الموافقة المستنيرة والفحوصات الجينية
الموافقة المستنيرة على الفحوصات الجينية هي العملية التي يقوم من خلالها المريض، بعد تلقي المشورة المناسبة، بالتصريح الطوعي بإجراء فحص بعد فهم الغرض منه، والنتائج المحتملة، والآثار الأوسع نطاقًا. نظرًا لأن النتائج الجينية يمكن أن تحمل عواقب احتمالية، ومدى الحياة، وعائلية — بما في ذلك النتائج العرضية والثانوية — فإن الموافقة على الفحوصات الجينية والجينية الجينومية تثير متطلبات معلوماتية وأخلاقية مميزة مقارنة بالفحوصات السريرية الروتينية.
Definition
الموافقة المستنيرة على الفحوصات الجينية هي التصريح الطوعي والكفء الذي يقدمه المريض — بعد الكشف عن الغرض من الفحص، والنتائج المحتملة، والقيود، والآثار الشخصية والعائلية — للخضوع لفحص جيني أو جينومي.
Scope
يغطي هذا الموضوع عناصر وخصائص الموافقة على الفحوصات الجينية والجينية الجينومية: الكشف عن الغرض من الفحص وحدوده، وفئات النتائج المحتملة بما في ذلك النتائج غير المؤكدة والعرضية، والآثار المترتبة على الأقارب، ودور المشورة قبل الفحص. إنه مرجع مفاهيمي وأخلاقي، وليس إرشادات تشغيلية أو نموذج موافقة لفحص معين.
Core questions
- ما هي المعلومات التي يجب الكشف عنها قبل إجراء فحص جيني أو جينومي؟
- كيف ينبغي التعامل مع احتمالية وجود نتائج غير مؤكدة، أو عرضية، أو ثانوية في الموافقة؟
- كيف تؤثر الطبيعة العائلية للنتائج الجينية على ما يجب أن تغطيه الموافقة؟
- ما هي العلاقة بين المشورة قبل الفحص والموافقة الصحيحة؟
Key concepts
- الطواعية والكفاءة
- الكشف عن الغرض من الفحص وحدوده
- المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة
- النتائج العرضية والثانوية
- الآثار المترتبة على الأقارب
- المشورة قبل الفحص
- الحق في عدم المعرفة
Mechanisms
تتبع الموافقة الصحيحة على الفحوصات الجينية عادةً المشورة قبل الفحص حيث تتم مناقشة الغرض، والنتائج المحتملة، والقيود، والآثار الشخصية والعائلية للفحص حتى يتمكن المريض من اتخاذ خيار طوعي ومستنير. بالنسبة لتسلسل الجينوم والإكسوم، تشير الإرشادات المهنية إلى أن الموافقة يجب أن تتناول إمكانية وجود نتائج عرضية أو ثانوية ومتغيرات ذات أهمية غير مؤكدة، مما يميزها عن الموافقة على الفحوصات المستهدفة بشكل ضيق. نظرًا لأن النتائج قد تُعلم مخاطر الأقارب، فإن محادثة الموافقة غالبًا ما تتناول أيضًا كيفية مشاركة المعلومات لاحقًا داخل العائلة.
Clinical relevance
توضح الموافقة على الفحوصات الجينية كيف يتم تفعيل المبدأ الأخلاقي للاستقلالية عندما تكون النتائج احتمالية، ودائمة، ومشتركة عبر العائلة. يصف هذا المدخل مكونات ومنطق عملية الموافقة تلك للرجوع إليها وللتعليم؛ إنه ليس نموذج موافقة، أو بروتوكول، أو تعليمات لفحص فرد معين.
Evidence & guidelines
نشرت الهيئات المهنية بيانات تتضمن نقاطًا يجب مراعاتها بشأن الموافقة على تسلسل الجينوم تؤكد على الكشف عن النتائج الثانوية والنتائج غير المؤكدة؛ توثق أدبيات المراجعة المنهجية حول التواصل العائلي كيفية التعامل مع قرارات الفحص وآثارها العائلية. يُعد بيان ACMG الذي يتضمن نقاطًا يجب مراعاتها مرجعًا يُستشهد به كثيرًا للموافقة على التسلسل.
History
مع توسع الفحوصات الجينية من فحوصات الجين الواحد إلى تسلسل الجينوم الواسع، نما نطاق ما يجب أن تغطيه الموافقة وفقًا لذلك. ركزت ممارسة الموافقة المبكرة على الفحوصات المستهدفة ذات النتائج المنفصلة، لكن ظهور تسلسل الإكسوم والجينوم فرض اهتمامًا صريحًا بالنتائج العرضية والثانوية وبالمتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة، مما دفع إلى إصدار بيانات مهنية تتضمن نقاطًا يجب مراعاتها أعادت تشكيل محادثة الموافقة.
Debates
- كيف ينبغي معالجة النتائج الثانوية والعرضية في الموافقة؟
- هناك نقاش مستمر حول ما إذا كان ينبغي للمرضى اختيار تلقي النتائج الثانوية وكيفية ذلك، وكيفية نقل احتمالية وجود نتائج غير مؤكدة دون إرباك عملية الموافقة.
Key figures
- Angus Clarke
- Clara Gaff
- Patricia McCarthy Veach
Related topics
Seminal works
- acmg-2013
- gaff-2007
Frequently asked questions
- كيف تختلف الموافقة على الفحص الجيني عن الموافقة على فحص الدم العادي؟
- يمكن أن تكون النتائج الجينية احتمالية، ومدى الحياة، وذات صلة بالأقارب، وقد تكشف الفحوصات الجينومية عن نتائج عرضية أو غير مؤكدة، لذا تتبع الموافقة عادةً المشورة وتتناول هذه الآثار الأوسع نطاقًا.
- ما هي النتائج الثانوية، ولماذا هي مهمة للموافقة؟
- النتائج الثانوية هي نتائج ذات صلة طبية لا تتعلق بالسبب الأصلي للفحص وقد يكشف عنها تسلسل الجينوم؛ يجب أن تتناول الموافقة على التسلسل ما إذا كانت هذه النتائج ستُعاد وكيفية ذلك.