الجوانب الأخلاقية والقانونية والاستشارية للاختبارات الجزيئية
تتناول الجوانب الأخلاقية والقانونية والاستشارية للاختبارات الجزيئية الأبعاد الإنسانية التي تحيط بالنتائج الجزيئية: الموافقة المستنيرة، والحق في المعرفة أو عدم المعرفة، وخصوصية وسرية البيانات الجينومية، وإدارة النتائج التي لم يكن الاختبار مطلوبًا من أجلها. نظرًا لأن النتائج الجزيئية يمكن أن تكون لها آثار على أفراد الأسرة وعلى المستقبل، فإنها تثير مسؤوليات أخلاقية واستشارية مميزة.
Definition
تشمل هذه الجوانب المبادئ الأخلاقية، والالتزامات القانونية، والممارسات الاستشارية التي تحكم كيفية الموافقة على الاختبارات الجزيئية والجينومية، وكيفية إرجاع النتائج والنتائج غير المتوقعة، وكيفية حماية المعلومات الجينومية، مع التمييز بين النتائج العرضية (التي تظهر بشكل غير متوقع) والنتائج الثانوية (التي يتم البحث عنها عمدًا بما يتجاوز دلالة الاختبار).
Scope
يغطي هذا المدخل الموافقة المستنيرة، والاستشارات الوراثية، والخصوصية، وحق المريض في عدم المعرفة، والتعامل مع النتائج العرضية والثانوية، بما في ذلك ممارسة الإبلاغ عن مجموعة محددة من النتائج الثانوية ذات الأهمية الطبية. إنه موضوع تعليمي مرجعي ولا يقدم مشورة قانونية أو إرشادات استشارية فردية.
Core questions
- ماذا تتطلب الموافقة المستنيرة للاختبارات الجزيئية والجينومية؟
- كيف يتم تعريف النتائج العرضية والثانوية والتعامل معها؟
- ما هو حق المريض في عدم المعرفة، وكيف يتم احترامه؟
- كيف تتم إدارة خصوصية الجينوم والأهمية العائلية؟
Key concepts
- الموافقة المستنيرة
- الاستشارة الوراثية
- النتائج العرضية
- النتائج الثانوية (قائمة جينات ACMG القابلة للتصرف)
- الحق في المعرفة والحق في عدم المعرفة
- إرجاع النتائج
- خصوصية وسرية الجينوم
- الآثار العائلية للنتائج
Mechanisms
تتم الممارسة الأخلاقية في الاختبارات الجزيئية من خلال عمليات الموافقة والاستشارة ومن خلال سياسات إدارة النتائج. تساعد الاستشارة الوراثية المرضى على فهم ما يمكن أن يكشفه الاختبار، بما في ذلك إمكانية ظهور نتائج غير متوقعة، وتدعم القرارات المستقلة. بالنسبة للاختبارات الشاملة مثل تسلسل الإكسوم والجينوم، توصي الهيئات المهنية بأن تقوم المختبرات بتقييم قائمة محددة من الجينات ذات الأهمية الطبية وتقديم النتائج الثانوية الناتجة، مع توفير خيارات للمريض (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017). يتبع تصنيف أي متغير مُبلغ عنه معايير تفسير موحدة، مما يؤثر بشكل مباشر على ما يتم الكشف عنه وكيفية صياغته (Richards et al., 2015).
Clinical relevance
تشكل القرارات المتعلقة بالموافقة والكشف وإرجاع النتائج غير المتوقعة تجربة المرضى للاختبارات الجزيئية واستقلاليتهم، وتتطلب عمليات واضحة ودعمًا استشاريًا. يصف هذا المدخل الإطار الأخلاقي والاستشاري وهو ليس مشورة قانونية أو استشارة فردية.
Evidence & guidelines
تُحكم الممارسة هنا ببيانات السياسة المهنية بدلاً من التجارب، ولا سيما توصيات ACMG بشأن الإبلاغ عن النتائج العرضية والثانوية وتحديثاتها (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017)، إلى جانب معايير تفسير المتغيرات التي تحدد ما هو قابل للإبلاغ (Richards et al., 2015)، وبقوانين الخصوصية وعدم التمييز الخاصة بكل ولاية قضائية.
History
أجبر توسع تسلسل الإكسوم والجينوم المجال على مواجهة النتائج غير المرتبطة بالدلالة الأصلية. كانت توصية ACMG لعام 2013 بالإبلاغ عن قائمة دنيا من النتائج القابلة للتصرف، وتحديثها لعام 2016 الذي قدم مصطلح النتائج الثانوية وخيار الانسحاب للمريض، جهودًا بارزة لتوحيد هذه الممارسة، بناءً على تقاليد الاستشارة الوراثية والموافقة المستنيرة الراسخة (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017).
Debates
- هل يجب على المختبرات البحث بنشاط عن النتائج الثانوية والإبلاغ عنها؟
- يمكن أن يفيد الإبلاغ عن قائمة محددة من النتائج الثانوية القابلة للتصرف المرضى ولكنه قد يتعارض مع الحق في عدم المعرفة ومع دلالة الاختبار الأصلية؛ لا يزال كيفية الموازنة بين الفائدة والاستقلالية وخيار الانسحاب محل نقاش.
Related topics
Seminal works
- green-2013
- kalia-2017
Frequently asked questions
- ما الفرق بين النتائج العرضية والثانوية؟
- النتائج العرضية هي نتائج غير متوقعة تظهر دون البحث عنها، في حين أن النتائج الثانوية هي نتائج يبحث عنها المختبر عمدًا، مثل المتغيرات في قائمة محددة من الجينات ذات الأهمية الطبية، بما يتجاوز الدلالة الأساسية للاختبار.
- ما هو الحق في عدم المعرفة؟
- هو المبدأ الذي يسمح للمريض باختيار عدم تلقي معلومات وراثية معينة، والذي تحترمه المختبرات والأطباء من خلال عمليات الموافقة وأحكام الانسحاب عند إرجاع النتائج الثانوية.