先天性白内障和青光眼

先天性白内障和先天性青光眼是发育中眼睛最具影响力的两种结构性疾病。先天性白内障是出生时或出生后不久出现的晶状体混浊，可剥夺视网膜清晰的图像；而先天性（原发性婴幼儿）青光眼是眼睛引流角异常，导致眼内压升高，并可能使未成熟的眼睛增大并受损。两者均不常见，但由于它们对发育中视觉系统的影响，是可避免的儿童视力损害的重要原因。

Definition

先天性白内障是出生时或出生后不久出现的晶状体混浊；先天性（原发性婴幼儿）青光眼是眼前房引流角发育异常，导致婴幼儿期眼内压升高。两者都可能通过其对发育中眼睛和视觉通路的影响，永久性损害视力。

Scope

本条目将这两种疾病作为典型的先天性介质和压力疾病一并论述：它涵盖了每种疾病的定义、它们如何通过剥夺或压力相关损害威胁视力，以及关于检测和结果的广泛证据，包括纠正婴幼儿无晶状体状态的权衡。它是儿科和先天性眼病领域的参考主题，并非临床指南。

Key concepts

• 晶状体混浊和视觉剥夺
• 单侧与双侧先天性白内障
• 婴幼儿无晶状体状态及其光学矫正
• 引流角（小梁）发育不良
• 眼内压升高和牛眼
• 剥夺性弱视作为共同后果
• 遗传性和综合征形式

Mechanisms

这两种疾病通过不同的途径损害视力，这些途径都汇聚于发育中的视觉系统。先天性白内障在光线到达视网膜之前阻挡或散射光线，剥夺了视觉皮层形成图像的能力，当为单侧时，会产生严重的剥夺性弱视；切除白内障后眼睛处于无晶状体状态，需要光学矫正，这本身就是发育和管理上的权衡。先天性青光眼源于小梁引流角发育不良，导致房水流出受损，眼内压升高；由于婴儿巩膜和角膜具有可扩张性，眼睛会增大（牛眼），角膜可能混浊，同时持续的压力会损害视神经。在这两种情况下，相对于视觉成熟的时间决定了最终能保留多少视力。

Clinical relevance

这些疾病表明介质混浊和房水流出异常如何威胁发育中的眼睛，以及早期识别对视力预后的重要性。本条目描述了这些疾病及其证据概况，以供参考；它并非诊断或管理个体儿童的基础，手术和无晶状体矫正等决定属于专科护理范畴。

Epidemiology

先天性白内障和原发性先天性青光眼各自都很少见，但它们共同是儿童失明的重要原因，尤其是在早期手术机会有限的地区。两者都有遗传形式，可能单独发生或作为更广泛综合征的一部分出现，近亲结婚在某些人群中会增加隐性原发性先天性青光眼的发生频率。

Evidence & guidelines

对于先天性白内障，婴儿无晶状体治疗研究（Infant Aphakia Treatment Study）提供了比较婴幼儿单眼无晶状体接触镜和人工晶状体矫正的随机证据，为长期以来关于光学矫正的争论提供了信息。对于先天性青光眼，儿童青光眼研究网络分类（Childhood Glaucoma Research Network classification，Weinreb及其同事）等共识框架标准化了定义和类别，Taylor和Hoyt等参考文本综合了诊断和管理。

History

这两种疾病长期以来都被认为是儿童失明的原因，但它们的管理因显微外科的进步、对剥夺性弱视发育理解的加深，以及——对于青光眼——儿童青光眼分类的标准化而发生了转变。如何最好地矫正婴儿无晶状体眼这一持续存在的问题促使了现代专门的随机研究。

Debates

婴幼儿单眼无晶状体状态的光学矫正

对于切除单侧先天性白内障的婴儿，是使用接触镜还是原发性人工晶状体植入效果更好，仍存在争议；婴儿无晶状体治疗研究发现，两者视力相当，但原发性人工晶状体植入的并发症和再手术发生率更高，因此选择仍需个体化。

Seminal works

• lambert-iats-2014
• weinreb-2013

Frequently asked questions

为什么这里将先天性白内障和青光眼归为一类？

两者都是发育中眼睛的结构性疾病，在生命早期威胁视力——一个通过阻挡图像，另一个通过升高压力——两者都可能通过其对成熟视觉系统的影响导致永久性缺陷，因此它们具有相同的发育逻辑。

什么是牛眼？

它是先天性青光眼可能发生的眼睛增大，因为婴儿的角膜和巩膜具有弹性，在眼内压升高时会拉伸；它是区分婴幼儿期青光眼和成人期青光眼的标志。