哈迪-温伯格平衡

哈迪-温伯格原理指出，在理想群体中，等位基因频率代代保持不变，并能精确预测基因型频率，为群体遗传学提供了检测变化的基线。

Definition

哈迪-温伯格平衡是指在群体满足理想化假设的条件下，群体中等位基因频率保持不变，并且双等位基因位点的基因型频率等于p的平方、2pq和q的平方。

Scope

本主题涵盖了随机交配下基因型频率如何从等位基因频率推导而来，该模型的五个假设（无选择、无突变、无迁移、无限群体大小和随机交配），该平衡作为零假设的用途，以及偏离平衡的意义。它建立了静态参考模型；驱动群体偏离平衡的因素将在相邻主题中讨论。

Core questions

• 在随机交配下，如何从等位基因频率预测基因型频率？
• 群体要保持哈迪-温伯格平衡，必须满足哪五个假设？
• 该平衡如何用作检测进化变化的零模型？
• 与预期比例的统计学显著偏离表明了什么？

Key concepts

• 等位基因和基因型频率
• p的平方、2pq、q的平方分布
• 随机交配和模型的假设
• 平衡作为零假设
• 偏差的原因和解释

Mechanisms

当交配随机且不存在干扰因素时，等位基因结合成基因型，如同独立地从基因库中抽取一样，因此一代随机交配即可恢复二项式基因型比例，此后这些比例将保持不变。

Clinical relevance

该原理使遗传学家能够根据疾病流行率估算隐性疾病的携带者频率，提供用于标记关联研究中基因分型错误的预期基因型分布，并为检测群体中的选择或近亲繁殖提供了框架。

History

该原理于1908年由数学家G. H. Hardy和医生Wilhelm Weinberg独立推导得出，解决了早期关于显性等位基因应不可避免地传播的异议，并成为随后几十年建立的群体遗传学的基石零模型。

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hardy1908

Frequently asked questions

如果真实群体从不满足哈迪-温伯格平衡的假设，那它为什么还有用？

它作为零模型：通过将观察到的基因型频率与它预测的比例进行比较，遗传学家可以检测并量化模型假设不存在的那些力量，例如选择或非随机交配。

如何从疾病频率估算携带者频率？

对于一种隐性疾病，疾病频率等于q的平方，因此隐性等位基因频率q是其平方根，而携带者频率大约是2乘以p乘以q，所有这些都直接从平衡比例推导而来。