舞蹈症

舞蹈症是一种运动过度性运动障碍，表现为短暂、不规则、不可预测且流动性的不自主运动，这些运动似乎随机地从身体的一个部位转移到另一个部位。这些运动是非节律性的，并可能部分融入有目的的动作中，呈现出烦躁不安或坐立不安的外观。舞蹈症有多种病因；在遗传性病因中，亨廷顿病是最广为人知的。

Definition

舞蹈症是一种不自主的、运动过度性运动障碍，其特征是短暂、不规则、非节律性、不可预测的运动持续流动，这些运动在身体各部位之间随机转移，并可能部分融入自主动作中。

Scope

本条目涵盖了舞蹈症的定义，即一种流动性、不可预测的运动过度，以及其发生所涉及的基底神经节回路，以及其广泛的病因，其中亨廷顿病是典型的遗传性例子。它是一个关于现象学及其代表性病因的参考性描述，不提供任何个体的诊断标准或治疗指导。

Core questions

• 这些运动在身体各部位之间的流动是否短暂、不规则且不可预测？
• 舞蹈症是遗传性的还是获得性的？
• 它是单独发生还是伴有其他神经系统和全身性特征？
• 哪些基底神经节回路与运动过度现象有关？

Key concepts

• 短暂、不规则、流动性运动
• 非节律性运动过度
• 身体各部位之间的随机迁移
• 遗传性与获得性舞蹈症
• 亨廷顿病
• 基底神经节去抑制

Key theories

运动过度中的间接通路去抑制

在Albin及其同事的基底神经节模型中，间接通路输出的丧失减少了对不必要运动的抑制，释放了过度的运动活动；舞蹈症在此框架内被解释为当平衡偏离运动抑制时产生的运动过度状态。

亨廷顿病中的三核苷酸重复扩增

亨廷顿病是舞蹈症的典型遗传病因，由亨廷顿病协作研究组发现的亨廷顿基因中扩增且不稳定的CAG三核苷酸重复序列引起；这一发现将遗传性舞蹈症与明确的遗传机制联系起来。

Mechanisms

舞蹈症通常归因于基底神经节运动回路的功能障碍，这些回路通常抑制不必要的运动。在Albin及其同事的功能解剖学模型中，抑制运动的间接通路输出减少，解除对下游运动活动的抑制，产生与舞蹈症的流动性、不可预测运动一致的运动过度状态。在亨廷顿病（最明确的遗传病因）中，1993年发现的亨廷顿基因中CAG三核苷酸重复序列的扩增导致纹状体神经元的退化；Walker和Bates及其同事描述了这种神经退化如何导致舞蹈症和该疾病的更广泛特征。

Clinical relevance

识别舞蹈症运动的短暂、不规则、流动性特征，有助于将其与其他运动过度区分开来，并指导对遗传性和获得性病因的广泛鉴别诊断。本条目描述了舞蹈症的定义及其代表性病因的理解，仅供参考和教育目的；它不提供个性化的诊断或治疗建议。

Epidemiology

舞蹈症源于广泛的遗传性和获得性病因，因此其发生频率是针对特定病因报告的，而不是一个单一数字。亨廷顿病是最广为人知的遗传病因，Walker（2007）和Bates及其同事（2015）对其进行了详细综述，他们描述了其常染色体显性遗传和典型病程。

Evidence & guidelines

本主题的参考文献包括Albin及其同事（1989）关于运动过度机制的基底神经节框架，亨廷顿病协作研究组（MacDonald et al., 1993）对亨廷顿病基因的鉴定，以及Walker（2007）和Bates及其同事（2015）对亨廷顿病的全面综述。此处未总结任何指导性指南。

History

舞蹈症自古以来就有记载，George Huntington在1872年对遗传性舞蹈症的描述定义了以他名字命名的疾病。1993年，亨廷顿病协作研究组鉴定出亨廷顿基因中扩增的CAG重复序列，将临床描述转化为明确的遗传性疾病，并将遗传性舞蹈症锚定在分子神经科学领域，从而改变了该领域。

Key figures

• George Huntington
• Roger Albin
• Anne Young
• Francis Walker
• Gillian Bates

Seminal works

• macdonald-1993
• walker-2007
• albin-1989

Frequently asked questions

舞蹈症与震颤有何不同？

震颤是一种节律性的、大致规律的振荡，而舞蹈症则由短暂、不规则、非节律性的运动组成，这些运动不可预测地从身体的一个部位流向另一个部位。不规则、流动性的特征是区分舞蹈症与节律性运动过度的决定性特征。

舞蹈症总是由亨廷顿病引起吗？

不是。亨廷顿病是舞蹈症最广为人知的遗传病因，但舞蹈症还有许多其他遗传性和获得性病因。识别舞蹈症是第一步；确定其具体病因需要进一步评估。