预emptive 基因分型与反应性基因分型

预emptive 基因分型与反应性基因分型描述了药理基因组学检测相对于处方时间的两种策略。在预emptive 模型中，患者提前进行基因分型，结果被储存起来，以便在考虑任何相关药物时，指导信息随时可用。在反应性模型中，只有当特定药物即将被处方时才下达检测指令，并在治疗前等待其结果。这两种方法在成本、周转时间、数据可用性和临床效益方面存在差异。

Definition

预emptive 基因分型是在做出任何特定药物决定之前检测药理基因的策略，以便结果提前可用；而反应性基因分型是仅在考虑特定药物时进行检测的策略，处方需等待结果。

Scope

本条目对比了预emptive 和反应性检测模型，每种模型的原理和权衡，以及预emptive 检测对数据存储和决策支持的操作要求。它借鉴了早期试点预emptive 基因组检测的预期实施项目。它是一个策略的参考比较，而不是关于何时或是否检测个体患者的建议。

Core questions

• 预emptive 检测与反应性检测有何区别？
• 每种策略在成本、周转时间和效益方面有何权衡？
• 预emptive 检测需要哪些基础设施才能在以后发挥作用？
• 为什么一次性基因组检测可能比重复的单药检测更有效率？

Key concepts

• 预emptive（前瞻性）检测
• 反应性（即时）检测
• 基于基因组的多基因检测
• 结果存储和再利用
• 周转时间和临床时机
• 成本与临床效益权衡

Mechanisms

在反应性工作流程中，临床医生为特定药物订购药理基因组学检测，然后等待结果再开处方；周转时间可能会延迟治疗，并且每种新药都可能触发单独的检测。在预emptive 工作流程中，多基因组检测提前进行，结果存储在电子健康记录中，并在以后考虑任何受影响的药物时通过临床决策支持系统显示出来，因此在护理点不会发生检测延迟（Pulley et al., 2012; Roden, 2019）。预emptive 检测假定结果的持久存储和可靠的决策支持以检索它们，因为基因型是终生的，并且可能在样本采集多年后为决策提供信息。范德堡大学的 PREDICT 等早期项目证明了预emptive 基因组检测与嵌入式决策支持的操作可行性（Pulley et al., 2012）。

Clinical relevance

理解预emptive 与反应性的区别有助于阐明为什么一些医疗系统投资于前期基因组检测，而另一些则按需检测，以及每种方法对数据基础设施意味着什么。本条目在系统层面比较策略；它不为任何个体推荐检测方法，也不是下达或不进行检测的依据。

Evidence & guidelines

预emptive 检测的操作证据来自预期实施项目，这些项目将基因组检测与电子决策支持相结合，并报告了可行性和采用情况（Pulley et al., 2012）。评论和联盟回顾描述了随着实施的成熟，该领域如何权衡这两种策略（Roden, 2019; Relling et al., 2019）。这些描述的是实施经验，而非个体化的临床指导。

History

早期的药理基因组学检测主要是反应性的，按药物逐一订购。随着多基因组检测变得经济实惠，以及电子健康记录的成熟，机构开始试点预emptive 检测，在需要之前生成和存储结果。范德堡大学的 PREDICT 项目于2010年代初启动，是预emptive 基因分型与临床决策支持相结合的一个突出示范（Pulley et al., 2012），该模型作为十年后更广泛的实施运动的一部分而传播（Relling et al., 2019; Roden, 2019）。

Debates

预emptive 检测是否值得前期投入？

预emptive 基因组检测避免了即时护理点的延迟，并能让一个结果为许多未来的决策提供信息，但它检测的基因可能永远与特定患者无关，因此成本与临床效益之间的平衡仍有争议。

Key figures

• Jill M. Pulley
• Dan M. Roden
• Josh F. Peterson
• Joshua C. Denny

Seminal works

• pulley-2012
• roden-2019

Frequently asked questions

为什么储存药理基因组学结果而不是以后再检测？

种系基因型在人的一生中不会改变，因此一次获得的结果可以无限期地为处方决策提供信息，这是预emptive 检测的核心效率论点。

预emptive 检测的主要缺点是什么？

它会产生检测可能永远与特定患者无关的基因的成本，并且需要持久的数据存储和决策支持才能在以后实现价值。