استدعاء المتغيرات — استدعاء المتغيرات الجينومية
استدعاء المتغيرات هو العملية الحسابية لتحديد المواقع في الجينوم المتسلسل التي تختلف عن التسلسل المرجعي — بما في ذلك تعدد الأشكال أحادية النوكليوتيد (SNPs)، والإدخالات والحذف الصغيرة (indels)، والمتغيرات الهيكلية. إنه يحول قراءات التسلسل المحاذية إلى فهرس قابل للتفسير للاختلافات الجينية، مما يشكل الأساس لعلم الوراثة السكانية، واكتشاف الجينات المسببة للأمراض، وتطبيقات الجينوميات السريرية.
اقرأ الطريقة كاملة
سجّل الدخول بحساب مجاني لقراءة هذا القسم.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
+14 more
المصادر
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
كيف تستشهد بهذه الصفحة
ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/ar/bioinformatics/variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- تحليل تغاير عدد النسخالمعلوماتية الحيوية↔ compare
- دراسة الارتباط على مستوى الجينوم الفوقي (EWAS)المعلوماتية الحيوية↔ compare
- دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS)المعلوماتية الحيوية↔ compare
- تحليل التعبير التفاضلي لتسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA-seq DE)المعلوماتية الحيوية↔ compare
- محاذاة التسلسلاتالمعلوماتية الحيوية↔ compare
- استدعاء المتغيرات للخلايا المفردةالمعلوماتية الحيوية↔ compare