嗜铬细胞瘤和副神经节瘤

嗜铬细胞瘤是肾上腺髓质分泌儿茶酚胺的肿瘤，而副神经节瘤是起源于肾上腺外副神经节的密切相关肿瘤。两者均来源于嗜铬细胞，可分泌肾上腺素、去甲肾上腺素或其前体，产生由儿茶酚胺过量引起的阵发性或持续性效应。这类肿瘤的一个显著特征是其强大的遗传成分，其中很大一部分与易感基因的种系突变有关。

Definition

嗜铬细胞瘤是肾上腺髓质嗜铬细胞产生的儿茶酚胺肿瘤，副神经节瘤是起源于肾上腺外交感神经或副交感神经副神经节的相关肿瘤；它们共同构成一组嗜铬细胞肿瘤。

Scope

本条目涵盖嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的嗜铬细胞起源、儿茶酚胺过量的后果、通过代谢物测量进行诊断的生化基础，以及遗传易感基因的突出作用。这是一个参考主题，不提供围手术期或药理学管理说明。

Core questions

• 嗜铬细胞肿瘤是否分泌儿茶酚胺，以及如何通过生化方法检测这种过量分泌？
• 肿瘤是肾上腺（嗜铬细胞瘤）还是肾上腺外（副神经节瘤），其位置意味着什么？
• 肿瘤是否反映了对患者和亲属有影响的遗传易感综合征？

Key concepts

• 嗜铬细胞和肾上腺髓质
• 儿茶酚胺（肾上腺素和去甲肾上腺素）过量
• 血浆和尿液甲氧基肾上腺素作为诊断标志物
• 嗜铬细胞瘤与肾上腺外副神经节瘤
• 遗传易感基因
• 用于定位的功能性影像学
• 儿茶酚胺相关心血管效应

Mechanisms

这些肿瘤分泌儿茶酚胺及其前体，由此产生的过量分泌会引起与持续性或阵发性肾上腺素能刺激相关的心血管和代谢效应。由于儿茶酚胺在肿瘤细胞内不断代谢为甲氧基肾上腺素，因此测量血浆或尿液中的甲氧基肾上腺素是诊断的生化基础，比单独测量母体儿茶酚胺更能可靠地捕捉持续的肿瘤代谢。嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质，而副神经节瘤起源于肾上腺外副神经节，并可根据其交感神经或副交感神经起源分泌不同的物质。相当一部分病例与易感基因的种系突变相关，使得该组成为遗传性内分泌肿瘤的典范。

Clinical relevance

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤之所以重要，是因为未识别的儿茶酚胺过量可能导致严重的心血管后果，并且其强大的遗传性对家庭成员具有影响。本条目解释了诊断概念和遗传维度；它不是诊断或任何药理学或手术管理的依据，这些都需要专科护理。

Epidemiology

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是罕见的肿瘤，是继发性高血压的一个不常见但重要的原因。值得注意的是，很大一部分（通常引用为三分之一或更多）携带可识别的种系易感突变，这是人类肿瘤中遗传比例最高的，这也是为什么指南中强调基因评估的原因。

Evidence & guidelines

内分泌学会关于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床实践指南（Lenders及其同事，2014年）阐述了生化诊断、定位和基因评估的框架，这些肿瘤也在肾上腺肿块的指南中有所提及。

History

肾上腺髓质的嗜铬细胞肿瘤在20世纪早期因其细胞的嗜铬染色反应而被识别和命名。后来儿茶酚胺代谢物作为诊断标志物的鉴定以及众多遗传易感基因的发现，改变了对这类肿瘤的理解，并确立了其作为遗传性内分泌癌症模型的地位。

Key figures

• Jacques W. M. Lenders
• Graeme Eisenhofer

Seminal works

• lenders-2014

Frequently asked questions

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤有什么区别？

嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质，而副神经节瘤起源于肾上腺外的相关嗜铬组织（肾上腺外副神经节）。两者都来源于嗜铬细胞，并且都可以分泌儿茶酚胺。

为什么这些肿瘤强调基因评估？

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中异常大比例的病例与易感基因的遗传突变有关，这是所有肿瘤类型中比例最高的之一，因此识别种系原因对患者和亲属都有影响。基因检测的决定应在专科指导下进行。