CPIC指南和证据级别

临床药物基因组学实施联盟（CPIC）是一个国际机构，致力于将已确立的基因-药物关联转化为经过同行评审的临床指南。CPIC指南并非探讨基因是否影响药物，而是假设检测结果已可用，并描述已确定的基因型应如何指导处方。CPIC还根据证据对基因-药物对进行分级，并为指南建议分配强度，帮助用户判断关联的可信度。

Definition

CPIC指南是经过同行评审、免费提供的药物基因组学处方指南，它将已确定的基因型转化为预测的表型和临床指导，并附有基因-药物对的证据级别分级和每项建议的强度评级。

Scope

本条目描述了CPIC是什么、其指南是如何构建的，以及其证据分级和建议强度系统是如何运作的。它将CPIC与平行的荷兰药物遗传学工作组框架进行了比较。这是对证据框架的参考性描述，不包含任何具体的药物推荐或剂量说明。

Core questions

• CPIC指南回答了什么问题，又刻意省略了什么？
• CPIC如何对基因-药物对背后的证据进行分级？
• 建议的强度意味着什么？
• CPIC与其他框架（如荷兰药物遗传学工作组）有何关系？

Key concepts

• 已确定的基因型假设
• 基因-药物对证据级别
• 建议强度
• 基因型到表型转换表
• 可操作的基因-药物对
• 荷兰药物遗传学工作组作为平行框架

Mechanisms

CPIC的创建是为了消除实施中的一个具体障碍：临床医生可能拥有基因型结果，但缺乏如何使用它的明确指导。因此，CPIC指南假设基因检测结果已可用，并侧重于将该结果转化为表型和处方建议（Relling & Klein, 2011）。每个基因-药物对都被分配一个反映基础文献强度的证据级别，并且每个单独的建议都根据强度进行评级，以便用户可以区分有充分支持的指导和较弱的建议（Relling et al., 2019）。指南公开出版，并随着证据的积累而更新。一个平行的欧洲框架，即荷兰药物遗传学工作组，发布了自己的建议，这些建议与CPIC大体一致，但在方法上偶尔在结论上有所不同（Bank et al., 2017）。

Clinical relevance

CPIC的证据级别和建议强度为读者提供了一种结构化的方式，以评估基因-药物关系在考虑任何临床应用之前的稳健性。本条目解释了该框架，以便能够批判性地评估药物基因组学指导；它不重述或认可任何特定的处方或剂量建议，这些仍是合格临床医生应用当前指南的事项。

Evidence & guidelines

CPIC本身就是此处描述的核心证据和指南框架：它对基因-药物证据进行分级，并评估建议强度，发布经过同行评审且可免费获取的指南（Relling & Klein, 2011; Relling et al., 2019）。比较分析显示，CPIC与荷兰药物遗传学工作组之间存在高度一致性，但也存在一些差异（Bank et al., 2017）。这些框架定义了证据的组织方式，它们本身并非个体化的临床建议。

History

CPIC成立于2009年，是药物基因组学知识库和药物基因组学研究网络之间的合作项目，旨在弥合了解基因-药物关联与根据检测结果采取行动之间的差距。其早期出版物阐述了该联盟的宗旨和指南结构（Relling & Klein, 2011）。在接下来的十年中，CPIC完善了其证据分级和建议强度系统，并扩大了其基因-药物对目录，成为全球药物基因组学实施的参考标准（Relling et al., 2019; Roden, 2019）。

Debates

协调CPIC和荷兰药物遗传学工作组的指南

CPIC和荷兰药物遗传学工作组使用不同的方法，偶尔对相同的基因-药物对得出不同的建议，这促使人们不断努力比较和协调这两个框架。

Key figures

• Mary V. Relling
• Teri E. Klein
• Kelly E. Caudle
• Henk-Jan Guchelaar

Seminal works

• relling-2011
• relling-2019
• bank-2017

Frequently asked questions

CPIC是否决定患者是否应该接受检测？

不。CPIC指南假设检测结果已可用，并侧重于如何解释和根据已确定的基因型采取行动；它们本身并不指导是否应该进行检测。

建议的强度告诉我什么？

它表明了指南作者在给定基础证据的情况下对所提供建议的信心程度，帮助用户区分有强力支持的建议和较弱或可选的建议。