自然选择与适应度

自然选择是指当基因型在适应度（即其对下一代后代的相对贡献）上存在差异时，等位基因频率发生的系统性变化。与遗传漂变不同，选择作用于一个持续的方向，增加与较高生殖成功率相关的等位基因频率，并降低那些使其生殖成功率降低的等位基因频率。

Definition

自然选择是指由于基因型之间适应度（即基因型携带者对下一代基因库的相对贡献）的持续差异，导致等位基因或基因型频率跨代际发生变化的过程。

Scope

本条目定义了适应度和选择系数，区分了主要的自然选择模式（定向选择、稳定选择、平衡选择），并概述了如何在基因组中检测选择的印记。这是一个群体遗传学中的概念和方法学主题，作为参考材料而非临床指导呈现。

Core questions

• 适应度差异如何改变等位基因频率？
• 选择的主要模式是什么？它们在效应上有何不同？
• 如何检测过去和正在进行的自然选择的基因组印记？

Key concepts

• 适应度
• 选择系数
• 定向选择
• 稳定选择
• 平衡选择（包括杂合子优势）
• 选择性清除
• 选择的基因组印记

Key theories

选择作为一种进化力量

对未来世代贡献不成比例的基因型，其等位基因频率会增加；这种定向变化的强度由选择系数捕捉，并在现代综合论的群体遗传学模型中得到形式化。

Mechanisms

当基因型在生存或繁殖方面存在差异时，它们所携带的等位基因会以不平等的比例传递给下一代，因此它们的频率会系统性地发生变化；这种每代变化的强度由选择系数概括。定向选择驱动有利等位基因趋向固定，稳定选择维持中间最优状态，而平衡选择（例如杂合子优势）则使多个等位基因保留在群体中。有利等位基因的强烈、近期清除在周围变异中留下可检测的足迹，例如扩展单倍型纯合性，基因组扫描利用这些足迹来识别受选择的基因座。

Clinical relevance

一些医学相关的等位基因通过选择得以维持或传播——经典的例子是在地方性疟疾地区，某些血红蛋白和其他变异的杂合子优势——基因组选择扫描有助于解释为什么某些等位基因在特定人群中普遍存在。它描述了塑造变异的进化过程，而不是个体诊断或治疗决策的基础。

Epidemiology

由传染病压力驱动的平衡选择是特定区域某些疾病相关等位基因频率升高的一个解释，全基因组扫描已在人类群体中识别出许多带有近期正选择印记的基因座。

History

达尔文关于差异生殖成功的思想在20世纪20年代和30年代的现代综合论中，由费舍尔、霍尔丹和赖特以定量的、基因层面的形式提出，他们模拟了选择系数如何改变等位基因频率。随着全基因组数据的出现，人们的注意力转向检测选择的分子足迹，Voight及其同事绘制的近期正选择图谱等研究说明了这些印记现在是如何通过经验识别的。

Debates

正选择在人类基因组中的普遍程度如何？

基因组扫描在标记为近期受选择的基因座数量以及清除与人口效应（如瓶颈效应）区分的置信度方面存在差异，因此近期正选择的总体程度仍存在争议。

Key figures

• Charles Darwin
• Ronald A. Fisher
• J. B. S. Haldane
• Sewall Wright
• Jonathan Pritchard

Seminal works

• wright-1931
• voight-2006

Frequently asked questions

在群体遗传学中，适应度意味着什么？

适应度是基因型对下一代基因库的相对贡献，反映了生存和繁殖的差异；适应度较高的基因型更频繁地传递其等位基因。

自然选择与遗传漂变有何不同？

选择根据适应度差异系统地、定向地改变等位基因频率，而漂变则由于群体有限而随机地改变等位基因频率。两者都作用于等位基因频率，但只有选择是持续定向的。