القضايا الأخلاقية والقانونية والاجتماعية في الاستشارة الوراثية

تغطي القضايا الأخلاقية والقانونية والاجتماعية (ELSI) في الاستشارة الوراثية تعارض القيم، والحماية القانونية، والنتائج المجتمعية التي تنشأ عند إنتاج المعلومات الوراثية وتوصيلها والتصرف بناءً عليها. نظرًا لأن النتائج الوراثية يمكن أن تتنبأ بالأمراض المستقبلية، وتؤثر على الأقارب البيولوجيين، وتستمر مدى الحياة، فقد كانت الاستشارة الوراثية منذ فترة طويلة نقطة محورية لأخلاقيات البيولوجيا، ونشأ تقليد مخصص للقضايا الأخلاقية والقانونية والاجتماعية جنبًا إلى جنب مع برامج تسلسل الجينوم الكبيرة.

Definition

القضايا الأخلاقية والقانونية والاجتماعية في الاستشارة الوراثية هي مجموعة من التحليلات المعيارية، والأطر القانونية، والسياسات المعنية بكيفية جمع المعلومات الوراثية والجينية وحمايتها والكشف عنها واستخدامها في علاقة الاستشارة وفي البحث، مع الموازنة بين استقلالية الفرد، والسرية، والمصالح الأسرية، والعدالة المجتمعية.

Scope

يوجه هذا المجال القارئ إلى الأسئلة الأخلاقية والقانونية المتكررة في الاستشارة الوراثية ويربطه بمداخل الموضوعات التي تتناول كل منها بعمق: الخصوصية وحماية البيانات، والتمييز والقوانين التي تقيده، وإدارة النتائج العرضية والثانوية، وأخلاقيات البحث الوراثي، والنقاش طويل الأمد حول استقلالية العميل وعدم التوجيه. إنها نظرة عامة مرجعية للمشهد المعياري للمجال، وليست نصيحة مهنية أو قانونية أو سريرية.

Sub-topics

• أخلاقيات الاستقلالية وعدم التوجيه
• التمييز الجيني والحماية القانونية
• الخصوصية الجينية وحماية البيانات
• النتائج العرضية وإعادة النتائج
• أخلاقيات البحث في الدراسات الجينية

Core questions

• كيف يجب أن تشكل الطبيعة التنبؤية والعائلية والمدى الحياة للمعلومات الوراثية واجبات السرية والإفصاح؟
• ما هي الحماية القانونية الموجودة ضد سوء استخدام المعلومات الوراثية، وأين تقصر؟
• عندما يكشف التسلسل عن نتائج غير مرتبطة بالسؤال السريري الأصلي، ما الذي يجب تقديمه للمريض أو المشارك في البحث؟
• كيف يجب على المستشارين احترام استقلالية العميل، وماذا يتطلب عدم التوجيه أو يفشل في تحقيقه؟

Key concepts

• الاستثنائية الوراثية
• الاستقلالية والموافقة المستنيرة
• السرية والأسرة
• عدم التوجيه
• الخصوصية الوراثية
• التمييز الوراثي
• النتائج العرضية والثانوية
• العدالة والوصول العادل

Key theories

المبدئية (المبادئ الأربعة لأخلاقيات الطب الحيوي)

يوفر إطار بيوشامب وتشايلدريس لاحترام الاستقلالية، وعدم الإضرار، والإحسان، والعدالة المفردات المشتركة لتحليل معضلات الاستشارة الوراثية، من الموافقة إلى التوزيع العادل للاختبار.

Clinical relevance

تؤطر اعتبارات القضايا الأخلاقية والقانونية والاجتماعية الممارسة اليومية للاستشارة الوراثية، بما في ذلك كيفية الحصول على الموافقة، وكيفية إرجاع النتائج، وكيفية التعامل مع الآثار العائلية. يصف هذا المدخل المشهد المعياري والقانوني للتوجيه التعليمي؛ ولا يصف كيفية إدارة أي حالة فردية.

Evidence & guidelines

يتشكل هذا المجال بشكل أقل من الأدلة الوبائية وبشكل أكبر من خلال بيانات الموقف المهنية، والتشريعات، وأطر أخلاقيات البحث. يضع تعريف فرقة العمل التابعة للجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين استقلالية العميل في مركز الممارسة، وتوثق مراجعات الاتجاهات الناشئة في أخلاقيات علم الوراثة البشرية التحول من الاهتمامات الفردية إلى الاهتمامات السكانية وحوكمة البيانات مع توسع نطاق تسلسل الجينوم.

History

سبق التفكير الأخلاقي في علم الوراثة الاستشارة الوراثية، ولكن تم إضفاء الطابع المؤسسي على مشروع رسمي للقضايا الأخلاقية والقانونية والاجتماعية عندما خصص مشروع الجينوم البشري جزءًا من ميزانيته للبحث الأخلاقي والقانوني والاجتماعي في عام 1990. ومع انتقال الاختبار من الجينات الفردية إلى الجينومات الكاملة، اتسع الاهتمام من الموافقة المستنيرة وعدم التوجيه نحو حوكمة البيانات، والنتائج الثانوية، والتمييز، وهي اتجاهات موثقة في مراجعات الأخلاقيات الناشئة.

Debates

هل المعلومات الوراثية استثنائية أخلاقيًا؟

ترى الاستثنائية الوراثية أن البيانات الوراثية تستحق حماية معززة لأنها تنبؤية وعائلية وغير قابلة للتغيير؛ ويجادل النقاد بأن هذا يبالغ في تقدير الاختلاف عن المعلومات الصحية الحساسة الأخرى ويمكن أن يشوه السياسة.

Key figures

• Tom Beauchamp
• James Childress
• Bartha Maria Knoppers
• Ruth Chadwick
• Amy McGuire
• Robert Resta

Seminal works

• knoppers-2005
• resta-2006
• beauchamp-childress-2019

Frequently asked questions

ماذا تعني ELSI في علم الوراثة؟

القضايا الأخلاقية والقانونية والاجتماعية (أو الآثار) — مجال بحث وسياسة يدرس الأسئلة الأخلاقية، والأطر القانونية، والنتائج الاجتماعية للمعلومات الوراثية والجينية، وقد تم إضفاء الطابع الرسمي عليه جنبًا إلى جنب مع مشروع الجينوم البشري.

لماذا تثير المعلومات الوراثية مخاوف أخلاقية خاصة؟

نظرًا لأن النتائج الوراثية يمكن أن تتنبأ بالأمراض المستقبلية، وتكشف معلومات عن الأقارب البيولوجيين، وتظل ذات صلة مدى الحياة، فإنها تثير أسئلة تتعلق بالسرية والموافقة والعدالة تتجاوز اللقاء السريري الواحد.