Rối loạn tăng sinh lympho
Rối loạn tăng sinh lympho là một nhóm rộng các tình trạng đặc trưng bởi sự tăng sinh vô tính hoặc quá mức của các tế bào dòng lympho — tế bào lympho B, tế bào lympho T, tế bào diệt tự nhiên (natural killer cells) và các tế bào plasma mà chúng tạo ra. Nhóm này bao gồm các u lympho ác tính (Hodgkin và không Hodgkin), các khối u tế bào plasma như đa u tủy, và các rối loạn tế bào B liên quan tạo ra các protein đơn dòng. Nút khu vực này định hướng người đọc về cách các bệnh này được nhóm và phân loại trong huyết học.
Definition
Rối loạn tăng sinh lympho là các bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh, thường là vô tính, của tế bào lympho hoặc tế bào plasma; trong các dạng ác tính, sự tăng sinh này là tân sinh và được phân loại theo dòng tế bào, giai đoạn biệt hóa, hình thái, kiểu hình miễn dịch và các đặc điểm di truyền.
Scope
Mục này định hình khu vực như một nhóm tham chiếu các khối u lympho và tế bào plasma trong huyết học. Nó giới thiệu các họ bệnh chính — u lympho Hodgkin, u lympho không Hodgkin, đa u tủy, macroglobulin huyết Waldenstrom và bệnh amyloidosis phát sinh trong bệnh huyết học — và logic phân loại (tế bào gốc, hình thái, kiểu hình miễn dịch và di truyền phân tử) mà Tổ chức Y tế Thế giới sử dụng để xác định các thực thể. Nó không cung cấp hướng dẫn chẩn đoán hoặc điều trị cho từng bệnh nhân.
Sub-topics
Core questions
- Các khối u tân sinh lympho được phân biệt với nhau như thế nào dựa trên tế bào gốc và các đặc điểm phân tử?
- Điều gì phân biệt u lympho Hodgkin với các u lympho không Hodgkin?
- Các rối loạn tế bào plasma liên quan đến phổ rộng hơn của các khối u tân sinh tế bào B như thế nào?
- Phân loại đã phát triển từ hình thái học sang phân loại phân tử tích hợp như thế nào?
Key concepts
- Tăng sinh vô tính của tế bào lympho
- Tế bào gốc (tế bào B, tế bào T, tế bào NK, tế bào plasma)
- Kiểu hình miễn dịch và hình thái
- Phân loại khối u tân sinh lympho của WHO
- Sản xuất protein đơn dòng (paraprotein)
- Hành vi không tiến triển so với hành vi ác tính
- Phân giai đoạn và đánh giá đáp ứng Lugano
Mechanisms
Những rối loạn này phát sinh khi một tế bào tiền thân lympho hoặc tế bào lympho trưởng thành thu nhận các biến đổi di truyền mang lại lợi thế về tăng trưởng hoặc sống sót, tạo ra một quần thể vô tính. Bởi vì các tế bào lympho biệt hóa qua các giai đoạn xác định, khối u tân sinh thường phản ánh giai đoạn mà sự biến đổi xảy ra, đó là lý do tại sao kiểu hình miễn dịch và hình thái tương ứng với một tế bào gốc đối ứng bình thường. Các phân loại WHO liên tiếp đã tích hợp hình thái, kiểu hình miễn dịch và các tổn thương phân tử tái phát để xác định các thực thể riêng biệt, với bản sửa đổi năm 2016 và ấn bản thứ năm năm 2022 tinh chỉnh khuôn khổ này. Trong các khối u tế bào plasma, dòng vô tính tiết ra một globulin miễn dịch đơn dòng hoặc chuỗi nhẹ, là cơ sở cho cả chẩn đoán và một số biến chứng của bệnh.
Clinical relevance
Là một lĩnh vực tham chiếu, các rối loạn tăng sinh lympho tổ chức phần lớn huyết học lâm sàng và huyết học-ung thư. Việc hiểu cách các thực thể được phân loại làm rõ lý do tại sao tiên lượng và diễn biến tự nhiên khác nhau rất nhiều trong nhóm, từ các rối loạn không tiến triển đến các u lympho ác tính. Nút này mô tả cách họ bệnh được khái niệm hóa và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.
Epidemiology
Nhìn chung, các khối u tân sinh lympho nằm trong số các bệnh ác tính phổ biến hơn trên toàn thế giới, với u lympho không Hodgkin phổ biến hơn đáng kể so với u lympho Hodgkin và đa u tủy đại diện cho bệnh ác tính tế bào plasma chính. Tỷ lệ mắc bệnh thay đổi theo phân nhóm, tuổi, giới tính và địa lý, và một số thực thể cho thấy sự phân bố tuổi đặc trưng được mô tả trong các chủ đề riêng lẻ.
History
Sự hiểu biết về các bệnh này đã chuyển từ các mô tả thuần túy về hình thái học trong thế kỷ XIX và XX sang các phân loại tích hợp. Sơ đồ U lympho Châu Âu-Mỹ sửa đổi và các phân loại liên tiếp của Tổ chức Y tế Thế giới đã hợp nhất các khối u tân sinh lympho thành các thực thể xác định; bản sửa đổi năm 2016 và ấn bản thứ năm năm 2022 đã tích hợp dữ liệu phân tử và di truyền đầy đủ hơn, và phân loại Lugano đã chuẩn hóa việc phân giai đoạn và đánh giá đáp ứng đối với các u lympho.
Key figures
- Steven H. Swerdlow
- Elaine S. Jaffe
- Bruce D. Cheson
Related topics
Seminal works
- swerdlow-2016
- alaggio-2022
- cheson-2014
Frequently asked questions
- Điều gì phân biệt rối loạn tăng sinh lympho với bệnh bạch cầu?
- Các thuật ngữ này chồng chéo: rối loạn tăng sinh lympho được định nghĩa bởi sự tăng sinh của tế bào lympho và bao gồm u lympho và khối u tế bào plasma, trong khi bệnh bạch cầu đề cập đến các khối u tân sinh chủ yếu liên quan đến máu và tủy xương. Một số khối u tân sinh lympho có cả biểu hiện u lympho và bạch cầu, và phân loại hiện đại nhóm các thực thể theo tế bào gốc chứ không chỉ theo vị trí.
- Tại sao các bệnh này được phân loại theo tế bào gốc?
- Bởi vì các tế bào lympho biệt hóa qua các giai đoạn xác định, một khối u tân sinh thường phản ánh giai đoạn mà sự biến đổi xảy ra. Phân loại theo tế bào gốc, được hỗ trợ bởi kiểu hình miễn dịch và các đặc điểm phân tử, nhóm các bệnh có sinh học tương tự và giải thích sự khác biệt về hành vi và tiên lượng.