肌张力障碍

肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是持续性或间歇性的肌肉收缩，导致异常的、通常是重复性的运动、姿势或两者兼有。肌张力障碍性运动通常呈模式化和扭曲状，可能伴有震颤，并且常由自主动作引发或加重，并伴有肌肉激活溢出到邻近区域。它根据临床特征（包括身体分布和发病年龄）以及潜在病因进行分类。

Definition

肌张力障碍是一种运动障碍，其定义为持续性或间歇性的肌肉收缩，导致异常的、通常是重复性的运动、姿势或两者兼有，这些运动通常呈模式化和扭曲状，可能伴有震颤，常由自主动作引发或加重，并伴有肌肉激活溢出。

Scope

本条目涵盖了肌张力障碍的定义、根据临床特征和病因对其进行分类的两轴共识框架，以及其独特的现象学特征，如模式化姿势、动作特异性、溢出和感觉诡计。它是对该疾病现象学和分类的参考描述，不提供任何个体的诊断标准或治疗指导。

Core questions

• 涉及哪些身体区域，肌张力障碍是局灶性、节段性、多灶性还是全身性？
• 肌张力障碍始于哪个年龄，它是孤立的还是与其他特征结合出现？
• 肌张力障碍是否具有动作特异性，是否有感觉诡计可以缓解它？
• 潜在病因是遗传性、获得性还是特发性？

Key concepts

• 持续性或间歇性肌肉收缩
• 模式化、扭曲性姿势
• 局灶性、节段性和全身性分布
• 动作特异性和任务特异性
• 肌肉激活溢出
• 感觉诡计（geste antagoniste）
• 孤立性肌张力障碍与合并性肌张力障碍

Key theories

肌张力障碍的两轴分类

共识框架根据轴1（临床特征——包括身体分布、发病年龄、时间模式和相关特征）和轴2（病因——遗传性、获得性或特发性，以及神经系统病理）对肌张力障碍进行分类，用结构化描述取代了旧的单一标签方案。

Mechanisms

肌张力障碍与基底神经节及其运动回路的功能障碍有关，通常被概念化为Albin及其同事所描述的更广泛的基底神经节疾病框架内，其中促进和抑制通路的平衡紊乱会干扰运动的选择和执行。标志性的现象学特征——激动肌和拮抗肌的模式化协同收缩、溢出到邻近肌肉、动作和任务特异性以及通过感觉诡计缓解——表明运动控制、感觉运动整合和抑制异常，而非单一固定病变。2013年共识强调，这些临床特征而非任何单一机制定义了该疾病。

Clinical relevance

识别肌张力障碍性姿势的模式化、受动作影响的特性，并将其置于两轴分类中，有助于描述个体病情并寻找潜在病因。本条目描述了肌张力障碍的定义和分类，以供参考和教育目的；它不能替代临床评估，也不包含个性化的诊断或治疗建议。

Epidemiology

肌张力障碍的范围从常见的局灶性形式（如颈部肌张力障碍和眼睑痉挛）到罕见的全身性和儿童期发病的遗传性形式；孤立性局灶性肌张力障碍是成人中最常见的类型。共识更新（Albanese et al., 2013）指出，发病年龄和身体分布具有分类和预后意义，详细的患病率数据是针对个体肌张力障碍综合征而非整个肌张力障碍报告的。

Evidence & guidelines

本主题的参考框架是2013年关于肌张力障碍现象学和分类的共识更新（Albanese et al., 2013），该更新由一个国际专家小组制定，并被采纳为标准的双轴方案。它定义了该疾病，并根据临床特征和病因对其描述进行了结构化。

History

肌张力障碍在20世纪早期被描述，并长期以来被不一致和重叠的术语分类。一系列专家努力完善了其定义，2013年国际共识更新围绕结构化的两轴分类（将临床特征与病因分离）巩固了该领域，该分类现已成为描述该疾病的参考标准。

Debates

当肌张力障碍与其他运动障碍重叠时，应如何分类？

由于肌张力障碍可能与震颤或帕金森病共存，并且可能是遗传性、获得性或特发性，因此历史上单一的组合标签是模糊的；2013年共识通过沿独立的临床和病因轴描述每个病例来解决这个问题，而不是分配一个组合名称。

Key figures

• Alberto Albanese
• Kailash Bhatia
• Stanley Fahn
• Mahlon DeLong
• Hyder Jinnah

Seminal works

• albanese-2013
• albin-1989

Frequently asked questions

肌张力障碍中的感觉诡计是什么？

感觉诡计（geste antagoniste）是一种自主操作——例如轻轻触摸受影响的身体部位——可以暂时减轻肌张力障碍性姿势。它的存在是描述许多形式肌张力障碍的特征性现象学特征。

肌张力障碍总是影响全身吗？

不。肌张力障碍根据身体分布分为局灶性、节段性、多灶性、偏侧性或全身性。许多成人发病的肌张力障碍仍局限于局部，仅影响颈部或眼睑等单一区域。