الفحص الإنجابي وفحص الفترة المحيطة بالولادة
الفحص الإنجابي وفحص الفترة المحيطة بالولادة هو مجموعة برامج الفحص القائمة على السكان والتي تمتد عبر الجدول الزمني الإنجابي، من قبل الحمل، وخلال الحمل، وحتى الأيام الأولى من الحياة. والغرض منه هو تحديد الحالات التي يؤدي فيها المعرفة المبكرة أو التدخل إلى تغيير النتائج، وذلك لدى الآباء المحتملين الأصحاء ظاهريًا والأجنة والمواليد الجدد. تجمع هذه المنطقة مجالات الفحص قبل الولادة، وفحص الحامل الجيني، وفحص المواليد الجدد التي تشترك في المنطق المحدد للفحص: اختبار الأفراد الذين لا تظهر عليهم أعراض للكشف عن المخاطر أو المرض قبل أن يظهر بطريقة أخرى.
Definition
يشير الفحص الإنجابي وفحص الفترة المحيطة بالولادة إلى التطبيق المنهجي لاختبارات الفحص عبر فترات ما قبل الحمل، وما قبل الولادة، وحديثي الولادة للكشف، لدى الأفراد الذين لا تظهر عليهم أعراض، عن الحالات الوراثية أو التنموية أو الأيضية أو الحسية التي يوفر تحديدها المبكر فائدة.
Scope
توجه هذه المنطقة القارئ عبر أربعة مجالات متصلة: الفحص قبل الولادة وتقييم الحمل والجنين؛ فحص الحامل الجيني للآباء المحتملين والسكان؛ الفحص المستهدف لحديثي الولادة للحالات الأيضية والسمعية؛ وبرامج بقعة الدم الموسعة لحديثي الولادة التي تختبر مجموعة محددة من الاضطرابات القابلة للعلاج. وهي تؤطر هذه البرامج كبرامج فحص منظمة يتم تقييمها وفقًا لمبادئ الفحص المعمول بها، وليس كدليل للإدارة السريرية لأي حالة فردية.
Sub-topics
Core questions
- ما هي الحالات عبر الفترة الإنجابية وفترة ما حول الولادة التي تستوفي المعايير التي تبرر الفحص السكاني؟
- كيف تختلف برامج الفحص قبل الولادة، وفحص الحامل، وفحص حديثي الولادة في هدفها وتوقيتها والقرارات التي تستنير بها؟
- كيف يتم الموازنة بين فوائد الكشف المبكر والإيجابيات الكاذبة، والتشخيص الزائد، وعبء الاختبار التأكيدي؟
Key concepts
- الفحص مقابل التشخيص
- توقيت ما قبل الحمل، وما قبل الولادة، وحديثي الولادة
- برامج الفحص القائمة على السكان
- معايير ويلسون وجونغنر للفحص
- الحالات المستهدفة القابلة للعلاج
- الاختيار المستنير والموافقة
- الإيجابيات الكاذبة والاختبار التأكيدي
Mechanisms
يطبق كل مجال في هذه المنطقة نفس منطق الفحص على نقطة مختلفة في الجدول الزمني الإنجابي. يختبر فحص الحامل الآباء المحتملين لتقدير فرصة أن يرث طفل مستقبلي حالة متنحية جسدية أو مرتبطة بالكروموسوم X. يقدر الفحص قبل الولادة احتمال أن يكون الجنين الحالي مصابًا بشذوذ كروموسومي أو هيكلي، مع إحالة النتائج الإيجابية إلى الاختبارات التشخيصية. يختبر فحص حديثي الولادة الرضيع مباشرة، بعد الولادة بفترة وجيزة، لمجموعة محددة من الحالات، مع إعطاء الأولوية لتلك التي تكون خطيرة، وقابلة للكشف قبل ظهور الأعراض، وقابلة للعلاج المبكر. عبر جميع هذه الأنواع الثلاثة، يختلف اختبار الفحص عمدًا عن الاختبار التشخيصي: فهو يصنف السكان إلى مجموعات ذات مخاطر أعلى وأقل، وتتطلب الفحوصات الإيجابية تأكيدًا.
Clinical relevance
تشكل هذه البرامج جزءًا كبيرًا من الرعاية الروتينية الإنجابية ورعاية حديثي الولادة، ويدعم فهمها التقييم المستنير لسبب تقديم اختبارات معينة في أوقات معينة. تصف هذه المنطقة كيفية تنظيم وتقييم برامج فحص الفترة المحيطة بالولادة؛ وهي توجيه مرجعي وليست أساسًا لقرارات التشخيص أو الإدارة الفردية، والتي تقع على عاتق الأطباء وبروتوكولات البرنامج ذات الصلة.
Epidemiology
يصل الفحص الإنجابي وفحص الفترة المحيطة بالولادة إلى أعداد كبيرة من السكان: يُقدم فحص بقعة الدم لحديثي الولادة لجميع المواليد الأحياء تقريبًا في العديد من أنظمة الرعاية الصحية، ويُقدم فحص اختلال الصيغة الصبغية قبل الولادة بشكل روتيني في رعاية الحمل. الحالات المستهدفة نادرة بشكل فردي، ولهذا السبب هناك حاجة إلى الفحص على نطاق السكان للكشف عنها، وهذا هو أيضًا سبب كون خصوصية الاختبار وإدارة الإيجابيات الكاذبة من الاهتمامات الرئيسية.
History
نما الفحص السكاني عبر الجدول الزمني الإنجابي من تطورين في منتصف القرن العشرين: طريقة بقعة الدم التي ابتكرها غوثري عام 1963، والتي جعلت الفحص الجماعي لحديثي الولادة لمرض بيلة الفينيل كيتون ممكنًا، وصياغة ويلسون وجونغنر لمبادئ منظمة الصحة العالمية عام 1968 التي يجب أن تستوفيها الحالة والاختبار قبل تبرير الفحص. ومنذ ذلك الحين، وسع فحص المصل الأمومي، ولاحقًا فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة، ولوحات الحامل الموسعة، والفحص المتعدد لحديثي الولادة نفس الإطار عبر فترة ما قبل الحمل، والحمل، وفترة حديثي الولادة.
Key figures
- James Maxwell Glover Wilson
- Gunnar Jungner
- Robert Guthrie
Related topics
Seminal works
- wilson-jungner-1968
- guthrie-susi-1963
- watson-2006
Frequently asked questions
- كيف يختلف فحص الفترة المحيطة بالولادة عن التشخيص؟
- تُقدم اختبارات الفحص للسكان الذين لا تظهر عليهم أعراض لتحديد أولئك المعرضين لخطر أعلى؛ وهي ليست تشخيصية. يشير الفحص الإيجابي إلى زيادة الاحتمالية ويتبعه اختبار تشخيصي تأكيدي قبل تأكيد أي حالة.
- ما الذي يميز الفحص قبل الولادة، وفحص الحامل، وفحص حديثي الولادة؟
- تختلف في من يتم اختباره ومتى: يختبر فحص الحامل الآباء المحتملين قبل الحمل أو في بدايته، ويقيم الفحص قبل الولادة الجنين أثناء الحمل، ويختبر فحص حديثي الولادة الرضيع بعد الولادة بفترة وجيزة.