Dysmorphologie und Mustererkennung

Dysmorphologie ist die Lehre von der abnormen körperlichen Entwicklung und den Anomalienmustern, die genetische und entwicklungsbedingte Zustände charakterisieren. Mustererkennung ist die zugrunde liegende Denkweise: Anstatt jedes Merkmal isoliert zu betrachten, fragt der Kliniker, ob eine bestimmte Kombination von großen und kleinen Anomalien ein erkennbares Muster – ein Fehlbildungssyndrom – bildet, das auf eine spezifische Ätiologie hinweist.

Definition

Dysmorphologie ist die Lehre von der abnormen morphologischen Entwicklung und den erkennbaren Mustern multipler Anomalien, die mit genetischen und entwicklungsbedingten Zuständen assoziiert sind; Mustererkennung ist die integrative Denkweise, die eine Kombination von Merkmalen mit bekannten Syndromen abgleicht, um eine Ätiologie vorzuschlagen.

Scope

Dieses Thema behandelt die Konzepte der Dysmorphologie – Anomalie, Fehlbildung, Deformation, Disruption, Dysplasie, Sequenz, Syndrom und Assoziation – sowie die Gestalt- und analytischen Strategien zur Erkennung von Anomalienmustern. Es behandelt auch das standardisierte Vokabular zur Beschreibung von Merkmalen. Es ist ein Referenzmaterial darüber, wie Muster konzeptualisiert und erkannt werden, und keine Anleitung zur Diagnose einer bestimmten Person.

Core questions

• Wie werden Anomalien als Fehlbildung, Deformation, Disruption oder Dysplasie klassifiziert?
• Was unterscheidet ein Syndrom von einer Sequenz oder einer Assoziation?
• Wie hilft die Kombination von Merkmalen zu einem Muster bei der Erkennung eines Zustands?
• Welche standardisierten Begriffe werden zur Beschreibung dysmorpher Merkmale verwendet?

Key concepts

• Fehlbildung, Deformation, Disruption, Dysplasie
• Sequenz
• Syndrom
• Assoziation
• Große und kleine Anomalien
• Gestalt- versus analytische Erkennung
• Standardisierte morphologische Terminologie

Mechanisms

Die Dysmorphologie unterscheidet Mechanismen der abnormen Entwicklung: Eine Fehlbildung entsteht aus einem intrinsisch abnormen Entwicklungsprozess, eine Deformation aus mechanischen Kräften auf normal geformtes Gewebe, eine Disruption aus dem Zerfall von zuvor normalem Gewebe und eine Dysplasie aus einer abnormen zellulären Organisation. Multiple Anomalien werden konzeptuell gruppiert: Eine Sequenz ist eine Kaskade von Effekten, die von einer einzelnen primären Anomalie ausgehen, ein Syndrom ist ein anerkanntes Muster von Merkmalen mit einer gemeinsamen Ursache, und eine Assoziation ist ein nicht-zufälliges Zusammentreffen ohne eine bekannte vereinheitlichende Ursache. Die Erkennung erfolgt sowohl durch Gestalt – das Wahrnehmen eines Gesamtbildes – als auch durch Analyse, indem Merkmale katalogisiert und mit Datenbanken verglichen werden. Eine standardisierte Terminologie, definiert durch das Elements of Morphology Konsortium, unterstützt dies, indem sie Merkmalsbeschreibungen konsistent genug macht, um sie zu vergleichen und zu durchsuchen.

Clinical relevance

Die Literatur betrachtet die Mustererkennung als einen Weg zur Charakterisierung von Zuständen mit multiplen Anomalien und zur Entscheidung, ob und wie eine weitere Abklärung, einschließlich genomischer Tests, erfolgen soll. Dieser Eintrag beschreibt die Konzepte und die Denkweise der Dysmorphologie in allgemeinen Begriffen; es handelt sich um Referenzmaterial und weist keiner Einzelperson eine Diagnose zu.

Evidence & guidelines

Eine standardisierte Terminologie für dysmorphe Merkmale und für angeborene Anomalien wurde vom Elements of Morphology Konsortium definiert (Allanson und Kollegen, 2009; Hennekam und Kollegen, 2013). Fachliche Leitlinien wie die ACMG-Leitlinie zur Exom- und Genomsequenzierung (Manickam und Kollegen, 2021) ordnen die dysmorphologische Beurteilung in den diagnostischen Pfad für Kinder mit angeborenen Anomalien oder intellektueller Beeinträchtigung ein. Diese Quellen beschreiben anerkannte Konzepte und Ansätze, anstatt die individuelle Versorgung zu steuern.

History

Die Dysmorphologie entwickelte sich in der zweiten Hälfte des zwanzigsten Jahrhunderts zu einer eigenständigen Disziplin, wobei David W. Smith die Benennung des Fachgebiets und Atlanten erkennbarer Muster menschlicher Fehlbildungen zugeschrieben werden. Ihr konzeptuelles Vokabular – Fehlbildung, Deformation, Disruption, Dysplasie, Sequenz, Syndrom und Assoziation – wurde in den folgenden Jahrzehnten verfeinert, und das Elements of Morphology Projekt standardisierte später die zur Beschreibung von Merkmalen verwendeten Begriffe, was die computergestützte und datenbankgesteuerte Mustererkennung unterstützte.

Key figures

• Raoul C. M. Hennekam
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John M. Opitz
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• hennekam-2013
• jones-2013

Frequently asked questions

Was ist der Unterschied zwischen einem Syndrom, einer Sequenz und einer Assoziation?

Ein Syndrom ist ein anerkanntes Muster von Merkmalen, das aus einer einzigen zugrunde liegenden Ursache resultiert; eine Sequenz ist eine Kaskade von sekundären Anomalien, die von einem primären Defekt ausgehen; und eine Assoziation ist ein nicht-zufälliges Zusammentreffen von Merkmalen ohne eine identifizierte vereinheitlichende Ursache.

Was versteht man unter Gestalterkennung in der Dysmorphologie?

Gestalterkennung ist das Wahrnehmen des Gesamtbildes eines Zustands auf einen Blick, im Gegensatz zur analytischen Erkennung, die einzelne Merkmale katalogisiert und systematisch mit bekannten Syndromen vergleicht; erfahrene Kliniker nutzen beides.