肾小球疾病和综合征
肾小球疾病是指一组以肾小球（每个肾单位前端的毛细血管滤过簇）损伤为特征的疾病，这种损伤会扰乱肾脏在排泄废物的同时保留血细胞和大蛋白质的能力。肾小球损伤的临床表现通常被归纳为少数几种综合征，这些综合征由尿液和全身表现的模式定义，共同指导对各种免疫、代谢和遗传病因的诊断。
Definition
肾小球疾病是指肾小球滤过装置的损伤，导致特征性尿液异常（蛋白尿、血尿或两者兼有）和肾功能改变，临床上根据综合征进行分类，病理上根据病变部位和免疫特征进行分类。
Scope
本领域旨在向读者介绍肾小球损伤的呈现方式和分类。它涵盖了主要的临床综合征（肾炎性和肾病性）、主要的免疫病理机制（免疫复合物沉积、寡免疫损伤、抗肾小球基底膜病）以及代表性疾病类别，如ANCA相关性血管炎和狼疮性肾炎。这是一篇参考性概述，旨在为下级主题提供背景，而非治疗手册；具体的管理属于当前的指南和临床医生。
Sub-topics
Core questions
- 表现是否符合主要为肾炎性或肾病性模式，还是混合模式？
- 肾小球损伤是免疫复合物介导的、寡免疫的，还是与非免疫（例如足细胞）机制相关的？
- 疾病是局限于肾脏，还是全身性疾病（如狼疮或小血管炎）的一部分？
- 肾功能变化的速率如何，其进程是否提示新月体性、快速进展性过程？
Key concepts
- 肾小球滤过屏障
- 肾炎综合征
- 肾病综合征
- 蛋白尿和血尿
- 免疫复合物沉积
- 寡免疫（ANCA相关）损伤
- 新月体形成和急进性肾小球肾炎
- 肾小球与肾小管间质定位
Mechanisms
肾小球损伤沿少数几种反复出现的途径发生。循环或原位免疫复合物可沉积在肾小球系膜或毛细血管壁中并激活补体，产生炎症性、增殖性（肾炎性）病变；这是感染后肾小球肾炎、IgA肾病和狼疮性肾炎的基础。寡免疫模式，即免疫球蛋白沉积很少，是ANCA相关性小血管炎的特征，其中中性粒细胞激活驱动坏死性损伤和新月体形成。足细胞和裂孔隔膜的直接损伤，无论有无免疫沉积，都会增加蛋白质通透性并产生肾病模式，如微小病变、局灶节段性肾小球硬化和膜性肾病。当损伤严重并破坏毛细血管壁时，壁层细胞和炎症细胞增殖形成新月体，这是快速进展性疾病的组织学相关表现（Benzing 2021; Jennette 2012; Floege 2018）。
Clinical relevance
综合征框架是组织大量且原本难以处理的疾病的参考工具：识别表现是肾炎性、肾病性还是快速进展性，可以缩小鉴别诊断范围，并提示通常需要考虑哪些全身性关联和确诊检查。本条目描述了肾小球疾病如何概念化和分类；它不提供针对个体患者的诊断阈值或治疗建议，这些建议取决于当前的指南和主治临床医生。
Epidemiology
肾小球疾病在全球范围内是慢性肾脏病和肾衰竭的重要原因，尽管特定疾病的相对频率因年龄、性别、地理和活检实践而异。IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球肾炎之一，而膜性肾病和局灶节段性肾小球硬化是成人肾病综合征的主要原因，微小病变是儿童肾病综合征的主要原因（Rovin 2021; Floege 2018）。
History
对肾小球疾病的理解从纯粹的临床和光学显微镜描述发展到免疫病理学分类，因为免疫荧光和电子显微镜在20世纪揭示了不同的沉积模式。此后，Chapel Hill血管炎共识命名法和随后的KDIGO指南规范了术语和护理框架，而分子发现——例如膜性肾病中靶抗原的识别——已开始完善旧的形态学分类（Jennette 2012; Rovin 2021）。
Key figures
- J. Charles Jennette
- Ronald J. Falk
- David J. Salant
- Thomas Benzing
Related topics
Seminal works
- jennette2012
- rovin2021
- benzing2021
Frequently asked questions
- 肾炎性表现与肾病性表现有何区别？
- 肾炎性模式以炎症为主，伴有血尿、可变蛋白尿、高血压和滤过功能下降，而肾病性模式以大量蛋白尿、低白蛋白血症和水肿为主。许多疾病可能产生重叠或混合的表现。
- 肾小球疾病是否总是局限于肾脏？
- 不是。有些是原发性肾脏疾病，但另一些是全身性疾病（如系统性红斑狼疮或ANCA相关性小血管炎）的肾脏表现，这就是为什么全身性特征和血清学检测是评估的一部分。