共济失调

共济失调是一种运动协调障碍，并非由肌无力引起，表现为动作笨拙、不精确、时机不当。它通常反映小脑或其连接通路的功能障碍，表现为步态不稳、肢体不协调、眼球运动异常和言语障碍。共济失调可以是获得性的，也可以是遗传性的，遗传性形式包括大量且不断增长的遗传综合征。

Definition

共济失调是指在没有明显肌无力的情况下，自主运动协调受损，通常源于小脑或其传入或传出通路的功能障碍，表现为步态、肢体、眼球运动和言语的不协调。

Scope

本条目涵盖共济失调作为一种协调障碍的定义、识别它的常见小脑体征、获得性与遗传性病因的区别，以及作为重要遗传亚组的遗传性小脑共济失调。它是一个关于该综合征及其体征的参考性描述，不提供任何个体的诊断标准或管理指导。

Core questions

• 不协调是小脑起源的，还是源于感觉或前庭通路？
• 哪些领域受到影响——步态、肢体运动、眼球运动、言语？
• 共济失调是获得性的还是遗传性的？
• 如果是遗传性的，遗传模式和可能的基因组是什么？

Key concepts

• 运动协调
• 小脑综合征
• 运动失调
• 轮替运动障碍
• 意向性震颤
• 步态共济失调
• 遗传性与获得性共济失调

Key theories

小脑对协调和时机的控制

小脑协调跨肌肉群运动的时间、幅度和平滑性；其功能障碍会产生运动失调、轮替运动障碍、意向性震颤、步态共济失调、眼球运动异常和构音障碍等特征性症状群，这些定义了小脑综合征。

Mechanisms

共济失调通常反映小脑回路或为协调提供信息的感觉和前庭通路的紊乱。小脑调节运动的时间和幅度，因此其功能障碍会导致运动失调（不准确的触及）、轮替运动障碍（快速交替运动受损）、意向性震颤、眼球运动异常和扫描式构音障碍——这些症状在Bodranghien及其同事对小脑体征的共识性重新审视中被归类。在遗传性共济失调中，包括Durr描述的聚谷氨酰胺重复序列扩增在内的大量遗传机制，会损害小脑及相关神经元，并导致进行性不协调。

Clinical relevance

识别共济失调并将其定位到小脑或其通路，然后区分获得性与遗传性病因，有助于描述个体病情并寻找潜在病因。本条目描述了如何定义和识别共济失调，仅供参考和教育目的，不为任何人提供诊断阈值或治疗建议。

Epidemiology

共济失调是许多疾病的最终共同表现，从获得性病因到庞大的遗传性小脑共济失调家族。正如Durr（2010）所描述的，常染色体显性遗传性小脑共济失调包括许多基因上不同的亚型，其中一些是由聚谷氨酰胺重复序列扩增引起的；因此，患病率是针对特定的病因和遗传亚型报告的，而不是将共济失调作为一个单一实体来报告。

Evidence & guidelines

本主题中关于小脑体征的参考性描述遵循了重新审视小脑综合征症状和体征的国际共识论文（Bodranghien 等，2016），而关于遗传性小脑共济失调的叙述则遵循了Durr（2010）的综述。这些共同构成了该综合征及其遗传形式的标准描述框架。

History

小脑不协调是由经典神经学家描述的，他们将特定体征与小脑病变联系起来。20世纪和21世纪的工作对完整的小脑综合征进行了分类，随着分子遗传学的出现，定义了一系列不断扩大的遗传性共济失调；Durr详细描述的聚谷氨酰胺重复序列扩增，例证了基因发现如何重塑了这些遗传性疾病的分类。

Debates

随着新基因的发现，应如何对遗传性共济失调进行分类？

已识别的遗传性共济失调亚型数量迅速增长，分类已从纯粹的临床描述转向基因和机制分组，例如聚谷氨酰胺扩增性共济失调，这使得最佳的组织方案成为一个不断演变的问题。

Key figures

• Mario Manto
• Jeremy Schmahmann
• Alexandra Durr
• Amy Bastian
• Dagmar Timmann

Seminal works

• bodranghien-2016
• durr-2010

Frequently asked questions

共济失调总是源于小脑吗？

小脑功能障碍是共济失调最常见的来源，但协调障碍也可能源于为运动协调提供信息的感觉（本体感受）或前庭通路的紊乱。区分这些来源是描述共济失调的一部分。

所有共济失调都是遗传性的吗？

不是。共济失调可以是获得性的，也可以是遗传性的。遗传性共济失调构成了一个庞大且基因多样化的群体——包括常染色体显性遗传性小脑共济失调——但许多共济失调病例是由获得性原因引起的。