung oder einen Patienten.

Core questions

• Wie wird das fortlaufende Management einer bestätigten genetischen Erkrankung über verschiedene Leistungserbringer hinweg organisiert?
• Welche Merkmale chronischer und multisystemischer Erkrankungen prägen das Management genetischer Erkrankungen im Zeitverlauf?
• Welche Rolle spielt der humangenetische Dienst im Management im Vergleich zu der der behandelnden Spezialisten?

Key concepts

• Krankheitsmanagement
• Modell der chronischen Versorgung
• Multisystembeteiligung
• Geteilte Managementverantwortung
• Managementkontinuität
• Prävention von Komplikationen

Mechanisms

Viele genetische Erkrankungen verhalten sich wie chronische Krankheiten: Sie bestehen über die gesamte Lebensspanne, betreffen mehrere Organsysteme und erfordern eine koordinierte, proaktive Versorgung anstelle einer episodischen Behandlung. Das von Bodenheimer und Kollegen beschriebene Chronic Care Model (Modell der chronischen Versorgung) fasst ein solches Management als organisierte, geplante, patientenzentrierte Versorgung durch ein Team auf. Dabei steuert der humangenetische Dienst typischerweise den diagnostischen und Risikorahmen bei, während die behandelnden Spezialisten das krankheitsspezifische Management leiten und die Managementkontinuität – ein kohärenter, gemeinsamer Ansatz aller Leistungserbringer – die einzelnen Teile aufeinander abstimmt.

Clinical relevance

Dieses Thema erläutert, wie eine bestätigte genetische Diagnose zu einer fortlaufenden, organisierten Versorgung führt und warum diese Versorgung in der Regel eine gemeinsame, multidisziplinäre Verantwortung ist. Es verdeutlicht den Beitrag des humangenetischen Dienstes zum Management, ohne eine Behandlung vorzuschreiben. Der Inhalt beschreibt, wie die Versorgung strukturiert ist, und ist keine Anleitung für das Management eines einzelnen Patienten oder einer einzelnen Erkrankung.

Evidence & guidelines

Das krankheitsspezifische Management wird durch Leitlinien der relevanten Fachgesellschaften geregelt; die NCCN-Leitlinien zur genetischen/familiären Hochrisikobewertung sind ein Beispiel dafür, wie Management- und Überwachungsempfehlungen für eine Population mit erblichen Risiken kodifiziert werden. Allgemeine Modelle der chronischen und kontinuierlichen Versorgung bilden den organisierenden Rahmen.

Key figures

• Thomas Bodenheimer
• Edward Wagner
• Jeannette Haggerty

Seminal works

• bodenheimer-2002
• haggerty-2003

Frequently asked questions

Behandelt der humangenetische Dienst die diagnostizierte Erkrankung?

Typischerweise bietet der humangenetische Dienst diagnostische Klarheit, Risikobewertung und Koordination, während die krankheitsspezifische Behandlung von den relevanten behandelnden Fachrichtungen geleitet wird; das Management wird in der Regel geteilt.

Warum werden genetische Erkrankungen oft wie chronische Krankheiten gemanagt?

Sie bestehen in der Regel über die gesamte Lebensspanne und betreffen mehrere Systeme, daher erfordern sie eine organisierte, geplante, teambasierte Versorgung anstelle einer einmaligen Behandlung, ähnlich wie es das Modell der chronischen Versorgung beschreibt.