遗传漂变

遗传漂变是等位基因频率的随机变化，其产生是因为每一代都是前一代配子的有限样本。仅仅由于偶然性，一些等位基因的频率会增加，另一些则会减少，随着时间的推移，即使没有选择，等位基因也可能丢失或被固定。

Definition

遗传漂变是指在有限群体中，由于随机抽样哪些配子对下一代有贡献，导致代际间等位基因频率的变化，且这种变化独立于任何适应度差异。

Scope

本条目涵盖了漂变的抽样起源、其对有效群体大小的依赖性、其特征效应——随机波动、变异丧失和最终固定——以及奠基者效应和瓶颈效应的特殊情况。它是群体遗传学中的一个概念性和方法论性主题，而非临床指导。

Core questions

• 为什么在有限群体中等位基因频率会随机变化？
• 有效群体大小如何控制漂变的强度？
• 漂变对遗传变异的长期影响是什么？

Key concepts

• 配子的随机抽样
• 有效群体大小
• 等位基因的固定和丢失
• 奠基者效应
• 群体瓶颈
• 遗传变异的丧失

Key theories

漂变与有效群体大小

西瓦尔·赖特（Sewall Wright）指出，每代等位基因频率随机变化的幅度与有效群体大小成反比，因此漂变在小群体中占主导地位，而在大群体中则较弱。

Mechanisms

由于有限数量的后代继承了从亲本基因库中抽样的等位基因，每一代中实现的等位基因频率会随机偏离亲本频率，这些偏差在代际间累积，形成无偏的随机游走。每代变化的预期大小随着有效群体大小的减小而增加，因此小群体漂变速度快。任其发展，漂变最终会固定一个等位基因并消除其他等位基因，从而降低杂合度；奠基者效应和瓶颈效应是漂变的突然形式，其中一小部分个体在一个群体中建立或幸存下来，从而急剧改变并贫化其等位基因频率。

Clinical relevance

漂变，特别是通过奠基者效应和瓶颈效应，解释了为什么某些疾病等位基因在特定人群或隔离群体中达到异常高的频率，这有助于解释群体特异性携带者频率。它描述了变异如何在群体中分布，而不是个体诊断或治疗决策的基础。

Epidemiology

奠基者效应和历史瓶颈效应使得一些人类群体中特定隐性疾病等位基因的频率相对于全球平均水平有所升高，从而产生了在携带者筛查数据中观察到的群体特异性模式。

History

等位基因频率随机变化的作用在20世纪30年代由西瓦尔·赖特（Sewall Wright）正式提出，他量化了其对有效群体大小的依赖性，并将其列为四大主要进化力量之一。这一概念后来成为木村资生（Motoo Kimura）中性理论的核心，该理论认为许多分子变异受漂变而非选择的支配。

Debates

分子变异有多少是由漂变而非选择塑造的？

中性理论认为大多数分子变异是有效中性的，受漂变支配，而选择主义观点则强调普遍的选择；这种平衡，由有效群体大小介导，仍然是分子群体遗传学中的一个活跃问题。

Key figures

• Sewall Wright
• Motoo Kimura
• Brian Charlesworth

Seminal works

• wright-1931

Frequently asked questions

遗传漂变与自然选择有何不同？

漂变随机改变等位基因频率，因为群体是有限的，无论是否存在任何适应度效应，而选择则系统地改变频率，以有利于提高生存或繁殖的等位基因。

为什么遗传漂变在小群体中更重要？

因为当更少的个体对下一代有贡献时，随机抽样效应更大；等位基因频率每代变化的预期值与有效群体大小成反比。