Anamnese der persönlichen und familiären Vorgeschichte

Die Anamnese der persönlichen und familiären Vorgeschichte ist das strukturierte Interview, das eine genetische Abklärung einleitet. Sie erfasst die medizinische, entwicklungsbezogene und reproduktive Vorgeschichte des Individuums und erweitert sich dann auf Verwandte, wobei erfasst wird, wer betroffen ist, wie sie verwandt sind, das Alter bei Diagnose oder Tod, die Ethnizität und die Konsanguinität. Diese Daten sind das Rohmaterial, aus dem ein Stammbaum erstellt und aus dem ein genetisches Risiko und ein möglicher Erbgang abgeleitet werden.

Definition

Die Anamnese der persönlichen und familiären Vorgeschichte ist die systematische Erfassung der eigenen Gesundheitsgeschichte eines Individuums zusammen mit Informationen über Verwandte – deren Beziehungen, Betroffenheitsstatus, Alter, Ethnizität und Konsanguinität – in der Regel über drei Generationen, um die genetische Risikobewertung und die Stammbaumkonstruktion zu unterstützen.

Scope

Dieses Thema behandelt, welche Informationen in einer genetischen Anamnese gesammelt werden und warum: die persönliche medizinische, entwicklungsbezogene, Schwangerschafts- und reproduktive Vorgeschichte sowie die Familienanamnese, die sich typischerweise über drei Generationen erstreckt, einschließlich betroffener und nicht betroffener Verwandter, Alter, Ethnizität und Konsanguinität. Es beschreibt den Inhalt und den Zweck der Anamnese; es handelt sich um Referenzmaterial und nicht um ein Skript für eine spezifische Konsultation.

Core questions

• Welche persönlichen medizinischen, entwicklungsbezogenen und reproduktiven Informationen sind für eine genetische Abklärung relevant?
• Wie weit sollte eine Familienanamnese reichen und welche Verwandten sollten einbezogen werden?
• Warum sind Ethnizität und Konsanguinität in einer genetischen Anamnese wichtig?
• Wie fließt die gesammelte Anamnese in die Stammbaumerstellung und Risikobewertung ein?

Key concepts

• Persönliche medizinische und entwicklungsbezogene Anamnese
• Reproduktive und Schwangerschaftsanamnese
• Drei-Generationen-Familienanamnese
• Betroffene und nicht betroffene Verwandte
• Alter bei Diagnose und Alter bei Tod
• Ethnizität und Abstammung
• Konsanguinität

Mechanisms

Die Anamnese geht vom Individuum nach außen. Die persönliche Anamnese erfasst aktuelle und vergangene Erkrankungen, Entwicklungsmeilensteine sowie Schwangerschafts- und Reproduktionsereignisse, die selbst Hinweise auf eine genetische Erkrankung sein können. Die Familienanamnese fragt dann systematisch nach Verwandten ersten, zweiten und oft dritten Grades, wobei notiert wird, wer betroffen ist, das Alter bei Beginn und Tod, Fehlgeburten und Totgeburten, die Ethnizität und ob die Eltern verwandt sind (Konsanguinität), da jeder dieser Faktoren die A-priori-Wahrscheinlichkeit und das Vererbungsmuster beeinflusst. Die Informationen werden so erfasst, dass sie in einen Stammbaum kodiert und zur Risikoberechnung verwendet werden können; die Literatur beschreibt die Familienanamnese als ein Werkzeug, das ein erhöhtes Risiko anzeigen kann, bevor ein Labortest angeordnet wird.

Clinical relevance

Eine sorgfältig erhobene Familienanamnese wird in der Literatur als eine kostengünstige, weit verbreitete Methode beschrieben, um Individuen und Familien zu identifizieren, die ein erhöhtes genetisches Risiko aufweisen könnten und von einer weiteren Abklärung profitieren würden. Dieser Eintrag erklärt, was eine genetische Anamnese enthält und warum; er beschreibt die Praxis in allgemeinen Begriffen und ist keine Anleitung zur Bewertung einer bestimmten Person.

Evidence & guidelines

Der klinische Wert der Familienanamnese wurde in Public-Health- und klinischen Übersichten (Yoon und Kollegen, 2002; Guttmacher und Kollegen, 2004) dargelegt, und die Konventionen zur Aufzeichnung der Anamnese als standardisierter Stammbaum wurden von der National Society of Genetic Counselors festgelegt und von Bennett und Kollegen (2008) aktualisiert. Diese Quellen beschreiben anerkannte Ansätze zur Erfassung und Aufzeichnung der Anamnese, anstatt die Versorgung eines einzelnen Individuums zu steuern.

History

Patienten nach ihren Verwandten zu fragen, ist so alt wie die klinische Medizin, aber die genetische Familienanamnese wurde im späten 20. Jahrhundert mit dem Wachstum der genetischen Beratung formalisiert, und der Drei-Generationen-Stammbaum wurde zu einem Standardformat. Die öffentliche Aufmerksamkeit für die Familienanamnese wuchs in den frühen 2000er Jahren, als Übersichten betonten, dass eine systematisch erhobene Familienanamnese ein erhöhtes Risiko gut erkennen konnte, lange bevor genomische Tests weit verbreitet waren.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

Wie viele Generationen sollte eine genetische Familienanamnese in der Regel umfassen?

Eine Drei-Generationen-Familienanamnese – das Individuum, seine Eltern und Geschwister sowie Großeltern, Kinder, Tanten, Onkel und Cousins – ist der in der Literatur beschriebene konventionelle Standard, da sie genügend Verwandte erfasst, um die meisten Vererbungsmuster aufzudecken.

Warum werden Ethnizität und Konsanguinität abgefragt?

Die Abstammung kann die A-priori-Wahrscheinlichkeit bestimmter Erkrankungen verändern, und Konsanguinität (verwandte Eltern) erhöht die Wahrscheinlichkeit autosomal-rezessiver Erkrankungen; beide Informationen helfen bei der Interpretation der Familienanamnese.