永存胎儿血管

永存胎儿血管（PFV），在历史上曾被称为永存增生性原发性玻璃体，是一种先天性发育异常，其中通常滋养发育中的晶状体和玻璃体的胎儿血管系统未能退化，而是在出生后持续存在。保留的血管组织会干扰晶状体、玻璃体腔和视网膜，产生一系列疾病，从微不足道的残余物到畸形、失明的眼睛，通常发生在一只眼睛。

Definition

永存胎儿血管是一种先天性疾病，由胚胎玻璃体血管系统和晶状体血管膜（tunica vasculosa lentis）不完全退化引起，导致纤维血管组织持续存在于晶状体、玻璃体或视网膜中，从而损害受影响眼睛的发育和功能。

Scope

本条目涵盖了PFV在胚胎眼部血管退化失败中的发育基础、其前部和后部形式及其相关发现，以及关于该病症如何表现和分类的广泛证据。它被视为儿科和先天性眼病中的一个参考主题，并非临床指南。

Key concepts

• 玻璃体血管系统及其正常退化
• 晶状体血管膜
• 前部PFV（晶状体后膜，晶状体受累）
• 后部PFV（玻璃体柄，视网膜受累）
• 前部和后部联合形式
• 单侧性和小眼症
• 白瞳症的鉴别诊断

Mechanisms

在胎儿发育过程中，一个短暂的血管网络——玻璃体动脉、玻璃体固有血管（vasa hyaloidea propria）和晶状体血管膜——为生长中的晶状体和玻璃体提供营养，然后在出生前退化。在PFV中，这种退化不完全，因此纤维血管残余物持续存在。戈德堡（Goldberg）的综合论述将该病症重新定义为一种具有前部和后部表现的永存胎儿血管单一疾病：前部受累主要表现为晶状体后纤维血管膜和晶状体异常，而后部受累则表现为从视盘延伸的玻璃体柄和视网膜异常，如视网膜褶皱或发育不良。持续存在的组织可能机械性地扭曲眼部结构，并且由于它扰乱了发育中的眼睛，通常与小眼球（小眼症）相关。

Clinical relevance

此处将PFV描述为血管退化失败的先天性异常模型，也是婴儿白瞳（白瞳症）鉴别诊断中的一个重要考虑因素，它与其他严重疾病共享这一特征。本条目解释了其谱系和分类以供参考，并非诊断或管理个体儿童的依据。

Epidemiology

PFV不常见，通常是单侧且非遗传性的，尽管也会出现双侧和综合征性病例。它是先天性白瞳症和单侧先天性白内障或小眼症的公认原因之一，其视力预后取决于前部和后部受累的程度。

Evidence & guidelines

对PFV的理解主要基于描述性和解释性工作，其中戈德堡的爱德华·杰克逊纪念讲座是统一的参考文献，并辅以随后的综述和泰勒与霍伊特（Taylor and Hoyt）等标准儿科眼科学教科书。关于预后的证据是观察性的，而非来自随机试验。

History

该病症长期以来以“永存增生性原发性玻璃体”的名称进行描述，强调了保留的玻璃体组织。戈德堡在1997年爱德华·杰克逊纪念讲座中指出，各种前部和后部发现是胎儿眼部血管系统退化失败这一单一潜在原因的表现，并提出了“永存胎儿血管”这一更准确和统一的术语，该术语现已广泛使用。

Key figures

• Morton F. Goldberg

Seminal works

• goldberg-1997
• bohra-pfv-2019

Frequently asked questions

“永存胎儿血管”和“永存增生性原发性玻璃体”有什么区别？

它们指的是同一种疾病。“永存增生性原发性玻璃体”是旧的术语；提出“永存胎儿血管”是为了反映该疾病是整个胎儿眼部血管系统未能退化，而不仅仅是原发性玻璃体，它更好地涵盖了前部和后部形式。

为什么永存胎儿血管对白瞳婴儿很重要？

婴儿白瞳（白瞳症）有几种严重的病因，PFV是其中之一。识别它是评估白瞳症的一部分，这就是为什么它与其他先天性眼病一起讨论而不是单独讨论的原因。