فحص الحامل الجيني في الحمل
يحدد فحص الحامل الجيني الآباء المحتملين أو الحاليين الذين يحملون طفرة لمرض متنحٍ أو مرتبط بالكروموسوم X دون أن يكونوا مصابين هم أنفسهم. عندما يحمل كلا الشريكين طفرة في نفس الجين المتنحي، أو يحمل شخص ما طفرة مرتبطة بالكروموسوم X، قد يكون الجنين معرضًا للخطر، ويوفر الفحص معلومات للاستشارة الإنجابية قبل الحمل أو أثنائه.
Definition
فحص الحامل الجيني هو اختبار للآباء المحتملين أو الحاليين لتحديد حاملي طفرات الأمراض المتنحية أو المرتبطة بالكروموسوم X، بحيث يمكن تحديد الأزواج الذين يكون الجنين لديهم معرضًا لخطر متزايد للإصابة بحالة وراثية وتقديم المشورة لهم، وإذا رغبوا، إجراء الفحص التشخيصي.
Scope
يغطي هذا الموضوع الغرض من فحص الحامل وأنواعه، بما في ذلك الأساليب القائمة على العرق، والجامعة للأعراق، واللوحات الموسعة، وكيف تؤثر نتائج فحص الحامل على المخاطر الإنجابية. ويؤطر فحص الحامل على أنه تحديد للمخاطر الموروثة، ويختلف عن فحص اختلال الصيغة الصبغية الجنينية والتشوهات الهيكلية، وهو غير وصفي بشأن القرارات الفردية.
Core questions
- ماذا يكشف فحص الحامل ولماذا؟
- كيف يختلف فحص الحامل القائم على العرق، والجامع للأعراق، والموسع؟
- كيف يتم تحديد المخاطر الإنجابية من حالة الحامل الأبوية؟
- كيف يرتبط فحص الحامل بالتشخيص قبل الولادة؟
Key concepts
- حالة الحامل (متغاير الزيجوت)
- الوراثة المتنحية الجسدية
- الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X
- الفحص القائم على العرق
- فحص الحامل الشامل للأعراق والموسع
- المخاطر الإنجابية والاستشارة
- الخطر المتبقي
Mechanisms
تختبر فحوصات الحامل الحمض النووي الأبوي بحثًا عن طفرات مسببة للأمراض في الجينات المرتبطة بالحالات المتنحية أو المرتبطة بالكروموسوم X. بالنسبة للحالة المتنحية الجسدية، يكون الجنين معرضًا للخطر فقط عندما يحمل كلا الوالدين البيولوجيين طفرة في نفس الجين، مما يعطي خطرًا بنسبة واحد من أربعة لكل حمل في تلك الحالة؛ أما بالنسبة للحالات المرتبطة بالكروموسوم X، فإن الأم الحامل تنقل الخطر إلى الذكور من النسل. يمكن أن يكون الفحص مستهدفًا حسب الأصل العرقي للحالات المتركزة في مجموعات سكانية معينة، أو يُقدم بشكل شامل لجميع الأعراق للحالات الشائعة مثل التليف الكيسي وضمور العضلات الشوكي، أو يُقدم كلوحات موسعة تغطي العديد من الجينات في وقت واحد. تحدد النتيجة الإيجابية خطرًا إنجابيًا ويتبعها تقديم المشورة وخيار الفحص التشخيصي قبل الولادة أو قبل الزرع (ACOG, 2017).
Clinical relevance
يوضح فحص الحامل كيف يتم تحديد المخاطر الإنجابية الموروثة قبل ظهورها في الجنين، وكيف تغذي هذه المعلومات عملية الاستشارة وتقديم الفحص التشخيصي. يصف هذا المدخل الطريقة وتفسيرها على مستوى السكان وليس أساسًا لقرارات إنجابية أو علاجية فردية.
Epidemiology
تختلف ترددات الحامل للحالات المتنحية الفردية حسب الأصل العرقي، ويعتمد عائد الفحص على الحالات المدرجة والسكان الذين تم فحصهم. وقد اتجهت الإرشادات المهنية نحو تقديم الفحص للحالات الشائعة لجميع المرضى الحوامل أو المحتملين مع الإقرار بأنه لا توجد لوحة تكشف كل طفرة، مما يترك خطرًا متبقيًا (ACOG, 2017).
History
بدأ فحص الحامل ببرامج مستهدفة لحالة واحدة وموجهة حسب الأصل العرقي مثل فحص مرض تاي ساكس في أواخر القرن العشرين. وقد أدى ظهور تقنيات التضاعف والتسلسل إلى تمكين اللوحات الشاملة للأعراق والموسعة، مما دفع الهيئات المهنية إلى إعادة النظر في مدى اتساع نطاق تقديم الفحص.
Debates
- الفحص القائم على العرق مقابل فحص الحامل الموسع
- يستهدف الفحص القائم على العرق الحالات المتركزة في مجموعات سكانية محددة، بينما تختبر اللوحات الموسعة العديد من الجينات بغض النظر عن الأصل العرقي؛ يدور النقاش حول أي نهج يحقق أفضل توازن بين الكشف، والإنصاف عبر الأصول العرقية، والتعقيد التفسيري، وعبء الاستشارة.
Related topics
Seminal works
- acog-2017-co691
Frequently asked questions
- هل تعني نتيجة فحص الحامل الإيجابية أن الجنين مصاب؟
- لا. أن تكون حاملاً يعني أن الشخص عادةً غير مصاب ولكنه يمكن أن ينقل طفرة؛ يكون الجنين معرضًا لخطر متزايد فقط عندما يتم استيفاء نمط الوراثة، مثل حمل كلا الوالدين لطفرة في نفس الجين المتنحي، ويتطلب التأكيد فحصًا تشخيصيًا.
- ما هو فحص الحامل الموسع؟
- يختبر فحص الحامل الموسع الطفرات في العديد من الجينات في وقت واحد بغض النظر عن الأصل العرقي، على عكس الفحص القائم على العرق الذي يستهدف الحالات الشائعة في مجموعات سكانية محددة.