线粒体DNA的母系遗传

线粒体DNA几乎完全由母亲传给子女。由于卵子为胚胎提供了几乎所有的细胞质及其线粒体，而父系（精子）线粒体通常会被清除，因此个体的线粒体DNA通过不间断的母系追溯，产生非孟德尔式的单亲遗传模式。

Definition

母系遗传是指线粒体DNA通过卵细胞质从母亲传给所有后代，父亲的贡献可以忽略不计，从而产生单亲、非孟德尔式的遗传模式。

Scope

本主题解释了为什么线粒体DNA遵循母系而非孟德尔遗传模式，父系线粒体丢失的细胞学基础，以及对家系的影响：受影响的母亲可以将变异传给所有子女，而受影响的父亲则不会传播。它还指出了母系谱系在群体遗传学中的应用。本主题不涉及异质性动力学或瓶颈的定量分析，这些内容将在相关主题中讨论。

Core questions

• 为什么线粒体DNA只从母亲那里遗传？
• 受精后父系（精子）线粒体发生了什么？
• 母系遗传会产生怎样的家系模式？
• 母系遗传与常染色体和X连锁遗传有何不同？
• 为什么母系谱系对追溯人类祖先有用？

Key concepts

• 单亲（母系）传播
• 卵细胞质携带线粒体补体
• 父系线粒体的清除
• 通过女性谱系的垂直传播
• 受影响的父亲不传播该性状
• 线粒体单倍群和母系谱系

Mechanisms

受精时，卵母细胞贡献了合子绝大部分的细胞质，因此也贡献了其线粒体，数量级约为数十万个线粒体DNA拷贝，而精子携带的线粒体相对较少。进入卵子的父系线粒体通常会被清除，因此胚胎的线粒体DNA实际上来源于母系；Giles及其同事在1980年证实了人类的这种母系模式。结果是，在一个家系中，携带线粒体DNA变异的女性可以将其传给所有子女，包括儿子和女儿，但只有她的女儿才能进一步传播；受影响的男性不会将变异传给其子女。由于每一代的线粒体DNA都源自单一的母系来源，该分子会积累定义谱系的变异，这些变异将人群分组为单倍群，用于重建母系祖先。

Clinical relevance

认识母系遗传有助于解释为什么由线粒体DNA变异引起的疾病可以在母亲一方的连续几代中出现并影响两性，但却不会由受影响的男性传播。这种模式是临床医生和家庭推断线粒体疾病的方式之一，但本条目旨在提供教育信息，不能替代个体化的遗传咨询。

History

细胞质、非孟德尔遗传在植物和真菌中已被观察数十年，但人类线粒体DNA的母系遗传是在1980年由Giles及其同事确立的，他们通过家族追踪限制性位点变异，发现仅通过母系传播。这一发现为后来线粒体DNA在人类进化研究中的应用以及母系遗传线粒体疾病的识别奠定了基础。

Debates

父系线粒体DNA是否会贡献给后代？

母系遗传是普遍规律，且有机制主动清除父系线粒体；虽然曾有零星的父系传播或渗漏的报道和争议，但这些都被认为是罕见的例外，而非对母系范式的修正。

Key figures

• Douglas C. Wallace
• Robert E. Giles
• Howard M. Cann

Seminal works

• giles-1980

Frequently asked questions

父亲能将线粒体DNA传给他的孩子吗？

在正常情况下不能。卵子为后代提供线粒体，而来自精子的父系线粒体通常会被清除，因此线粒体DNA是从母亲那里遗传的。

如果母亲携带线粒体DNA变异，谁可以遗传它？

她的所有子女，包括儿子和女儿，都可以遗传它，因为变异存在于卵细胞质中；然而，只有她的女儿才能将其传给下一代。