肾病综合征

肾病综合征是一种临床综合征，其特征是大量蛋白尿、低白蛋白血症和水肿，源于肾小球滤过屏障受损，导致大量蛋白质渗漏到尿液中。它与一系列特征性的肾小球疾病相关——其中包括微小病变性疾病、局灶节段性肾小球硬化症和膜性肾病——并伴有高脂血症和血栓形成倾向等并发症。

Definition

肾病综合征是大量（肾病范围）蛋白尿、低白蛋白血症和水肿的组合，由肾小球滤过屏障通透性增加引起，并常伴有高脂血症。

Scope

本条目涵盖肾病综合征作为一种综合征和病理学类别：其定义特征、其基础的足细胞损伤、导致其发生的主要肾小球疾病及其特征性并发症。它将具体的实体作为机制的例证，而非提供管理指导。

Core questions

• 肾小球滤过屏障的何种损伤导致大量蛋白质流失？
• 哪些肾小球疾病主要表现为肾病综合征而非肾炎综合征？
• 低白蛋白血症、水肿、高脂血症和血栓形成风险是如何从蛋白尿中产生的？
• 儿童和成人肾病综合征有何不同？

Key concepts

• 肾病范围蛋白尿
• 低白蛋白血症和水肿
• 足细胞损伤和足突融合
• 微小病变性疾病
• 局灶节段性肾小球硬化症
• 膜性肾病
• 高脂血症和血栓形成倾向
• 原发性与继发性病因

Mechanisms

肾病综合征源于肾小球滤过屏障的损伤，特别是足细胞及其裂孔隔膜的损伤，这些结构通常限制血浆蛋白的通过。当此屏障受损时，大量白蛋白和其他蛋白质会渗漏到尿液中。由此产生的低白蛋白血症会降低血浆胶体渗透压，并与肾脏钠处理改变一起促进水肿。肝脏为响应低胶体渗透压而增加脂蛋白合成，导致高脂血症，而调节蛋白的尿液流失则促成高凝状态和血栓形成倾向。微小病变性疾病、局灶节段性肾小球硬化症和膜性肾病之间的具体足细胞病变有所不同。

Clinical relevance

肾病综合征是肾小球疾病的一种重要表现，也是成人肾活检的常见原因，其并发症使得识别这种模式成为肾脏病学和病理学证据评估的一部分。本条目解释了该综合征及其病因是如何分类和研究的，并非针对个体患者的诊断或治疗建议来源。

Epidemiology

在儿童中，特发性肾病综合征最常见的原因是微小病变性疾病，通常对皮质类固醇有反应；而在成人中，其潜在病因更为多样，包括局灶节段性肾小球硬化症、膜性肾病以及糖尿病等继发性原因。这些病变的相对频率随年龄和地理位置而异。

History

在肾小球基础被理解之前，大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿和高脂血症的聚集已被确认为一种独特的综合征。肾活检和电子显微镜的出现揭示了足细胞足突融合作为共同特征，而对微小病变性疾病、局灶节段性肾小球硬化症和膜性肾病的逐步表征阐明了潜在疾病的谱系。

Debates

微小病变性疾病和局灶节段性肾小球硬化症之间的区别是否明确？

微小病变性疾病和原发性局灶节段性肾小球硬化症有时被视为足细胞损伤的一个连续体，而非完全独立的疾病，因为取样和疾病演变可能会模糊组织学界限。

Seminal works

• noone-2018
• dagati-2011
• benzing-2021

Frequently asked questions

肾病综合征的定义是什么？

它由大量（肾病范围）蛋白尿、低白蛋白血症和水肿共同定义，反映了肾小球滤过屏障通透性增加；高脂血症是常见的附加特征。

儿童肾病综合征最常见的原因是什么？

微小病变性疾病是儿童特发性肾病综合征最常见的原因，通常对皮质类固醇治疗有反应。