发育性畸形与对线异常

发育性畸形和对线异常是指生长中的肢体和关节在形状、位置或轴向对线方面的异常。它们包括出生时就存在的疾病，如马蹄内翻足和发育性髋关节发育不良，以及在生长过程中出现或演变的畸形，如病理性弓形腿。

Definition

发育性畸形和对线异常是指生长中的骨骼在形态、关节连接或角度和旋转轴线方面的异常，这些异常先天存在或在生长过程中出现，并偏离正常的发育模式。

Scope

本主题涵盖肢体和关节的先天性和发育性结构畸形，生理变异与病理性对线不良的区别，以及发育性髋关节发育不良、马蹄内翻足和布朗特病等代表性疾病。本主题为参考性概述，而非临床管理指南。

Core questions

• 如何区分病理性畸形与随生长而消退的正常生理变异？
• 哪些畸形是出生时就存在的，哪些是随着时间发展或进展的？
• 生长中的骨骼如何影响畸形是重塑、持续还是恶化？
• 髋关节、足部和下肢的主要发育性畸形有哪些可识别的模式？

Key concepts

• 先天性畸形、发育性畸形与生理性畸形
• 角度畸形（内翻和外翻）
• 旋转畸形（扭转和倾斜）
• 关节发育不良和不稳定
• 生理变异和自发重塑
• 发育性髋关节发育不良
• 马蹄内翻足（先天性马蹄内翻足）
• 布朗特病（胫骨内翻）

Mechanisms

发育性畸形是由于骨骼的形态或对线偏离正常发育轨迹而产生的，其原因包括关节形成异常、软组织束缚紊乱或骨骺生长不对称。在发育性髋关节发育不良中，髋臼和股骨头浅或不稳定，未能形成匹配的关节（Dezateux & Rosendahl, 2007）。在马蹄内翻足中，足部通过骨骼和软组织成分的共同作用固定在马蹄、内翻和内收位（Dobbs & Gurnett, 2009）。在布朗特病中，胫骨近端内侧骨骺的异常生长导致进行性胫骨内翻，与生理性弓形腿不同，它不会自行纠正（Sabharwal, 2009）。驱动某些畸形形成的相同生长生物学也使得其他畸形能够自发重塑，这就是区分生理性对线与病理性对线至关重要的原因。

Clinical relevance

儿童期的许多对线异常是生理性的，会随着生长而消退，而一小部分是对线异常是病理性和进行性的；了解哪些属于哪种情况是儿科肌肉骨骼实践中反复出现的主题。本条目描述了用于参考和教育的疾病和概念，不提供诊断或治疗任何个体儿童的标准。

Epidemiology

发育性髋关节发育不良和马蹄内翻足是较常见的先天性肌肉骨骼疾病，也是新生儿检查和筛查的常见目标（Dezateux & Rosendahl, 2007; Dobbs & Gurnett, 2009）。下肢的生理性角度变异在幼儿期几乎普遍存在，而布朗特病等病理性原因则相对不常见（Sabharwal, 2009）。

History

发育性畸形的识别和治疗在骨科领域有着悠久的历史，但20世纪带来了系统的、通常是非手术的方法：Ponseti的操纵和石膏固定法改变了马蹄内翻足的治疗（Dobbs & Gurnett, 2009），而结构化的新生儿髋关节检查和影像学检查重塑了髋关节发育不良的早期检测（Dezateux & Rosendahl, 2007）。区分病理性胫骨内翻和生理性弓形腿也经过了几十年的完善（Sabharwal, 2009）。

Debates

发育性髋关节发育不良的普遍筛查与选择性筛查

所有新生儿是否都应接受影像学髋关节筛查，还是仅对有临床或危险因素指征的婴儿进行筛查，这仍然存在争议，需要在早期检测与过度诊断和资源利用之间取得平衡。

Key figures

• Ignacio Ponseti
• Matthew Dobbs
• Sanjeev Sabharwal

Seminal works

• dezateux-2007
• dobbs-2009
• sabharwal-2009

Frequently asked questions

幼儿的弓形腿或X形腿外观总是问题吗？

通常不是。下肢一定程度的角度变异是早期发育的正常组成部分，通常会随着生长而消退。一小部分病例，如布朗特病，是病理性和进行性的，这就是区分生理性对线与病理性对线至关重要的原因。

发育性畸形与先天性畸形有何区别？

先天性畸形在出生时就存在，而发育性畸形在出生时可能不明显，而是随着儿童的成长而出现或进展。有些疾病，如髋关节发育不良，被描述为发育性，因为异常会随着时间演变。