فحص المصل لدى الأم والمؤشرات الحيوية

يقيس فحص المصل لدى الأم المواد التحليلية في دم الحامل والتي تختلف باختلاف فسيولوجيا الجنين والمشيمة، ويجمعها مع معلومات الأم والموجات فوق الصوتية لتقدير خطر حالات مثل متلازمة داون وعيوب الأنبوب العصبي المفتوحة. إنها طريقة غير جراحية لتقدير المخاطر سبقت فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا بوقت طويل ولا تزال تستخدم في العديد من البرامج.

Definition

فحص المصل لدى الأم هو قياس المؤشرات الكيميائية الحيوية في دم الأم — مثل ألفا فيتوبروتين، وموجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية، والإستريول غير المقترن، والإنهيبين A، والبروتين البلازمي A المرتبط بالحمل — وتفسيرها كمضاعفات للوسيط ودمجها في تقديرات المخاطر لاختلال الصيغة الصبغية للجنين وعيوب الأنبوب العصبي المفتوحة.

Scope

يغطي هذا الموضوع المؤشرات الحيوية المصلية الرئيسية المستخدمة في الحمل، ومجموعات الفحص في الثلث الأول والثاني من الحمل، وكيفية تحويل مستويات المؤشرات إلى تقديرات مخاطر معدلة. إنه يؤطر فحص المصل على أنه تصنيف للمخاطر، وليس تشخيصًا، وهو غير وصفي فيما يتعلق بالرعاية الفردية.

Core questions

• ما هي المؤشرات الحيوية المصلية للأم المستخدمة في فحص الحمل؟
• كيف يتم الجمع بين اختبارات الفحص في الثلث الأول والثاني من الحمل؟
• كيف يتم تحويل مستويات المؤشرات إلى تقدير للمخاطر؟
• كيف يرتبط فحص المصل بفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا؟

Key concepts

• ألفا فيتوبروتين (AFP)
• موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (hCG)
• الإستريول غير المقترن
• الإنهيبين A
• البروتين البلازمي A المرتبط بالحمل (PAPP-A)
• مضاعف الوسيط (MoM)
• الفحص المركب والمتكامل
• معدلات الكشف والإيجابية الكاذبة

Mechanisms

تنحرف تركيزات المواد التحليلية المشيمية والجنينية في دم الأم في اتجاهات مميزة عندما يتأثر الجنين بحالات معينة. يتم التعبير عن كل مؤشر كمضاعف للوسيط للعمر الحملي ويتم تعديله للعوامل الأمومية، ثم يتم دمجه مع المخاطر السابقة للحصول على احتمالية فردية. يستخدم الفحص المركب في الثلث الأول من الحمل البروتين البلازمي A المرتبط بالحمل وموجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية مع شفافية القفوي؛ ويستخدم فحص الثلث الثاني من الحمل لوحة المؤشرات الثلاثية أو الرباعية؛ وتجمع الأساليب المتكاملة المؤشرات عبر فترات الحمل لزيادة الكشف بمعدل إيجابي كاذب معين (Wald, 1988; Malone, 2005). كما يكشف ارتفاع ألفا فيتوبروتين عن عيوب الأنبوب العصبي المفتوحة (Wald, 1977).

Clinical relevance

يوضح فحص المصل كيف تُترجم المؤشرات الكيميائية الحيوية إلى تقديرات مخاطر على مستوى السكان وكيف تتبادل معدلات الكشف والإيجابية الكاذبة عبر استراتيجيات الفحص. يصف هذا المدخل الطريقة وأداءها وليس أساسًا لقرارات التشخيص أو العلاج الفردية.

Epidemiology

ترتفع معدلات الكشف عن متلازمة داون عبر استراتيجيات الفحص، حيث تتفوق الأساليب المركبة والمتكاملة على لوحات الثلث الثاني من الحمل الفردية بمعدلات إيجابية كاذبة مماثلة؛ قدمت تجربة FASTER تقديرات مقارنة مباشرة بين هذه الاستراتيجيات (Malone, 2005; ACOG, 2020).

History

تأسس فحص ألفا فيتوبروتين في مصل الأم لعيوب الأنبوب العصبي في السبعينيات، تلاه في أواخر الثمانينيات فحص مؤشرات المصل لمتلازمة داون وتطوير الاختبارات الثلاثية والرباعية. تبع ذلك الفحص المركب في الثلث الأول من الحمل والاستراتيجيات المتكاملة، وأوضحت التجارب المقارنة الكبيرة أداءها النسبي قبل إدخال فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا.

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Fergal Malone

Seminal works

• wald-1988
• malone-2005-faster
• wald-1977-afp

Frequently asked questions

ما هو مضاعف الوسيط في فحص المصل؟

يعبر عن مستوى المؤشر بالنسبة للقيمة الوسيطة لنفس العمر الحملي، مما يسمح بتوحيد النتائج ودمجها في تقدير للمخاطر بغض النظر عن التركيز المطلق.

هل تم استبدال فحص المصل باختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا؟

يتميز فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا بمعدلات كشف أعلى للتثلثات الصبغية الشائعة، لكن فحص المصل لدى الأم لا يزال مستخدمًا في العديد من البرامج ويساهم في فحص عيوب الأنبوب العصبي المفتوحة وفي تقييم المخاطر في الثلث الأول من الحمل.